“马凡氏综合征”也是一种遗传疾病,此病的主要受害器官是骨骼、心血管及眼睛。其发病原因及机理尚不太清楚,但从病变的组织看,主要是弹性纤维和胶原纤维受损。
在我国,也有数十例关于“马凡氏综合征”患者的报道。其主要表现是,四肢特长,尤其是掌骨、跖骨、指骨、趾骨细长,好像蜘蛛一般,故又叫蜘蛛样指综合征。且患者的头顶尖、耳朵大、腭纪弓高、下颌突出,肩胛呈翼状,足扁形,弓形足,锤状趾。其眼部晶状体脱位,呈近视、蓝白色巩膜、青光眼或虹膜炎等等。其中60%-80%的病人有心血管疾病,如主动脉狭窄、主动脉导管未闭,主动脉中层变性而引起夹层动脉瘤等,主动脉瘤破裂是造成患者突然死亡的原因。病人智力发育正常,平均寿命仅32岁。
马凡氏综合征有明显家族性,其遗传方式为常染色体显性遗传,但在同一家族中可出现外显不全。基因突变是本病发生的原因,与父母生育年龄过大有关。
马凡氏综合征目前尚无行之有效的治疗方法。
(编辑:赵春婷)
唐氏综合征细胞遗传学
按照核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型,其中标准型和易位型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现差异悬殊,视正常细胞株所占的百分比而定,可以从接近正常到典型表型。
(一)标准型
患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47。XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
(二)易位型
约占2.5%~5%。多为罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation),是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中,D/G易位最常见,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY)-14,+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。另一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等
臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,t(21q22q),较少见。
(三)嵌合体型
约占本症的2%~4%患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起,临床表现随正常细胞所占百分比而定。
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