预防遗传性疾病与先天畸形
预防出生遗传性疾病和先天畸形的孩子,这是父母的责任,也是社会的责任。这对于家庭和社会来说都有着重的作用意义。下面我们一起来了解一下,预防遗传性疾病与先天畸形都可以采用哪些有效的措施:
了解遗传性疾病
了解一些常见的遗传性疾病,对于防治出现患有遗传性疾病的宝宝有好处。下面我们就来了解一下,常见的遗传性疾病都有哪些?
常见的染色体病
因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。常见的性染色体病有:
克兰费尔特综合征。也叫做小睾丸症、先天性睾丸发育不全综合征、克氏征、XXY综合征。新生男婴的发病率为1/1000~2/1000,在身高180cm以上的男性中占l/260,在不育的男性中占1/10。核型:80%~90%为47,XXY,约10%~15%为嵌合型,常见有46,XY/47,XXY、46,XY/48XXXY等,此外,有48,XXXY、49,XXXXY、48,XXYY等。临床表现、小睾丸为特征。婴幼儿期大多无异常表现,睾丸大小正常,仅6%病例有尿道下裂、隐睾,但到青春期后睾丸小而硬,体积为正常人l/3,睾丸中曲精管玻璃样变和纤维化,无精子生成,间质细胞呈簇状。身材高于同胞,可达180cm以上,第二性征发育差,胡须、阴毛少,皮肤细,皮下脂肪多,喉节不明显,25%有乳房发育,无精子发生,血清睾酮低、FSH与LH增高。智力可正常,但低于同胞,或轻度低下。嵌合型临床表现可较轻。确诊后可于青春期用雄激素替代治疗,以改善第二性征。
特纳综合征。又称先天性性腺(卵巢)发育不全综合征、X单体综合征。新生女婴发病率为1/5000。核型55%为45,X,余为各种嵌合型,较常见有45,X/46,XX;45,X/46,XX/47,XXX等。临床表现(140cm左右)、性幼稚、肘外翻为特征。出生可低体重,新生儿可足背淋巴水肿;50%蹼颈,发际低,皮肤色素痣增多,第四、五掌骨短,青春期后外生殖器及乳房仍处幼稚型,性腺为纤维条索状,原发闭经,无生育力。患者常因儿童期身材过矮或青春期原发闭经就诊。约1/2患者伴心、肾畸形。智力可正常,但低于同胞,或轻度低下。青春期后用雌激素替代治疗,可改善第二性征。
多Y综合征。也称XYY综合征。新生男婴发病率为1/900。核型为47,XYY。患者表型一般正常,身材高大,常超过180cm,偶见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全及生育力下降,大多有生育力,可生育正常子代,个别生育XYY子代。XYY个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。
X三体综合征。又称多X综合征;“超雌”。新生女婴发病率为l/1000。核型47,XXX,少数为46,XX/47,XXX,极少为48,XXXX、49,XXXXX。外表可无明显异常,约70%青春期第二性征发育正常,并可生育;另30%病人卵巢功能低下,原发闭经或继发闭经,乳房发育不良等。智力可正常,但低于同胞,或稍低,有精神病的倾向。
X染色体结构异常。核型有X染色体的各种缺失、易位和等臂。临床表现多样,主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常,因不同区段载有不同基因,缺失所导致的体征也不同。1.X短臂缺失(XXp-)Xp远端缺失病人有身材矮小等特纳综合征表型,但性腺功能正常。Xp整个缺失,则患者既有特纳综合征体征又有性腺发育不全。X染色体长臂等臂〔X,i(Xq)〕的临床表现与此类似,因为也缺失了整个短臂。2.X长臂缺失(XXq-)缺失在q22以远者,一般仅有性腺发育不全,原发性闭经,不育,而无其他如身材矮小等Turner综合征体征。缺失范围
较大,包括长臂近端者,除有性腺发育不全外,一些患者还有其他体征。
其他常见染色体综合征的临床表现
综合征 常染色体改变 临 床 表 现
r(1) 1号染色体形成环状 出生体重很低,发育迟缓,中度智能障碍,明显侏儒,小头,面部畸形,耳壳大,耳位低,四肢细长
2p+ 2号染色体短臂部分三体 智力低下,眼距宽,斜视,可有先天性心脏病,前额突出,鼻梁低,通贯手,脊髓膜膨出及听力减退
4p+ 4号染色体短臀部分三体 智力低下,生长发育迟缓,矮小,圆脸,小眼球,鼻梁与眉间连接无界限,鼻根部的凹陷消失。上唇长,轻度突出,腭弓高,龋齿,耳位低,外耳大,对耳轮突出,耳轮上方折叠明显,耳屏宽,发际低。颈短,两乳头距离远,肋骨发育不良,脊柱侧弯。指屈曲不能伸直,赘指,四肢畸形。男性可有短阴茎,尿道下裂,隐睾等。
4p-(Wolf综合征) 4号染色体短臂部分缺失 出生体重低,严重智力及发育障碍,肌张力低,半数有癫痫。头小而长,前额高,婴儿哭时皱纹深,内侧眉毛稀少,眉间宽。鼻梁和鼻头一样宽,呈方形鼻,鼻孔三角形,人中窄而深。眼距宽,眼球突出,斜视,眼睑下垂,内眦赘皮。颈细长,躯干长。腹股沟疝,男性可有隐睾,睾丸移位,尿道下裂。半数以上病例有心脏畸形,如室、房间隔缺损,动脉导管未闭等。也可有神经系统或肾脏畸形。
4q+ 4号染色体长臂部分三体 严重智力障碍,肌张力低。前囟早闭,小头,常伴有短头畸形,前额低而额缝凸起,睑裂窄,轻度向外下斜,并常见其他眼部畸形。鼻梁低或缺如,鼻长而向前额部延伸。上唇很短而翘起,人中两侧的边缘明显。耳大而圆,低位并向后旋转,耳轮明显折叠,对耳轮突出,耳屏发育很差。颈短,有时有颈蹼。男孩皆有隐睾。肾畸形常见,如马蹄肾、肾发育不良、肾积水、膀胱输尿管反流等。此外,心、脑、肺、四肢、肋骨、髋部畸形也有报道。
8三体 8号染色体三体 智力中等低下,前额高且突出,可见大头、长脸,鼻宽而上翘,上唇长,特点为下唇厚而外翻。耳大、低位,对耳轮平。腭弓高,可有腭裂。颈短宽,肩窄,躯干长,常见骨骼畸形,如腰部脊柱后凸及侧弯、脊椎异常或增多、脊柱裂、多余肋、凹胸、骨盆发育不良或狭窄。婴儿期手掌及足底有很深的皱褶。指甲发育不良,凸起,初生时可缺如。男性可有隐睾、睾丸发育不良及青春期延长。
9p- 9号染色体短臂缺失 智力迟钝,婴儿期肌张力高。三角头畸形,两眼裂向外上方斜。上唇长,鼻梁低,耳位低,外耳畸形,嘴小,腭弓高,颈短,可有颈蹼,两乳头距离远。指(趾)长、甲方形,心脏畸形常见。女性大阴唇发育不良而小阴唇明显增大
13q- 13号染色体长臂部分缺失 出生体重低,严重智力障碍,面部可明显地不对称。鼻梁宽而隆起,鼻梁前缘与前额相连无界限。小头并常伴三角头畸形。眼距宽,眼睑下垂,内眦赘皮,小眼,虹膜或视网膜缺损,白内障,20~30%有视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma)。还可有先天性心脏病、隐睾、髋关节脱位、腰骶骨发育不全、多余肋、肛门闭锁、拇指发育不良或缺如、小指弯曲、并指(趾)等异常。
18p- 18号染色体短臂部分缺失 出生体重低,智力障碍的程度不一。身矮,圆脸,鼻梁扁平,似眼距过远。眼裂在水平位,内眦赞皮,眼睑下垂。耳低位,耳廓大、软而下垂。人中宽,下唇外翻,嘴大。牙质差,常有龋齿,侧门齿可缺如。下颌小,颈短,女性常 颈蹼。站立时两腿分开较远,轻度向前倾斜。约半数病例血清IgA低或缺如。
18q- 18号染色体长臂部分缺如 出生体重低,智力障碍严重。肌张力低,可出现癫痫。侧面可见前额正常、下颌突起和面中部凹陷,头小且圆,眼裂水平位,眼窝内陷。上唇短,呈弧形,唇粘膜向前上方翘,下唇外翻,如鲤鱼嘴。耳轮及对耳轮过度发育,形成一个深沟,两乳头距离远。手指细长、逐渐变细但指尖隆起,形如垂滴的水珠。半数病例有骨、关节畸形。指端螺纹多。男性可有小阴茎、隐睾;女性外生殖器发育不良
r(18) 18号染色体部分形成环状 与18q-相似
21q-(逆向综合征) 21号染色体长臂部分缺失 智力低下,生长发育迟缓,肌张力高,颅骨畸形,小头,眼外眦斜向下,耳大,高鼻梁,下颌小,高腭弓,幽门狭窄,腹股沟疝,男性可有尿道下裂,隐睾。指(趾)甲发育不良,骨骼发育畸形
22q-(GⅡ缺失综合征) 22号染色体长臂部分缺失 智力低下,肌张力低,小头,高腭弓,耳大及/或低位,内眦赘皮,睑下垂,悬雍垂分叉,指(趾)弯曲。
能预防遗传性疾病与先天畸形吗?
预防出生遗传性疾病和先天畸形的孩子,这是父母的责任,也是社会的责任。这对于家庭和社会来说都有着重的作用意义。下面我们一起来了解一下,预防遗传性疾病与先天畸形都可以采用哪些有效的措施:
了解遗传性疾病
了解一些常见的遗传性疾病,对于防治出现患有遗传性疾病的宝宝有好处。下面我们就来了解一下,常见的遗传性疾病都有哪些?
常见的染色体病
因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。常见的性染色体病有:
克兰费尔特综合征。也叫做小睾丸症、先天性睾丸发育不全综合征、克氏征、XXY综合征。新生男婴的发病率为1/1000~2/1000,在身高180cm以上的男性中占l/260,在不育的男性中占1/10。核型:80%~90%为47,XXY,约10%~15%为嵌合型,常见有46,XY/47,XXY、46,XY/48XXY等,此外,有48,XXXY、49,XXXXY、48,XXYY等。临床表现:以高身材、小睾丸为特征。婴幼儿期大多无异常表现,睾丸大小正常,仅6%病例有尿道下裂、隐睾,但到青春期后睾丸小而硬,体积为正常人l/3,睾丸中曲精管玻璃样变和纤维化,无精子生成,间质细胞呈簇状。身材高于同胞,可达180cm以上,第二性征发育差,胡须、阴毛少,皮肤细,皮下脂肪多,喉节不明显,25%有乳房发育,无精子发生,血清睾酮低、FSH与LH增高。智力可正常,但低于同胞,或轻度低下。嵌合型临床表现可较轻。确诊后可于青春期用雄激素替代治疗,以改善第二性征。
特纳综合征。又称先天性性腺(卵巢)发育不全综合征、X单体综合征。新生女婴发病率为1/5000。核型:约55%为45,X,余为各种嵌合型,较常见有45,X/46,XX;45,X/46,XX/47,XXX等。临床表现:以身材矮(140cm左右)、性幼稚、肘外翻为特征。出生可低体重,新生儿可足背淋巴水肿;50%蹼颈,发际低,皮肤色素痣增多,第四、五掌骨短,青春期后外生殖器及乳房仍处幼稚型,性腺为纤维条索状,原发闭经,无生育力。患者常因儿童期身材过矮或青春期原发闭经就诊。约1/2患者伴心、肾畸形。智力可正常,但低于同胞,或轻度低下。青春期后用雌激素替代治疗,可改善第二性征。
多Y综合征。也称XYY综合征。新生男婴发病率为1/900。核型为47,XYY。患者表型一般正常,身材高大,常超过180cm,偶见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全及生育力下降,大多有生育力,可生育正常子代,个别生育XYY子代。XYY个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。
X三体综合征。又称多X综合征;“超雌”。新生女婴发病率为l/1000。核型:大多为47,XXX,少数为46,XX/47,XXX,极少为48,XXXX、49,XXXXX。外表可无明显异常,约70%青春期第二性征发育正常,并可生育;另30%病人卵巢功能低下,原发闭经或继发闭经,乳房发育不良等。智力可正常,但低于同胞,或稍低,有精神病的倾向。
X染色体结构异常。核型有X染色体的各种缺失、易位和等臂。临床表现多样,主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常,因不同区段载有不同基因,缺失所导致的体征也不同。1.X短臂缺失(XXp-)Xp远端缺失病人有身材矮小等特纳综合征表型,但性腺功能正常。Xp整个缺失,则患者既有特纳综合征体征又有性腺发育不全。X染色体长臂等臂〔X,i(Xq)〕的临床表现与此类似,因为也缺失了整个短臂。2.X长臂缺失(XXq-)缺失在q22以远者,一般仅有性腺发育不全,原发性闭经,不育,而无其他如身材矮小等Turner综合征体征。缺失范围较大,包括长臂近端者,除有性腺发育不全外,一些患者 还有其他体征。
本文Hash:4541c166600b49154f093b4196d4e0182b332d92
声明:此文由 maylee 分享发布,并不意味PCbaby育儿网赞同其观点。文章内容仅供参考,此文如侵犯到您的合法权益,请联系我们。