连体双胞胎是一种罕见的先天畸形，有着二十余年胎儿排畸经验的医生介绍：
产前筛查通常分三个阶段，怀孕11-13周+6天的时间里，孕妇可以做初筛，该阶段的检查主要是观察胎儿的大体结构，胎儿躯干及四肢是否完整等;
怀孕18～24周时，是重点检查的时间段，孕妇应当到正规医院对胎儿做一次全身系统的筛查，90%以上的胎儿发育畸形都会在这个阶段体现出来;
另外，如胎儿消化道、肢体长度的异常等则要在孕期32-36周内再做一次常规检测来观察，以弥补发现前两次未出现的胎儿异常，一旦发现胎儿发育畸形，就可以采取措施，将胎儿及早引产。
胎儿的排畸筛查是一项复杂而难度相对较高的工作，专家表示，谁都不可能保证把胎儿的所有畸形都检查出来，但是绝大部分的畸形都是可以排除的。目前二维超声检测是胎儿排畸的主要手段。专家介绍说，相反，颇受孕妇欢迎的彩色多普勒超声并不是产前筛查的必备，主要是使胎儿图像更加直观。
专家提醒，为了避免畸形胎儿的出现，孕妇从准备怀孕开始，就要多加注意环境卫生和饮食习惯(不要随便吃药、喝酒、吸烟)，并避免接触宠物等，怀孕以后，要正确、及时地做好产前排畸筛查检测，三个不同孕期阶段内都要去正规医院进行检测，高危孕妇(有遗传病史、高龄、产过不良婴儿等)，建议在产检中心做系统检查。
产前诊断什么可避免缺陷儿
正在举行的广东省“两会”上，有代表提出恢复强制免费婚检。据了解，自取消强制性婚检以来，广东的婚检率从过去的52%跌到了2.9%。与此同时，全省出生缺陷监测数据显示近年广东省的出生缺陷的发生率有升高的趋势。强制婚检取消之后，产检变成了第一道防线，怀孕之后才发现怀上重症地贫儿的有增加趋势，因此导致不少夫妻只能被动选择终止妊娠，给夫妻身心带来较大影响。
【个案】
地贫基因携带夫妻，连怀三胎重症地贫儿
结婚三年后他们怀上了自己的第一个孩子，当时夫妻两人高高兴兴到医院去做产检，结果却发现两人都是地中海基因携带者，根据医生的建议，夫妻俩决定对胎儿进行地贫基因产前诊断。
结果，胎儿属于重型地中海贫血，不得不终止妊娠。这次事件对夫妻两人的打击不小，休养了很长的时间。医生说，夫妻双方都是携带者的话，后代有一半的机会是症状较轻的轻度地贫携带儿，还有四分之一的机会是完全正常的孩子。夫妻两人经过商量，决定再赌一次。
然而，天不遂人愿，第二次怀上的孩子经过产前诊断，仍然是重度地贫。连续两次的打击给夫妻带来的影响是巨大的。抱着最后的希望，夫妻俩又做了一次尝试，可惜，仍然怀的是重型地贫的胎儿。现在夫妻两人已经快40岁了，“想要一个健康的孩子就这么难吗”？
【数字】
1170对夫妇双方地贫携带，诊断出209个重型地贫胎儿
“广东人群地贫基因携带率为11.7%，即每10人当中，就有一个‘地贫’基因携带者”，专家指出：夫妻两人都是携带者的话，胎儿有四分之一的机会是重型地贫，一半的机会是没有症状的地贫携带，还有四分之一的机会是完全正常。
“一个重型地贫患儿平均一年需要5万元的费用定期输血！”这对家庭来说是一个沉重的负担。来自广东省妇幼妇保健院的统计显示，在其产前诊断中心，通过对双方都是地贫携带者的孕妇进行产前诊断，2006年在所有的178例产前诊断中发现35例重症地贫儿，不得不终止妊娠；2007年产前诊断的397例胎儿中，有77例是重症；2008年产前诊断达到595例，发现97例重症地贫。
由此可见，这三年来，因为忽视婚检，导致不得不在孕期进行产前诊断的夫妻正在逐步增加，筛查的夫妻一共达到1170例，因产前诊断而避免了209个重症地贫胎儿的出生。这还仅是一家医院的统计数据。然而，这个数字背后又有着太多家庭和夫妻的心酸与无奈，因为忽视婚检，终止妊娠成为他们被动的选择。12下一页
避免婴儿身体缺陷从孕前做起
何谓出生缺陷
出生缺陷(birth defects)，也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面：
一、是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等;生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。
二、是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。
出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。因此，做好出生缺陷预防。对家庭和社会都非常重要。
出生缺陷发生的原因
出生缺陷发生的原因比较复杂，主要有两个方面：
一、是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。
二、是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。
据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷仅占10%～25%，也就是说，在多数情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。
五类人群易发生新生儿出生缺陷
1 准妈咪年龄在35岁以上者，属于高龄产妇，胎儿出生缺陷发生率明显增加。
2 孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者。
3 孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者。
4 孕早期接触过×射线或苯、铅、汞等有害物质者。
5 孕早期发生高热者，或用药未经医生指导者。
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