在母亲怀孕期间就形成，出生时就存在的结构或功能异常，就叫做出生缺陷。随着我国卫生状况和生育医疗保健水平的提高，婴儿死亡率呈下降趋势，而出生缺陷所造成的胎儿和婴儿死亡比重在逐渐增加。在严重出生缺陷儿当中，有30%-40%在出生后很快死亡，40-50%终生残疾，严重地影响着将来的生活质量，同时，给家庭造成巨大的经济负担和精神痛苦。河南省出生缺陷监测点2005的调查显示，全省每年新生儿出生缺陷发生率达到了13.78‰，目前年实际发病人数高达5万-6万。
出生缺陷和残疾所造成的后果相当严重且是不可逆的，因此出生缺陷干预的关键是预防。中国目前采用世界卫生组织(WHO)推荐的“三级预防”策略。一级预防指孕前的保健和遗传风险评估;二级预防指在怀孕期间依靠临床检测诊断技术，做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和超声筛查，减少缺陷儿的出生;三级预防指对已出生新生儿早期诊断、治疗，避免或减轻致残。其中一级和二级预防是最重要环节。卫生部产前诊断专家组成员、河南省人民医院产前诊断中心廖世秀主任指出，如果这些出生缺陷和残疾干预措施能够落实，就有可能将现有出生缺陷和残疾减少半数以上。
然而，目前我省很多群众对这一情况缺乏正确的认识。2006年河南省出生缺陷项目县基线调查的11515名妇女表明：有1.38%妇女为高危人群，而这些高危人群中实际上仅有3人做过产前诊断，占高危人群的1.89%。对不做产前诊断的原因进一步调查发现大多数人认为不必要检查，还有部分人是因为经济问题。廖世秀主任介绍，按河南省人民医院产前诊断中心的工作统计，2010年度进行产前诊断的2704例高危孕妇中共发现严重畸形胎儿162例，占高危人群的5.99%。照此比例计算，河南省内存在大量因为意识问题“漏网”出生的先天缺陷儿。
妈妈在孕前在进行补碘预防宝宝出生有缺陷
孕前和孕早期还应该补充一种微量元素――碘。妇女围孕期和孕早期碘缺乏均可增加新生儿将来发生克汀病的危险性。碘是人体必需的微量元素之一。
孕前补碘预防出生缺陷
多食海产品预防出生缺陷
孕前和孕早期还应该补充一种微量元素――碘。妇女围孕期和孕早期碘缺乏均可增加新生儿将来发生克汀病的危险性。碘是人体必需的微量元素之一。碘缺乏引起甲状腺素合成减少以及甲状腺功能减退，并因此影响母体和胎儿的新陈代谢，尤其是蛋白质合成。有研究显示，当围孕期和孕早期碘摄入量低于25μg，新生儿可出现以智力低下、聋哑、性发育滞后、运动技能障碍、语言能力下降以及其他生长发育障碍为特征的克汀病等。专家建议，由于孕前和孕早期对碘的需要相对较多，除摄入碘盐外，还建议至少每周摄入一次富含碘的海产食品，如海带、紫菜、鱼、虾等。
常吸烟饮酒可致精子畸形
研究表明，男性每天吸烟30支以上者，畸形精子的比例超过20%，且吸烟时间愈长，畸形精子愈多。停止吸烟半年之后，精子方可恢复正常。如果怀孕前夫妻双方或一方经常吸烟，烟草中的有害成分通过血液循环进入生殖系统，会直接或间接地发生毒性作用。所以，准备怀孕的夫妻双方，在计划怀孕前的三个月甚至6个月就应戒烟。此外，计划怀孕的女性要远离吸烟环境，减少被动吸烟的伤害。
除了戒烟，准备怀孕的夫妻还应在之前3到6个月开始禁酒。受酒精损害的生殖细胞所形成的胎儿往往发育不正常，如肢体短小、体重轻、面貌丑、反应迟钝、智力低下。
如何预防或减轻妊娠反应？
不少孕妇在妊娠早期都会出现早孕反应（妊娠反应），如恶心、呕吐、食欲下降等。至孕12周后，妊娠反应逐渐减少乃至消失。
严重的妊娠反应可影响胎儿发育。孕早期胚胎发育相对缓慢，但胚层分化以及器官形成易受营养素缺乏的影响，早孕反应导致的摄食量减少可能引起叶酸、锌、碘等微量营养素缺乏，进而增加胎儿畸形发生的风险。早孕反应导致的摄食量减少还可能引起B族维生素缺乏，进而加重妊娠反应；呕吐严重者还可引起体内水及电解质丢失和紊乱；呕吐严重不能进食者，易出现酮症酸中毒，影响胎儿神经系统的发育。
谭荣韶提醒，要减少妊娠反应，孕妇应从以下几个方面进行饮食调节：首先应选择易消化、能增进食欲的食物，口味宜清淡。此外，应少食多餐，进食时间随时调整，不可拘泥于一日三餐，坚持在呕吐之间进食。第三，应尽量适应妊娠反应引起的饮食习惯的短期改变，照顾孕妇个人的嗜好，不要片面追求食物的营养价值，待妊娠反应停止后再逐渐纠正。第四，孕早期妇女应注意适当多吃蔬菜、水果、牛奶等富含维生素和矿物质的食物，为减轻恶心、呕吐的症状，可进食面包干、馒头、饼干、鸡蛋等。对于一般的恶心、胃口差等妊娠反应，可在医生指导下补充适量的B族维生素，以减轻妊娠反应症状。
妈妈在孕前在进行补碘预防宝宝出生有缺陷
孕前和孕早期还应该补充一种微量元素――碘。妇女围孕期和孕早期碘缺乏均可增加新生儿将来发生克汀病的危险性。碘是人体必需的微量元素之一。
孕前补碘预防出生缺陷
多食海产品预防出生缺陷
孕前和孕早期还应该补充一种微量元素――碘。妇女围孕期和孕早期碘缺乏均可增加新生儿将来发生克汀病的危险性。碘是人体必需的微量元素之一。碘缺乏引起甲状腺素合成减少以及甲状腺功能减退，并因此影响母体和胎儿的新陈代谢，尤其是蛋白质合成。有研究显示，当围孕期和孕早期碘摄入量低于25μg，新生儿可出现以智力低下、聋哑、性发育滞后、运动技能障碍、语言能力下降以及其他生长发育障碍为特征的克汀病等。专家建议，由于孕前和孕早期对碘的需要相对较多，除摄入碘盐外，还建议至少每周摄入一次富含碘的海产食品，如海带、紫菜、鱼、虾等。
常吸烟饮酒可致精子畸形
研究表明，男性每天吸烟30支以上者，畸形精子的比例超过20%，且吸烟时间愈长，畸形精子愈多。停止吸烟半年之后，精子方可恢复正常。如果怀孕前夫妻双方或一方经常吸烟，烟草中的有害成分通过血液循环进入生殖系统，会直接或间接地发生毒性作用。所以，准备怀孕的夫妻双方，在计划怀孕前的三个月甚至6个月就应戒烟。此外，计划怀孕的女性要远离吸烟环境，减少被动吸烟的伤害。
除了戒烟，准备怀孕的夫妻还应在之前3到6个月开始禁酒。受酒精损害的生殖细胞所形成的胎儿往往发育不正常，如肢体短小、体重轻、面貌丑、反应迟钝、智力低下。
如何预防或减轻妊娠反应？
不少孕妇在妊娠早期都会出现早孕反应（妊娠反应），如恶心、呕吐、食欲下降等。至孕12周后，妊娠反应逐渐减少乃至消失。
严重的妊娠反应可影响胎儿发育。孕早期胚胎发育相对缓慢，但胚层分化以及器官形成易受营养素缺乏的影响，早孕反应导致的摄食量减少可能引起叶酸、锌、碘等微量营养素缺乏，进而增加胎儿畸形发生的风险。早孕反应导致的摄食量减少还可能引起B族维生素缺乏，进而加重妊娠反应；呕吐严重者还可引起体内水及电解质丢失和紊乱；呕吐严重不能进食者，易出现酮症酸中毒，影响胎儿神经系统的发育。
谭荣韶提醒，要减少妊娠反应，孕妇应从以下几个方面进行饮食调节：首先应选择易消化、能增进食欲的食物，口味宜清淡。此外，应少食多餐，进食时间随时调整，不可拘泥于一日三餐，坚持在呕吐之间进食。第三，应尽量适应妊娠反应引起的饮食习惯的短期改变，照顾孕妇个人的嗜好，不要片面追求食物的营养价值，待妊娠反应停止后再逐渐纠正。第四，孕早期妇女应注意适当多吃蔬菜、水果、牛奶等富含维生素和矿物质的食物，为减轻恶心、呕吐的症状，可进食面包干、馒头、饼干、鸡蛋等。对于一般的恶心、胃口差等妊娠反应，可在医生指导下补充适量的B族维生素，以减轻妊娠反应症状。
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