据统计，目前已发现各种遗传病近4000种。当家庭中出现先天缺陷或畸形儿时，应考虑到以下四种可能：
1.单基因遗传病。
2.多基因遗传病。
3.染色体病。
4.环境因素致畸。
单基因遗传病，又称孟德尔遗传病，它是由某一对基因突变引起的疾病。根据该对基因是一方突变还是双方突变引起的，又可分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传是指一方突变，一方正常即可引起突变。传递方式是代代遗传，隐性遗传是指该对基因双方都是突变基因才能导致发病，单基因病从家谱资料分析中可以断定。
多基因遗传病，有两对以上的基因参预，每对基因之间没有显性隐性之分，其传递方式不按孟德尔遗传定律传递，它与环境关系非常密切，而且与获得性先天缺陷不易区别。多基因病，从家谱资料分析中也可判定。
染色体病是指染色体数目或结构异常导致的疾病，本病从染色体核型分析可得到证实。
环境因素引起的先天性疾病是指妊娠过程中，母亲接受过放射线，病毒感染，化学药品等致畸因素。可从询问接触史中得到证实。
警惕生育遗传病避免胎儿先天缺陷
人类的生息繁衍过程中，总会不断出现新的疾病，遗传病则成了繁衍后代是最担心的问题，尤其是有遗传病的家族，更是忧心忡忡，所以，在怀孕之前，夫妻双方都应该咨询专业的医生，在医生的指导下，作出更加理智的选择。下面是一些常见的遗传病：
常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关，男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险为50%，故不宜生育。
X连锁显性遗传病
由于患者的显性致病基因在X染色体上，所以患者中女性多于男性。女性患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。
X连锁隐性遗传病
这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子有50%的危险发病成为患者，女儿全部正常。
多基因遗传病
精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。
染色体病
先天愚型等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。
常染色体隐性遗传病
夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。
受到遗传病的影响，带有遗传病的夫妻很有可能会生下先天缺陷的胎儿，使宝宝产成的发育障碍，包括形态结构异常、代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下。由于各种发育障碍都是在出生前发生的，所以称为先天缺陷，通常有以下4种：
1.先天畸形
其中有体表肉眼可见的畸形，如兔唇、并指等;还有体内器官组织畸形等，如肾积水、先天性心脏病等。
2.功能障碍
包括先天聋、哑、盲，也包括代谢异常，如苯丙酮尿症等。
3.智力低下
包括各种染色体畸变所致的先天智力低下，如先天愚型、铅中毒、先天性风疹综合征等。
4.发育迟缓
虽有遗传因素的影响，但更多是环境因素造成，如营养不良、酗酒、吸烟、宫内感染等。出生后大多有身体畸形，并伴智力发育较差。
提醒您：为了您能有一个健康的宝宝，有一个更加幸福和睦的家庭，怀孕前夫妻双方都要用科学的态度去孕前检查。如果真的无法生育，也不要气馁，我想宝宝也一定了解你们的用心，领养一个属于自己的宝宝，也是非常有爱的选择!
警惕生育遗传病避免胎儿先天缺陷
人类的生息繁衍过程中，总会不断出现新的疾病，遗传病则成了繁衍后代是最担心的问题，尤其是有遗传病的家族，更是忧心忡忡，所以，在怀孕之前，夫妻双方都应该咨询专业的医生，在医生的指导下，作出更加理智的选择。下面是一些常见的遗传病：
常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关，男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险为50%，故不宜生育。
X连锁显性遗传病
由于患者的显性致病基因在X染色体上，所以患者中女性多于男性。女性患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。
X连锁隐性遗传病
这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子有50%的危险发病成为患者，女儿全部正常。
多基因遗传病
精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。
染色体病
先天愚型等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。
常染色体隐性遗传病
夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。
受到遗传病的影响，带有遗传病的夫妻很有可能会生下先天缺陷的胎儿，使宝宝产成的发育障碍，包括形态结构异常、代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下。由于各种发育障碍都是在出生前发生的，所以称为先天缺陷，通常有以下4种：
1.先天畸形
其中有体表肉眼可见的畸形，如兔唇、并指等;还有体内器官组织畸形等，如肾积水、先天性心脏病等。
2.功能障碍
包括先天聋、哑、盲，也包括代谢异常，如苯丙酮尿症等。
3.智力低下
包括各种染色体畸变所致的先天智力低下，如先天愚型、铅中毒、先天性风疹综合征等。
4.发育迟缓
虽有遗传因素的影响，但更多是环境因素造成，如营养不良、酗酒、吸烟、宫内感染等。出生后大多有身体畸形，并伴智力发育较差。
提醒您：为了您能有一个健康的宝宝，有一个更加幸福和睦的家庭，怀孕前夫妻双方都要用科学的态度去孕前检查。如果真的无法生育，也不要气馁，我想宝宝也一定了解你们的用心，领养一个属于自己的宝宝，也是非常有爱的选择!
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