如何降低宝宝出生缺陷？
出生缺陷，是指胎儿出生前就已经存在的各种身体结构、智力或功能方面的异常。
我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万~120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生，尤其是广东，出生缺陷率是全国水平的1.5倍。“任何一种缺陷对于一个新生儿以及这个新生儿的家庭来说都是灾难性的打击，不论是在精神上还是在经济上，家庭都不得不承担起沉重的负担，这一点是毋庸置疑的。及时查找出生缺陷发病原因并积极防治，是急需解决的问题。”中山大学第二附属医院妇产科张建平教授呼吁。
如何降低宝宝出生缺陷？
我国出生缺陷率居高难下
出生缺陷，是指胎儿出生前就已经存在的各种身体结构、智力或功能方面的异常。广东省卫生厅原副厅长、广东省医师协会名誉会长王智琼介绍，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万~120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%~30％的患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%~40％的患儿在出生后死亡，约40％将成为终生残疾。“尤其是广东，近十年来全省出生缺陷发生率翻了一倍。有数据显示，光是2010年，广东出生的每一万名婴儿中就有276人存在不同程度的出生缺陷，达到全国水平的1.5倍。”
出生缺陷的异常显现得有早有晚。目前看来，出生缺陷率比较高的分别是先天性心脏病、肢体畸形、泌尿生殖道畸形、唇裂、神经管畸形等。
“有研究显示，新生儿出生缺陷总体高发，大致受三大因素影响：环境因素占10%，遗传因素占25%；而孕妇的生理因素和原因不明的因素占65%。”张教授指出，在孕妇的生理因素中，又以高龄孕妇比例加大、带病怀孕人数增加，以及营养失衡导致营养元素缺乏等影响最大。这一系列因素协同影响，结果导致我国婴幼儿出生缺陷居高难下。
出生缺陷高与取消婚检有一定关系
“自2003年取消强制性婚检以来，广东有些地方的自愿婚检率曾一度下降至2%~3%的平均水平。近几年，随着珠三角不少地市开始推行免费婚检，婚检的平均比率才逐步回升到30%~40%。”王智琼介绍，与强制阶段高达70%~80%的比率相比，近9年来广东的婚检率可以用“倍减”来形容，而另一方面，新生儿出生缺陷率却一路攀升，“婚检的目的主要是防止传染病、常见的遗传病以及严重的精神疾病对婚育和家庭生活的影响，帮助提高婚姻生活质量，客观上讲，对优生有一定的帮助。”王智琼介绍，在取消强制婚检之前的2002年，婚检的疾病检出率高达9.29%，主要是以传染性疾病和生殖系统疾病为主，这些疾病是可能导致新生儿出生缺陷的。因此，将婚检视为保障下一代健康的第一关是有一定道理的。不过，婚检只是降低出生缺陷率的综合干预措施之一，孕前和孕产期的检查、保健以及必要时采取相关的产前诊断更加必不可少。
“三道防线”预防出生缺陷
针对出生缺陷高发的三大因素，我国在实践中逐步形成了孕前保健、产前筛查以及新生儿疾病筛查等“三级预防”措施，即“三道防线”，全力预防、堵截出生缺陷的发生。
张教授认为，防患于未然的办法就是婚前检查，进行致病微生物检查等源头预防，这是预防出生缺陷的关键，也是投入产出比最高的措施。同时，也是育龄青年接受遗传咨询、孕前了解健康知识的最佳时机。
如何降低宝宝出生缺陷？
针对孕前保健这道防线存在的这一纰漏，北京、广州、上海等一些大中城市的妇幼保健院相继提出并开展了“孕前体检” 医疗保健服务，来打“补丁”，达到早发现、早干预，减少重度出生缺陷胎儿出生的目的。
补充多种营养素也很重要
预防胜于治疗，每个育龄青年必须树立计划怀孕观念，将出生缺陷的预防防线前移，做好一级预防工作。“准备生育的育龄夫妇可以拨打广东省优生优育免费公益咨询热线400-8838989，共同降低广东的高出生缺陷率。”王智琼说。
除了遵循医生的指导进行必要的医学监测外，微量元素的补充也很关键。孕前和孕期保持充足均衡的营养素摄入是预防先天畸形的重要环节，不仅如此，锌、铁、B族维生素等多种营养素均与胎儿的正常发育密切相关。“然而，微量营养素缺乏是发展中国家和发达国家普遍存在的问题，许多育龄期妇女的日常饮食均无法到达权威营养机构推荐的标准，而孕期和哺乳期则更为严重。多项研究证实，计划怀孕、妊娠期和哺乳期妇女补充含生理剂量叶酸的复合维生素制剂是目前预防出生缺陷的有效手段。”张教授强调，合理补充复合维生素制剂能有效预防胎儿神经管畸形的初发达92%，并显着降低其他出生缺陷发生达47%。
孕妈预防出生缺陷“宝”卫战三大误区勿进
中国是出生缺陷（包括神经管缺陷）的高发国家，先天残疾的儿童总数约占每年出生人口总数的4%～6%。根据卫生计生委发布的数据，我国每年新增出生缺陷数约90万例，每30秒就有一个缺陷儿出生，出生缺陷总发生率约为5.6%，也就是每18个新生儿中就约有1个出生缺陷儿。在可能导致新生儿出生缺陷的5个高危因素中，孕早期部分微量元素缺乏是其中之一。幸运的是，这种情况是可以有效预防的，但是孕期预防出生缺陷，孕妈妈们千万勿进下面的三个误区。
误区一：预防出生缺陷单靠叶酸
叶酸是预防宝宝出生缺陷的一种重要营养素，不少准备怀孕的女性和准妈妈都以为预防宝宝出生缺陷只要额外补充叶酸就可以了。殊不知如果缺乏维生素A、维生素C、B族维生素、维生素D以及必需的矿物质包括铁、锌、钙、镁、磷等元素，也有很大可能造成宝宝的发育不良或畸形。例如，叶酸主要是预防神经管畸形及其他先天畸形、早产；维生素A促进心脏发育、坚固牙齿、预防视力障碍；维生素C坚固牙齿、牙龈、骨骼；B族维生素促进中枢神经的发育，预防低体重儿；维生素D可以预防先天的佝偻病；铁可以预防早产或流产，帮助宝宝脑部发育；锌促进脑部发育；钙帮助骨骼生长，预防出生后营养性佝偻病；镁元素预防流产；磷帮助骨骼生长。
这些维生素和矿物质不仅是一个健康聪明的宝宝所必需的，对于孕妇自己也有很大的好处，可以预防贫血等妊娠并发症，提高免疫力。
误区二：预防出生缺陷关键在孕中期
不少孕妈妈以为在孕中期唐氏筛查或超声大畸形筛查是预防出生缺陷的关键，认为检查出了问题后再补充叶酸和其他复合维生素也来得及，却想不到如果到了这个时候，发现胎儿有缺陷已经是到了无法挽回的地步。
其实孕前保健和孕早期才是预防出生缺陷的最佳时机，怀孕前要作好充分准备，预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等；早孕期，也就是怀孕后的3周到8周，是胎儿中枢神经发育的关键时期，如果在这个关键时刻补充叶酸和其他复合维生素，就可以降低胎儿患神经管畸形和其他出生缺陷的危险。但很多准妈妈在怀孕初期粗心大意，并不知道自己怀孕了，那么就错过了补充叶酸和其他复合维生素的最佳时期。因此如果孕前没有补充叶酸和复合维生素的孕妈，在孕早期对叶酸和其他复合维生素的摄入要到达一定量，专家建议这类孕妈妈每日补充0.4毫克到0.8毫克的叶酸和足量的其他复合维生素，以保证胎儿的需求，才能有效预防神经管畸形和其他出生缺陷。
误区三：食物可以补足孕期所需全面营养
现代社会人人都追崇天然食物，我们总是说，天然的就是最好的，中医里也提到孕妇要“五谷为养，五果为助，五畜为益，五菜为充”。但各种营养的均衡，是一般人很难拿捏的一件事，在实际操作中，往往是蛋白质、脂肪超标而维生素和矿物质仍然不足。
另外，由于土壤营养元素大量流失、灌溉不当和滥施化肥农药等原因，现在果蔬的营养含量已经远远不如以前了。再加上叶酸和其他复合维生素在食物烹饪过程中又会第二次大量流失，因此单靠食物想要获取足够营养是很难实现的。
女性在怀孕后，对维生素的需要量会相应增加，单靠食物难以补充孕期所需的全面营养。尤其在孕早期，大多数孕妈妈都有早孕反应，进食大大减少，而孕早期又是防止胎儿畸形的关键时期，因此孕妈妈们需要复合维生素制剂来补充营养。
三道防线预防新生儿出生缺陷
陷婴儿的高发国家之一。在每年3000万左右的新生儿中，约有4%～6%的缺陷儿出生，即每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷。
出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成。这些发育异常既包括身体组织结构的畸形、生理功能的异常(如先天性代谢性疾病)，有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而一些严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。有些缺陷在婴儿出生时便可发现，而有些则在出生后一段时间才可能被发现(如智力低下)。
出生缺陷干预的关键是预防。预防先天性缺陷新生儿有三道防线———婚检是第一道，第二道是孕检，新生儿疾病筛查是第三道。
世界卫生组织(WHO)提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略，并将重点放在一级和二级预防，即孕前和孕期干预。
一级预防主要依靠科普宣传和技术培训，提高育龄人群接受婚检和遗传优生咨询的自觉性。怀孕前3个月至孕早期补充营养，避免有毒有害接触和环境致畸，孕期要安全用药，祛除病因。
二级预防则主要依靠临床检测诊断技术，做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查。妊娠20周左右做超声大畸形筛查。
三级预防是对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。
Tips：出生缺陷的高危因素
1、夫妇双方或一方已确诊为基因病的患者或生育过基因病宝宝的患者，生育基因病患儿的风险会增大，最好做产前基因学诊断分析。
2、夫妇双方或一方具有染色体异常，特别是本身具有染色体异常但无任何临床症状的夫妇，生出有缺陷的宝宝的概率明显高于正常夫妇，因此最好在婚前进行染色体检查。
3、怀孕早期发生高热的妇女;接近猫狗的孕妇;每天化浓妆的孕妇;孕期精神紧张的孕妇;经常饮酒的孕妇;吃了被霉菌素污染了的食品(霉变食物)的孕妇，都易生出先天缺陷儿。
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