“马凡氏综合征”也是一种遗传疾病，此病的主要受害器官是骨骼、心血管及眼睛。其发病原因及机理尚不太清楚，但从病变的组织看，主要是弹性纤维和胶原纤维受损。
在我国，也有数十例关于“马凡氏综合征”患者的报道。其主要表现是，四肢特长，尤其是掌骨、跖骨、指骨、趾骨细长，好像蜘蛛一般，故又叫蜘蛛样指综合征。且患者的头顶尖、耳朵大、腭纪弓高、下颌突出，肩胛呈翼状，足扁形，弓形足，锤状趾。其眼部晶状体脱位，呈近视、蓝白色巩膜、青光眼或虹膜炎等等。其中60%-80%的病人有心血管疾病，如主动脉狭窄、主动脉导管未闭，主动脉中层变性而引起夹层动脉瘤等，主动脉瘤破裂是造成患者突然死亡的原因。病人智力发育正常，平均寿命仅32岁。
马凡氏综合征有明显家族性，其遗传方式为常染色体显性遗传，但在同一家族中可出现外显不全。基因突变是本病发生的原因，与父母生育年龄过大有关。
马凡氏综合征目前尚无行之有效的治疗方法。
(编辑:赵春婷)
唐氏综合征细胞遗传学
按照核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。
（一）标准型
患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
（二）易位型
约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation），是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY）－14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14／21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等
臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。
（三）嵌合体型
约占本症的2％～4％患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。
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