据统计,目前已发现各种遗传病近4000种。当家庭中出现先天缺陷或畸形儿时,应考虑到以下四种可能:
1.单基因遗传病。
2.多基因遗传病。
3.染色体病。
4.环境因素致畸。
单基因遗传病,又称孟德尔遗传病,它是由某一对基因突变引起的疾病。根据该对基因是一方突变还是双方突变引起的,又可分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传是指一方突变,一方正常即可引起突变。传递方式是代代遗传,隐性遗传是指该对基因双方都是突变基因才能导致发病,单基因病从家谱资料分析中可以断定。
多基因遗传病,有两对以上的基因参预,每对基因之间没有显性隐性之分,其传递方式不按孟德尔遗传定律传递,它与环境关系非常密切,而且与获得性先天缺陷不易区别。多基因病,从家谱资料分析中也可判定。
染色体病是指染色体数目或结构异常导致的疾病,本病从染色体核型分析可得到证实。
环境因素引起的先天性疾病是指妊娠过程中,母亲接受过放射线,病毒感染,化学药品等致畸因素。可从询问接触史中得到证实。
警惕生育遗传病避免胎儿先天缺陷
人类的生息繁衍过程中,总会不断出现新的疾病,遗传病则成了繁衍后代是最担心的问题,尤其是有遗传病的家族,更是忧心忡忡,所以,在怀孕之前,夫妻双方都应该咨询专业的医生,在医生的指导下,作出更加理智的选择。下面是一些常见的遗传病:
常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等,这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关,男女都可发病。患者与正常人婚配,所生子女的发病危险为50%,故不宜生育。
X连锁显性遗传病
由于患者的显性致病基因在X染色体上,所以患者中女性多于男性。女性患者的后代,不论儿子还是女儿,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育。而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。
X连锁隐性遗传病
这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上,故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中,儿子有50%的危险发病成为患者,女儿全部正常。
多基因遗传病
精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。
染色体病
先天愚型等染色体病患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。
常染色体隐性遗传病
夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。
受到遗传病的影响,带有遗传病的夫妻很有可能会生下先天缺陷的胎儿,使宝宝产成的发育障碍,包括形态结构异常、代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下。由于各种发育障碍都是在出生前发生的,所以称为先天缺陷,通常有以下4种:
1.先天畸形
其中有体表肉眼可见的畸形,如兔唇、并指等;还有体内器官组织畸形等,如肾积水、先天性心脏病等。
2.功能障碍
包括先天聋、哑、盲,也包括代谢异常,如苯丙酮尿症等。
3.智力低下
包括各种染色体畸变所致的先天智力低下,如先天愚型、铅中毒、先天性风疹综合征等。
4.发育迟缓
虽有遗传因素的影响,但更多是环境因素造成,如营养不良、酗酒、吸烟、宫内感染等。出生后大多有身体畸形,并伴智力发育较差。
提醒您:为了您能有一个健康的宝宝,有一个更加幸福和睦的家庭,怀孕前夫妻双方都要用科学的态度去孕前检查。如果真的无法生育,也不要气馁,我想宝宝也一定了解你们的用心,领养一个属于自己的宝宝,也是非常有爱的选择!
警惕生育遗传病避免胎儿先天缺陷
人类的生息繁衍过程中,总会不断出现新的疾病,遗传病则成了繁衍后代是最担心的问题,尤其是有遗传病的家族,更是忧心忡忡,所以,在怀孕之前,夫妻双方都应该咨询专业的医生,在医生的指导下,作出更加理智的选择。下面是一些常见的遗传病:
常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等,这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关,男女都可发病。患者与正常人婚配,所生子女的发病危险为50%,故不宜生育。
X连锁显性遗传病
由于患者的显性致病基因在X染色体上,所以患者中女性多于男性。女性患者的后代,不论儿子还是女儿,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育。而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。
X连锁隐性遗传病
这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上,故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中,儿子有50%的危险发病成为患者,女儿全部正常。
多基因遗传病
精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。
染色体病
先天愚型等染色体病患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。
常染色体隐性遗传病
夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。
受到遗传病的影响,带有遗传病的夫妻很有可能会生下先天缺陷的胎儿,使宝宝产成的发育障碍,包括形态结构异常、代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下。由于各种发育障碍都是在出生前发生的,所以称为先天缺陷,通常有以下4种:
1.先天畸形
其中有体表肉眼可见的畸形,如兔唇、并指等;还有体内器官组织畸形等,如肾积水、先天性心脏病等。
2.功能障碍
包括先天聋、哑、盲,也包括代谢异常,如苯丙酮尿症等。
3.智力低下
包括各种染色体畸变所致的先天智力低下,如先天愚型、铅中毒、先天性风疹综合征等。
4.发育迟缓
虽有遗传因素的影响,但更多是环境因素造成,如营养不良、酗酒、吸烟、宫内感染等。出生后大多有身体畸形,并伴智力发育较差。
提醒您:为了您能有一个健康的宝宝,有一个更加幸福和睦的家庭,怀孕前夫妻双方都要用科学的态度去孕前检查。如果真的无法生育,也不要气馁,我想宝宝也一定了解你们的用心,领养一个属于自己的宝宝,也是非常有爱的选择!
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