问：我今年35岁，现在刚怀孕两个月，医生说我是高危，需要做产前筛查。可我和我对象身体都很健康，而且都是高校教师，智力肯定没问题，我也有可能生出傻孩子吗?
答：有一种新生儿只要一离开母体产科、儿科医护人员一眼就可断定的病，这种病是先天愚型也称为唐氏综合征，因为外表很特别，其皮肤白细、四肢肌肉又很软，抬脚趾能触到自己的耳鼻，看上去又痴，也称为“软白痴"，因为其口小、舌大、舌头尖尖，还挺灵活，老是伸到嘴外，又有另一个病名叫先天性伸舌样痴呆。我们每个健康人体内有23对(46条)染色体组成，而患儿体内的染色体在第21对染色体上多一条故又称21三体综合征，病名虽不同，其实是一种病。
21三体综合征外表是：两眼向外上斜，两眼内侧下眼睑压上眼睑，头的前后径小于左右径，枕部多扁平，鼻梁低平、口小、舌胖大尖，常伸出口外，牙齿发育不全，耳小，颈短，皮肤白，细腻，松弛，手小指像镰刀样朝内弯曲，小指少一节，足的第一、二脚趾间距宽，由于其面貌具有共同的特点，因此虽然不同民族、人种，但看上去貌似兄弟姊妹，所以又被称为“国际脸”。另外还有口齿不清，智力低下，不管多大年龄总是脱不了“稚气”，智商一般在25～5，有时表现很乖巧，有时很调皮，情绪波动大，多合并有先天性，婴幼儿期体弱、多病，易得肺炎、早夭，据统计，本病患白血病的比例比正常儿大2倍。对个人家庭与社会都会造成经济上、精神上重大负担。
本病国外报道，新生儿发生率是.7%～2%，与母亲怀孕年龄有关，母亲在35岁以上怀孕新生儿发生率约为1/3。在4岁以上怀孕新生儿发生率约1/1，45岁以上怀孕则为1/5，是最常见的染色体病，发生率是与母亲年龄增长而增高。因此提醒我们要注意到：在计划生育宣传提倡晚婚晚育的同时，也应注意这种因素，并非越晚生育越好。更应该提倡晚婚，适龄生育(26～3岁)，这会更有利于下一代健康生长，因为高年龄生育不但增加分娩的困难，也会使后代患先天愚型和其他染色体异常的风险增加。
产前筛查是目前发达国家普遍采用的预防出生缺陷手段。所谓产前筛查就是在怀孕早期或中期一般在怀孕14至18周，由专业人员用简便、无创伤的检测方法在中找出可能怀有先天缺陷儿的，对她们进行产前诊断。如果经诊断证实胎儿确有先天缺陷，可及早终止妊娠，防止患儿出生，减少家庭和社会的负担。
产前筛查：避免生痴呆儿
导读21-三体综合征人们会觉得陌生，但要问谁见过白痴？许多人都能描述出他（她）的典型特征，塌鼻梁，眼距宽，外眼角上斜，张口结舌，流涎，身体短小、发育不良，肌张力低下等。这种面部特殊且严重智力低下的人，俗称“软白痴”，医学上称为先天愚型综合征，又称21-三体综合征。
21-三体综合征是一种最常见的遗传性疾病--染色体病，在新生儿中的发病率为1/600～1/1000，占新生儿染色体异常的70%。主要表现为智力障碍，同时多伴有严重的心脏病及多发畸形。因此，21-三体综合征患儿的出生不仅给家庭、个人带来沉重的负担，也给社会造成不良影响。特别是这种遗传病的患病率远高于发病率，目前还没有可靠、有效的治疗方法。一旦这种智力残疾儿长到育龄期，又能生出患病的子代，形成恶性循环。
关于先天愚型21-三体综合征的病因，该病的致病原因为染色体数目异常，患者比正常人多一条21号染色体。其多余的染色体80%来自母亲，20%来自父亲。随着母亲年龄升高，发病的风险增大。哪些人需要做先天型21-三体综合征的产前诊断呢?根据孕妇的年龄和生育史，35岁以上的高龄孕妇、生过21-三体患儿的妇女再孕时必须做产前诊断。她们应在孕早期(8-10周))及孕中期(16-20周)到产科门诊做羊膜腔穿刺，抽出羊水进行绒毛及羊水细胞的染色体核型分析，结果阳性为患儿即做流产，结果阴性为正常胎和可继续妊娠。
由于产前诊断方法复杂、有一定的创伤性，不能针对所有孕妇。建议35岁以下的孕妇可做产前筛查;孕早期测妊娠相关蛋白，孕中期测甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素，结果可疑者再做产前诊断。她还特别强调，产前筛查不是确诊，存在一定范围的假阳性(筛查为高危妊娠，经产前诊断不是患儿)、假阴性(筛查为低危妊娠，如不做产前诊断而使患儿漏诊)。只有经过产前诊断才能最后确诊。
(编辑:赵春婷)
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