马凡氏症候群
●病因：马凡氏症候群的患者是因为体染色体显性遗传，基因突变使得结缔组织受到影响，导致心血管系统、肌肉、骨骼以及眼部都产生问题。
●症状：临床症状特征有以下四项：
1手指、脚趾特别长；
2胸形轮廓异常；
3慢慢会有深度近视，同时合并有高度近视、散光；
4易有心脏方面的疾病。
由于罹患马凡氏症候群的患者，身材都属于瘦长型且关节时常过度伸展，因此易有脊椎组侧弯的情况，同时合并心脏二尖瓣托垂，若家长不注意，或只认为是宝宝发育得较好较快，而忽略宝宝也许患有马凡氏症候群，可能会等到心脏主动脉破裂才发现宝宝有此疾病，此时追悔也来不及了，因此平时一旦发现宝宝得发展有异常，就要提高警惕。
●治疗：多数的马凡氏症候群患者会在30～40岁之间出现心脏方面的疾病，也有症状严重的患者在出生后不久便宣告死亡，其对患者的影响严重程度需视基因突变点而定。但若能及早发现及治疗，并减少剧烈运动及控制情绪上得起伏，生活作息规律，放松心情，便可有效降低因心脏负荷过大而引起的并发症。
遗传性眼疾
摘要：遗传性眼疾--白色瞳孔,白色瞳孔●病因：白色瞳孔，顾名思义就是黑眼球中间出现有于猫眼球般的白色瞳孔。可能造成白色瞳孔的原因很多，包括早产儿视网膜症、先天性白内障、脉络膜发育不全、视网膜母细胞瘤、玻璃体出血、..
白色瞳孔
●病因：白色瞳孔，顾名思义就是黑眼球中间出现有于猫眼球般的白色瞳孔。可能造成白色瞳孔的原因很多，包括早产儿视网膜症、先天性白内障、脉络膜发育不全、视网膜母细胞瘤、玻璃体出血、渗出性视网膜病变等，其中视网膜母细胞瘤是一种最常见的出生在婴幼儿眼底的恶性肿瘤，也是所有可能病因中最严重的一种，属于非常严重的眼睛病变。若妈妈们发现自己的宝宝瞳孔呈白色，一定要立即带宝宝到医院查找病因，尽早让宝宝接受治疗。因为如果情况严重的甚至可能危及到宝宝的生命，家长们可不能大意。
●症状：白色瞳孔多半在婴幼儿时期便能被发现，在与宝宝相处的时候，妈妈们可以仔细观察宝宝瞳孔的颜色，或是有无斜视、眼球震颤的现象，有时也可能会合并有续发性的青光眼及虹膜新生血管。由于白色瞳孔对宝宝视力及眼睛功能的影响非常大，一定要及早治疗，才能有效保护宝宝的视力和生命安全。
●治疗：由于造成白色瞳孔的原因有很多种，必须先判定病因才能对症下药，做出适当的处置。视网膜母细胞瘤有40％的遗传可能，而且若没及时治疗后果可能很严重，肿瘤可能会转移到全身。
平时家长要多留意宝宝瞳孔的颜色，这样才能及时发现宝宝的异常现象，争取治疗的最佳时机。
海曼之死-“马凡氏综合征”遗传病
导读，在比赛中突患急病，医治无效很快离开人世。消息传来，全世界的球迷们惋惜不已。那样生龙活虎的运动员，怎么就突然死去了呢？人们大惑不解。美国医生对海曼的尸体进行了解剖，尸检结果证明，海曼死于“马凡氏综合征”。
“马凡氏综合征”也是一种遗传疾病，此病的主要受害器官是骨骼、心血管及眼睛。其发病原因及机理尚不太清楚，但从病变的组织看，主要是弹性纤维和胶原纤维受损。
在我国，也有数十例关于“马凡氏综合征”患者的报道。其主要表现是，四肢特长，尤其是掌骨、跖骨、指骨、趾骨细长，好像蜘蛛一般，故又叫蜘蛛样指综合征。且患者的头顶尖、耳朵大、腭纪弓高、下颌突出，肩胛呈翼状，足扁形，弓形足，锤状趾。其眼部晶状体脱位，呈近视、蓝白色巩膜、青光眼或虹膜炎等等。其中60%-80%的病人有心血管疾病，如主动脉狭窄、主动脉导管未闭，主动脉中层变性而引起夹层动脉瘤等，主动脉瘤破裂是造成患者突然死亡的原因。病人智力发育正常，平均寿命仅32岁。
马凡氏综合征有明显家族性，其遗传方式为常染色体显性遗传，但在同一家族中可出现外显不全。基因突变是本病发生的原因，与父母生育年龄过大有关。
马凡氏综合征目前尚无行之有效的治疗方法。
(编辑:赵春婷)
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