马凡氏综合征

导读，在比赛中突患急病，医治无效很快离开人世。消息传来，全世界的球迷们惋惜不已。那样生龙活虎的运动员，怎么就突然死去了呢？人们大惑不解。美国医生对海曼的尸体进行了解剖，尸检结果证明，海曼死于“马凡氏综合征”。马凡氏综合征也是一种遗传疾病，此病的主要受害器官是骨骼、心血管及眼睛。其发病原因及机理尚不太清楚，但从病变的组织看，主要是弹性纤维和胶原纤维受损。在我国

基本上分为三种类型第21对染色体的三体变异现象。染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异（Trisomy21）：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。染色体移位型(Translocation)

1特纳氏综合征的原因单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。在某些条件下，细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体异常。大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。特纳综合症异常核型包括：145，XO.是最多见的一型，95%自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现;245，XO/46，XX，即嵌合型.约占特纳氏综合症的25%;346，Xd

按照核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。（一）标准型患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。（二）易位型约占

1特纳氏综合征怎样治疗特纳氏综合征也就是先天性卵巢发育不全的情况，目前治疗的方式通常是通过激素类药物进行治疗，从而刺激生殖器的再次发育。用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好，需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法，并从小剂量开始。可用结合雌激素促使乳房发育，很少有突破性出血。雌孕激

当我们看新闻报道的时候，有时候会看到有关弱智儿童的消息。那么，为什么会有弱智儿童的出现？他们的弱智现象是怎么来的？接下来，我们一起去了解了解吧。是什么造成了唐恩氏综合征造成弱智的原因中有许多与遗传有关，它们通常分为两类——由遗传物质的某种受损造成的原因（如染色体异常）和由遗传传染造成的原因。据估计，唐恩氏综合征在所有中度和重度弱智中约占10%。由于患者带有明显的面部特征——眼角有很厚的内眦赘皮皱褶