先天性心脏病是我国常见的出生缺陷之一，往往给患儿和家庭都带来巨大的痛苦和沉重的经济负担。那么，我们该如何争取把先心病消灭在萌芽状态呢？
清华大学第一附属医院心脏中心崔健主治医师指出，胚胎在母体内形成2周时，心脏发育开始，约在第4周即有循环作用，到第8周心脏外表已有心房、心室形成。在胚胎发育的这个关键时期，任何影响心脏发育的内在或外在因素都能使心脏某一部分发育障碍，从而形成各种类型先天性心脏病。先心病的主要原因可分为遗传和环境两类，而环境因素是可以预防的。
从环境因素来看，如果母亲在妊娠早期(尤其在3个月之内)患过病毒感染，如风疹、腮腺炎、流行性感冒等；或是在怀孕早期接触大量放射线，因营养不良造成某些营养物质缺乏，以及药物的影响(如孕妇服用抗癌药、抗癫痫药及安眠药等)，这些因素均可妨碍胎儿的正常发育，都有可能导致先天性心脏病的发生。另外，如果怀孕前三个月孕妇接触室内污染物较多，胎儿也极易发生先心病。
因此，为预防先心病，准备做妈妈的妇女应注意避免上述一切不利因素的影响，以减少小儿发生先天性心脏病的可能性。另外，现在医学中高分辨率的超声心动图检查可以在胎儿时期就将部分先心病诊断出来，一般4个月以后就可以对高危胎儿进行胎儿心脏检查，避免患有严重先心病患儿的出生。因此专家提醒孕妇一定要做好产前筛查。
产前筛查：避免生痴呆儿
导读21-三体综合征人们会觉得陌生，但要问谁见过白痴？许多人都能描述出他（她）的典型特征，塌鼻梁，眼距宽，外眼角上斜，张口结舌，流涎，身体短小、发育不良，肌张力低下等。这种面部特殊且严重智力低下的人，俗称“软白痴”，医学上称为先天愚型综合征，又称21-三体综合征。
21-三体综合征是一种最常见的遗传性疾病--染色体病，在新生儿中的发病率为1/600～1/1000，占新生儿染色体异常的70%。主要表现为智力障碍，同时多伴有严重的心脏病及多发畸形。因此，21-三体综合征患儿的出生不仅给家庭、个人带来沉重的负担，也给社会造成不良影响。特别是这种遗传病的患病率远高于发病率，目前还没有可靠、有效的治疗方法。一旦这种智力残疾儿长到育龄期，又能生出患病的子代，形成恶性循环。
关于先天愚型21-三体综合征的病因，该病的致病原因为染色体数目异常，患者比正常人多一条21号染色体。其多余的染色体80%来自母亲，20%来自父亲。随着母亲年龄升高，发病的风险增大。哪些人需要做先天型21-三体综合征的产前诊断呢?根据孕妇的年龄和生育史，35岁以上的高龄孕妇、生过21-三体患儿的妇女再孕时必须做产前诊断。她们应在孕早期(8-10周))及孕中期(16-20周)到产科门诊做羊膜腔穿刺，抽出羊水进行绒毛及羊水细胞的染色体核型分析，结果阳性为患儿即做流产，结果阴性为正常胎和可继续妊娠。
由于产前诊断方法复杂、有一定的创伤性，不能针对所有孕妇。建议35岁以下的孕妇可做产前筛查;孕早期测妊娠相关蛋白，孕中期测甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素，结果可疑者再做产前诊断。她还特别强调，产前筛查不是确诊，存在一定范围的假阳性(筛查为高危妊娠，经产前诊断不是患儿)、假阴性(筛查为低危妊娠，如不做产前诊断而使患儿漏诊)。只有经过产前诊断才能最后确诊。
(编辑:赵春婷)
产前筛查：避免生痴呆儿
导读21-三体综合征人们会觉得陌生，但要问谁见过白痴？许多人都能描述出他（她）的典型特征，塌鼻梁，眼距宽，外眼角上斜，张口结舌，流涎，身体短小、发育不良，肌张力低下等。这种面部特殊且严重智力低下的人，俗称“软白痴”，医学上称为先天愚型综合征，又称21-三体综合征。
21-三体综合征是一种最常见的遗传性疾病--染色体病，在新生儿中的发病率为1/600～1/1000，占新生儿染色体异常的70%。主要表现为智力障碍，同时多伴有严重的心脏病及多发畸形。因此，21-三体综合征患儿的出生不仅给家庭、个人带来沉重的负担，也给社会造成不良影响。特别是这种遗传病的患病率远高于发病率，目前还没有可靠、有效的治疗方法。一旦这种智力残疾儿长到育龄期，又能生出患病的子代，形成恶性循环。
关于先天愚型21-三体综合征的病因，该病的致病原因为染色体数目异常，患者比正常人多一条21号染色体。其多余的染色体80%来自母亲，20%来自父亲。随着母亲年龄升高，发病的风险增大。哪些人需要做先天型21-三体综合征的产前诊断呢?根据孕妇的年龄和生育史，35岁以上的高龄孕妇、生过21-三体患儿的妇女再孕时必须做产前诊断。她们应在孕早期(8-10周))及孕中期(16-20周)到产科门诊做羊膜腔穿刺，抽出羊水进行绒毛及羊水细胞的染色体核型分析，结果阳性为患儿即做流产，结果阴性为正常胎和可继续妊娠。
由于产前诊断方法复杂、有一定的创伤性，不能针对所有孕妇。建议35岁以下的孕妇可做产前筛查;孕早期测妊娠相关蛋白，孕中期测甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素，结果可疑者再做产前诊断。她还特别强调，产前筛查不是确诊，存在一定范围的假阳性(筛查为高危妊娠，经产前诊断不是患儿)、假阴性(筛查为低危妊娠，如不做产前诊断而使患儿漏诊)。只有经过产前诊断才能最后确诊。
(编辑:赵春婷)
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