在1960年,一种疾病被人类发现了,是被Patau首先提出的故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1:25000,女性明显多于男性。
1、临床表现
患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多(图2-18)。颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻宽而扁平,2/3患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌小,其它常见多指(趾),手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍,如无嗅脑,心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭,多囊肾、肾盂积水等,由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。
智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫样发作,肌张功力低下等。
2、细胞遗传学及遗传咨询
80%的病例为游离型13三体,核型为46,XX(或XY),+13,其余的则为嵌合型或易位型。嵌合型一般症状较轻,易位型通常以13和14号罗氏易位居多,患者有一条t(13q14q)易位染色体,核型为46,-14,+t(13q14q),其结果是多了一条13号长臂,当双亲之一是平衡易位携带者时,因为绝大多数异常胎儿均流产死亡,产出患儿的风险不超过5%或1%。如果双亲之一为13q13q易位携带者,由于只能产生三体或单体的合子,流产率达
13体综合症的临床表现之一多指(趾)
3、染色体检查病因及预后
与13三体发和表关的因素所知甚少,母亲高龄可能是原因之一,患儿母亲的平均年龄为31.6岁,父亲的平均年龄为34.6岁。此外,有资料表明,79%病例妊娠于寒冷季节(9-2月),45%的患儿在出生后一个月内死亡,90%在6个月内死亡,存活至3岁者少于5%,平均寿命为130天。
小编总结:至今为止仍然无法了解到13三体发和表关的因素,有人认为母亲高龄怀孕是一个因素。13体综合症的临床表现更为多,例如多指(趾)、男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫、脑和内脏的畸形等等。所以说孕前的染色体检查是很有必要的。
小儿锥体功能不良综合征会不会复发?什么是小儿锥体功能不良综合征
小儿锥体功能不良综合征会不会复发?什么是小儿锥体功能不良综合征?小儿锥体功能不良综合征该怎么办?
李庆哲回复:你好。锥体功能不良综合征亦称先天性全色盲,是一种以先天性色盲、弱视、羞明、眼球震颤为特点的综合病征。针对你说的这个病症,一般是无法彻底治愈的。
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