一些父母在头胎生育时，胎儿发生了畸形，在怀第二胎时就忧心忡忡，担心孩子仍会畸形。关于这一点，有些问题必须搞清。
大家都知道，人的相貌等性状都是通过染色体上的基因来一代一代传递的，如果父母的遗传信息中带有不正常基因，就会引起遗传病。在每一代中往往有一定比例的个体发病，有些遗传病是生下来就有的，如脊柱裂，有的却要到身体发育至一定阶段后才能产生，如遗传性小脑运动失调，要到35岁左右才发病;秃发是在成人后发病;铜代谢病，在青春期就可发病，也可至成年期才发病。所以遗传病不一定是一出生就表现出来的。反之，生下来就有的病也不一定是遗传病。很多出生缺陷属于先天性疾病，而不是遗传病。如孕妇在妊娠早期感冒发烧、受病毒感染、用药不当、接触有毒化学试剂、X线照射、饮酒等都会导致胚胎受累并引起出生缺陷。可以说生下来就有病的孩子很多都不是遗传病，有些病如多基因病，虽然有遗传因素在起作用，但环境因素也仍然起了相当作用。
前述先天性血管瘤患儿属于哪种情况呢?经了解患儿父母双方家族三代人中均无类似情况，父母也不是近亲结婚。当然家族中阴性并不能排除遗传病的可能性，因为一些遗传病是散发的、不完全外显的。但经调查，母亲在妊娠早期有过感冒，因此，确认为环境因素引起的先天性疾病的可能性大。
在给这对夫妇介绍了这些知识后，他们恍然大悟，但是他们还是有点儿不放心，提出是不是检查一下染色体?是的，很多专家在把握不大时也总想多做些实验室检查，以便更多地排除或肯定一些因素。
胎儿的先天性疾病并不一定都是基因遗传造成的，只有哪些遗传疾病才可能再次导致胎儿的畸形。因此，要想知道自己的第二胎会否重蹈覆辙，首先必须先搞清致畸的原因。
遗传因素是导致胎儿畸形的根源
有些夫妻很奇怪，我们已经很注意生活习惯了，为什么胎儿还是发生了畸形呢。其实，胎儿畸形的原因有很多，有些胎儿畸形并不是外部因素所导致的。
畸形儿产生的内因主要来自遗传因素，这是由来自父母亲的遗传物质的异常而造成的。人体内的遗传物质存在于细胞核内的染色体上。通常染色体是稳定的，但在日常生活中一些不良因素的影响下(如放射线、药物、疾病，被污染的水、空气等)，染色体的数目、结构可发生异常，而染色体上的一个或多个基因(决定遗传性状的功能单位)发生了突变，则可造成畸胎。
近亲结婚：
某些遗传性疾病，致病基因是隐性的，只有当夫妇双方都携带这种隐性基因且结合时，后代才明显发病。非近亲婚配时，两个相同致病基因互相遇合而引起发病的可能性较低，而近亲结婚的夫妇，由于他们的基因来自同一祖先，双方携带有相同致病基因的可能性明显大于一般群体，子女中某些遗传性疾病的发病率就远远高于非近亲结婚者所生的孩子，因此近亲之间应禁止通婚
产前检查和遗传咨询
凡具有下列情况之一的准妈妈，在怀孕4～6个月时，都应进行产前检查和遗传咨询，并进行相关的产前诊断：
年龄在35岁以上的准妈妈。因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天性畸形或先天愚型儿的危险性较大。
曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的准妈妈，再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨询。因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般准妈妈高得多。有习惯性流产、多次胎死宫内的准妈妈再次怀孕后，要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的,再次怀孕,仍可出现畸胎。
家族中有先天性代谢性疾病的准妈妈，或准妈妈本人曾生育过代谢性疾病患儿。孕期应做产前检查和遗传咨询。
夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。
怀孕早期，曾患过风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染的准妈妈。
孕前及孕期饲养宠物并经常接触宠物的准妈妈。宠物，尤其是猫，是弓形体病的传染源。准妈妈感染后生下的婴儿可能患有脑积水、脑钙化、先天性失明等畸形。
孕早期曾服用可能致胎儿畸形的药物，或接受过放射线诊断或治疗的准妈妈，都要进行产前检查和遗传咨询，并进行相关产前诊断。
要预防胎儿畸形，实现优生优育，就要首先从根源下功夫。什么是根源?当然就是遗传。掌握必要的遗传知识才是预防胎儿发生畸形的根本手段。
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