为什么有些人生出来的孩子不“完整”会有缺陷呢？其实导致胎儿畸形是有原因的，而且原因很多。那么，究竟是哪些因素导致的呢？“有研究显示，新生儿出生缺陷总体高发的情况，大致受三大因素的影响：环境因素占10%，遗传因素占比约为25%，而孕妇的生理因素和原因不明的因素占65%。”
医生说，孕妇的危险因素又以高龄孕妇的比例加大、患病怀孕人数增加，以及营养失衡导致营养元素缺乏等影响最大。这一系列因素的影响，导致我国婴幼儿出生缺陷居高难下。
预防出生缺陷把好“三道防线”
针对出生缺陷高发的三大因素，我国在实践中逐步形成了孕前保健、产前筛查，以及新生儿疾病筛查等“三级预防”措施。
第一级：预防出生缺陷的发生。
这也是最重要的一点。为避免一些营养素的缺失、烟酒、围受孕期误服某些药物等不良因素，而导致出生缺陷，女性应在孕前接受必要的咨询和检查；怀孕前还应该进行一些疾病筛查，进行病毒和寄生虫病等检测；如果怀孕前糖尿病、高血糖没有得到有效纠正就怀孕，极易发生流产或胎儿畸形。
第二级：孕期检查，及时诊断。
做得较多的是染色体和结构性畸形的筛查，染色体方面的疾病如21-三体的发生率是1/800，这种孩子存在智力方面的问题，但无关寿命，如果能在早期筛查出来，对家庭和社会都能减轻很大的负担。在怀孕早期和中期主要通过B超发现胎儿是否患有结构上的畸形。
第三级：新生儿筛查。
对已经生出来的出生缺陷孩子及时进行手术干预，亡羊补牢，也可以改变孩子的生存质量。
计划怀孕，把出生缺陷危险降到最低
随着社会的发展，人们认识水平的逐渐提高，为避免不良因素暴露，越来越多的年轻人都能做到计划怀孕，并在怀孕前做充分的咨询与检查。医生说：“孕前除了必要的检查外，我们还要求准备怀孕的女性在孕前就开始服用叶酸，多项研究证实，计划怀孕、妊娠期和哺乳期妇女补充含生理剂量叶酸的复合维生素制剂，可以有效的预防出生缺陷，对预防胎儿神经管畸形的初发高达92%，对降低其他出生缺陷发生达47%。”
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三道防线防宝宝出生缺陷
根据近年来全国出生缺陷统计结果，中国是世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一。在每年3000万左右的新生儿中，约有4%～6%的缺陷儿出生，即每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷。
出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成。这些发育异常既包括身体组织结构的畸形、生理功能的异常（如先天性代谢性疾病），有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而一些严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。有些缺陷在婴儿出生时便可发现，而有些则在出生后一段时间才可能被发现（如智力低下）。
出生缺陷干预的关键是预防。预防先天性缺陷新生儿有三道防线———婚检是第一道，第二道是孕检，新生儿疾病筛查是第三道。
世界卫生组织（WHO）提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略，并将重点放在一级和二级预防，即孕前和孕期干预。
一级预防主要依靠科普宣传和技术培训，提高育龄人群接受婚检和遗传优生咨询的自觉性。怀孕前3个月至孕早期补充营养，避免有毒有害接触和环境致畸，孕期要安全用药，祛除病因。
二级预防则主要依靠临床检测诊断技术，做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查。妊娠20周左右做超声大畸形筛查。
三级预防是对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。
Tips
1. 夫妇双方或一方已确诊为基因病的患者或生育过基因病宝宝的患者 ，生育基因病患儿的风险会增大，最好做产前基因学诊断分析。
2. 夫妇双方或一方具有染色体异常，特别是本身具有染色体异常但无任何临床症状的夫妇，生出有缺陷的宝宝的概率明显高于正常夫妇，因此最好在婚前进行染色体检查。
3.怀孕早期发生高热的妇女；接近猫狗的孕妇；每天化浓妆的孕妇；孕期精神紧张的孕妇；经常饮酒的孕妇；吃了被霉菌素污染了的食品(霉变食物)的孕妇，都易生出先天缺陷儿。
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