为人父母,最担心的便是宝宝的健康。新生儿疾病筛查,无疑是宝宝出生后的第一道健康“安检”。错过了这道“安检”,一旦有问题,往往就意味着宝宝的人生真正输在了起跑线上。
在宝宝诞生3天后,家长就应带宝宝做疾病筛查,其中非常重要的一项便是苯丙酮尿症(简称PKU)筛查。此外,还有先天性甲状腺功能减低症、听力障碍筛查。
那么,哪些宝宝应该做PKU筛查呢?答案是所有的宝宝。PKU是父母遗传给孩子的,这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传。
即是说,即便父母看起来都正常,也有可能带有致病基因,这样的母亲每次怀孕都有1/4的几率会生出PKU患儿。据不完全统计,国内约有12万此类患儿,在治群体约2万人,近10万人已经或濒临智障边缘,目前仍以每年约1700名患者的速度递增,形势严峻。
PKU等遗传代谢病会严重威胁新生儿健康
可也有很多的父母心里有疑惑:我家宝宝看上去健康可爱,为什么刚出生3天就要去采血做筛查?何必这么折腾呢?
事实上,PKU等遗传代谢病会严重威胁新生儿健康。如果不及时发现尽早治疗,正常的代谢被阻断,苯丙酮酸等代谢产物浓度增高,会导致神经系统损伤;同时酪氨酸减少会导致多巴、多巴胺、肾上腺素等减少,也会影响神经系统的正常发育。
而其后果便是:尽管刚刚出生的宝宝看起来正常,但在短短的3—4个月后,PKU患儿就会因神经系统受损,逐渐表现出智力、运动发育落后,且难以得到改善。
随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,约60%的年长儿童有严重智力障碍,约1/4患儿可能癫痫发作,这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。
因此,尽早接受包括PKU在内的新生儿疾病筛查至关重要,这是目前最安全、简单、有效的方法。在宝宝出生3天后至7天之内,保证充分哺乳后,医生将在宝宝足跟采几滴血检测,用不了多久你就可以查询结果了。
要注意的是,因各种原因没有在7天内做筛查的宝宝,父母应按医嘱带宝宝回医院做筛查,最迟不宜超过出生后20天。
家长需要注意的是,一定要密切关注宝宝的表现。宝宝出生时外表看起来正常,有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。如果出生数月后,出现智力发育落后,头发由黑变黄、皮肤白,汗和尿液有特殊的鼠尿臭(霉臭味),常伴有湿疹的状况,一定要带宝宝及时到医院做检查,主要检查项目包括:血苯丙氨酸测定;尿液蝶呤谱分析;血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定。
在早期确诊之后,家长必须在医生的指导下,喂母乳的同时,有针对性地给孩子吃一些特殊配方奶粉,例如,圣元氨基酸代谢障碍婴儿配方奶粉,可以让孩子在获取足够营养的同时,将智力损伤降到最低。
小编总结:出生三天以后,每个新生儿都应该做疾病筛查,其中的PKU筛查、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍筛查更是每个新生儿必须要做的几项。这是对宝宝的一种健康保障,更能将宝宝可能受到的伤害降到最低。
宝宝出生三天别忘做PKU筛查
在宝宝诞生3天后,家长就应带宝宝做疾病筛查,其中非常重要的一项便是苯丙酮尿症(简称PKU)筛查。此外,还有先天性甲状腺功能减低症、听力障碍筛查。
出生三天别忘做PKU筛查
很多父母心存疑惑:我家宝宝看上去健康可爱,为什么刚出生3天就要“遭罪”采血做筛查呢?事实上,PKU等遗传代谢病会严重威胁新生儿健康。如果不及时发现尽早治疗,正常的代谢被阻断,苯丙酮酸等代谢产物浓度增高,会导致神经系统损伤;同时酪氨酸减少会导致多巴、多巴胺、肾上腺素等减少,也会影响神经系统的正常发育。其后果便是:尽管刚刚出生的宝宝看起来正常,但在短短的3—4个月后,PKU患儿就会因神经系统受损,逐渐表现出智力、运动发育落后,且难以得到改善。随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,约60%的年长儿童有严重智力障碍,约1/4患儿可能癫痫发作,这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。
因此,尽早接受包括PKU在内的新生儿疾病筛查至关重要,这是目前最安全、简单、有效的方法。在宝宝出生3天后至7天之内,保证充分哺乳后,医生将在宝宝足跟采几滴血检测,用不了多久你就可以查询结果了。要注意的是,因各种原因没有在7天内做筛查的宝宝,父母应按医嘱带宝宝回医院做筛查,最迟不宜超过出生后20天。
那么,哪些宝宝应该做PKU筛查呢?答案是所有的宝宝。PKU是父母遗传给孩子的,这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传。也就是说,即便父母看起来都正常,也有可能带有致病基因,这样的母亲每次怀孕都有1/4的几率会生出PKU患儿。据不完全统计,国内约有12万此类患儿,在治群体约2万人,近10万人已经或濒临智障边缘,目前仍以每年约1700名患者的速度递增,形势严峻。
家长需要注意的是,一定要密切关注宝宝的表现。宝宝出生时外表看起来正常,有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。如果出生数月后,出现智力发育落后,头发由黑变黄、皮肤白,汗和尿液有特殊的鼠尿臭(霉臭味),常伴有湿疹的状况,一定要带宝宝及时到医院做检查,主要检查项目包括:血苯丙氨酸测定;尿液蝶呤谱分析;血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定。在早期确诊之后,家长必须在医生的指导下,喂母乳的同时,有针对性地给孩子吃一些特殊配方奶粉。
小编总结:宝宝出生时外表看起来正常,但有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等看似“正常”的表现,让爸妈对新生儿的健康掉以轻心。尽早做好新生儿pku筛查,让对宝宝的损伤降到最低。
新生儿出生三天做听力筛查没通过,是什么原因
你好,新生儿出生三天做听力筛查没通过,是什么原因?存在什么问题呢?
李秀兰回复:根据你的描述,这种情况考虑宝宝有听力异常的可能,可以过一段时间再去医院复查一下。宝宝妈妈注意饮食均衡,不要吃辛辣刺激性食物,加强营养,多给宝宝喝水,去医院检查宝宝一切正常的话就不用担心。
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