A唐氏综合征，尚无治疗办法
广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心副主任医师韩瑾说，唐氏综合征是最常见的染色体异常性疾病，常常是因为卵子细胞分裂时多出一条21号染色体。多了这一条染色体后，胎儿就变得不正常了。每800个出生婴儿中就有一个唐氏综合征患儿。通常患儿生长迟缓、智力低下，多器官都存在异常，往往具有特殊的面容，如塌鼻、小眼、眼距小、舌头大。由于肌张力弱，所以这些孩子走不快、跑不动，动作协调性差。由于腭部狭窄，患儿说话也是含含糊糊的。正常孩子1岁半就能说话，但患有唐氏综合征的孩子3岁还不会说话。从智商上来说，正常孩子80-100，而唐氏儿常常小于50。他们体格发育也显得迟缓，看起来呆呆小小，还有30%-40%的患儿合并有先天性心脏病。
目前，对于唐氏综合征尚无有效的治疗办法，只有进行早期筛查，及时发现问题终止妊娠，才能达到优生的目的。
B35岁后容易怀上唐氏儿
为什么卵子细胞分裂的时候会出现错误，多出了一条21号染色体呢?韩瑾说，生殖细胞分裂不分离是唐氏综合征的主要原因。而且大多数为母源性，占93%，父源性生殖细胞不分离的仅占7%。
正是由于母亲生殖细胞(卵子)形成过程中，21号染色体的不分离，多出来一条21号染色体，破坏了基因组物质间的平衡，从而导致胎儿发育的异常。韩瑾认为，这个过程发生错误，常常与母亲的年龄过大有关。即母亲年龄是影响发病率的重要原因。根据国外资料，先天愚型患儿的母龄平均为34.4岁。随着年龄的增长，娩出患儿的风险逐渐增高。
正因为产妇年龄过大，卵细胞老化，同时由于环境污染，卵巢也接受了过多的病毒感染、放射性辐射、化学药物等，干扰了生殖细胞的分裂，使得遗传物质发生突变的机会增多，因而，超过35岁的女性，更容易怀上唐氏儿。
C孕11周就可以做“唐筛”
从2012年开始，广州市实施人口出生缺陷干预，所有广州户籍的孕妇在社区医院进行产检时，可以获得免费的唐氏综合征筛查。在广州市妇女儿童医疗中心，专家推荐一站式“唐筛”，孕妈妈只需要在11周至13周+6天，抽静脉血10毫升左右做血清检查，同时再做胎儿的颈项部B超，准确率达到87%。
“有的高龄孕妇在社区医院做产检，一做‘唐筛’呈阳性，吓得要死，不知如何是好。”韩瑾说，“其实，筛查只是找出有含风险基因型的孕妇。也即是说，筛查不等于诊断，筛查提示有风险，但不等于就是有问题。‘唐筛’阳性的孕妇，还必须要做产前诊断，才能最终确定胎儿是否真的有唐氏综合征。”
一般来说，筛查阳性后，孕妇需要进行介入性产前诊断：(1)羊膜腔穿刺(16-24周);(2)绒毛活检(11-14周);(3)脐血取样(20-32周)，根据不同的孕周采取不同的方式来诊断。据统计，近五年来，广州市妇女儿童医疗中心对筛查出高风险孕妇进行产前诊断，共检出105例唐氏综合征，25例18-三体染色体异常，其他染色体异常35例。
所有孕妇，孕周<20+6周
<35岁孕妇
>=35岁孕妇
遗传咨询门诊
遗传咨询门诊
孕周>=14孕周
孕周<14孕周
根据早孕期超声
核对孕周后
根据早孕期超声
核对孕周后
选择进行唐氏筛查或
直接产前诊断
中孕期
血清筛查
早孕期
血清筛查
早孕期
“一站式”
直接绒毛、
羊水穿刺染色体检查
筛查报告
筛查阴性
筛查阳性
确诊染色体
核型正常
确诊
21三体
无需进一步检验
绒毛、羊水穿刺
染色体检查
引产
确诊21三体
引产
确诊染色体
核型正常
18-24孕周的
彩超结构筛查
Q&A
抽羊水会导致流产?
很多孕妇以为做唐筛就是要做穿刺取羊水，担心穿刺导致胎儿流产，其实这是错误的想法。
韩瑾说，首先唐筛只是抽孕妇静脉血和照胎儿B超，几乎无创。其次，如果筛查为阳性，才需要下一步的产前诊断。羊水穿刺属于产前诊断的一种方法，它在局麻情况下，在B超的引导下抽取羊水进行检测。这项检查对孕妇和胎儿均是安全的，所以，孕妈妈没必要过于担心。
(编辑：瑞婷)
高龄产妇更容易诞下唐氏儿
从遗传优生学的角度来看，要实现优生必须要逐步解决每一个阻碍优生的问题。虽然并不是所有的因素都是由我们所控制的，但是我们能够控制的因素还是很多的。比如把握最佳生育年龄就是其中的一个。高龄产妇对于孕期的是有很多不利影响的，同时高龄产妇也是导致唐氏儿出生的一个关键原因，所以优生应该从把握生育年龄开始。
唐氏综合症是一种偶发性疾病，即每个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。但值得注意的是，高龄生育会增加唐氏儿的风险。一般说来孕妇年龄越大生出唐氏综合症孩子的几率越高。
下列情况被视为可能生出唐氏儿的高危因素：1.妊娠前后感染病毒如流感和风疹等;2.夫妻一方染色体异常;3.生育年龄偏大，其中女方年龄大，风险更高;4.妊娠期间服用可能引起婴儿畸形的药物如四环素等;5.经常在放射性环境下工作;6.孕妇有反复流产史;7.与宠物亲密接触。
要避免生出唐氏儿，一定要做唐氏筛查，尤其是具有以上高危因素的夫妻。唐氏筛查的最佳时间是怀孕的第15～20周。一般可以做血清学检查，抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
唐氏儿，也就是我们常说的唐氏综合症，这是一种典型的新生儿发育异常，也可称之为是一种新生儿出生缺陷。要实现优生，我们就要首先从杜绝唐氏综合症开始。而要杜绝唐氏综合症，就要求我们一定要把握最佳生育年龄，生育年龄过大会极大增加宝宝患上唐氏综合症的可能性，所以对于高龄产妇来说，进行必要的产前筛查是不能省略的。
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34岁以上孕妇是生下唐氏症儿的高危群
优生：多少岁生的孩子最聪明？
现代妇女趋向晚婚，生育年龄也普遍上升，加上现代的疾病型态、环境的改变、不良生活习惯等，都使孕育一个新生命的过程增加了不少风险。因此，这些成熟准妈妈产前的优生保健也越来越受重视，怀孕期间如何保护母亲和体内所孕育的小生命，进而为这个新生命奠定好的基础，是现代父母应关切的。
产检基本功，不容忽视
由于科学发达，医疗诊断仪器和技术进步，现在妇女怀孕以及生产时所承担的风险比过去少得多。但是，产前检查却不容忽视！
完善的产前检查可以及早发现孕妇及胎儿异常，把握适当处理时机，为胎儿和准妈妈做好健康的把关。
第一次产前检查时，医院或诊所将发给《孕妇健康手册》。每次接受产前检查时携带前往，医护人员会将检查结果详细登录于手册内。一般来说，完整的产前检查次数为15次。
怀孕28周前每4周检查一次，怀孕29～36周每2周检查一次，而怀孕37周后每周检查一次。高危险妊娠或妊娠并发症的孕妇，视其情况增加检查次数。
34岁以上是生下唐氏症儿的高危险群
要注意的是，并不是每一个孕妇都需要接受上述的检查；只有当她的胎儿产生先天异常的机率，大于羊膜穿刺的合并症发生率时，才值得接受这些检查。
如果只是想预知胎儿性别，那就不符合检查的原意了。而孕妇在接受采样之前，也需对各项检查的目的、安全性、成功机率及合并症等有充分了解，如此才能去除不必要的心里障碍。
新发展的产前遗传诊断让孕妇有更多、更佳的选择机会，而胎儿的健康必须靠准妈妈的细心呵护及关注，才能为宝宝的健康奠定一个好的开始。期望每对父母都能享受为人父母的喜乐，每个婴儿都是爸妈期盼中的孩子。
多少岁生的孩子最聪明？
在生育问题上，科学家们的着眼点是遗传。法国遗传学家摩里士的研究成果表明，年龄在30-35岁的男人所生育的后代是最优秀的。
摩里士说，男性精子素质在30岁时达高峰，然后能持续5年的高质量。
另一方面，生理学家公认，女性在23-30岁之间是生育的最佳年龄段。
这一时期女性全身发育完全成熟，卵子质量高，若怀胎生育，分娩危险小，胎儿生长发育好，早产、畸形儿和痴呆儿的发生率最低。处于此年龄段的夫妻，生活经验较为丰富，精力充沛，有能力抚育好婴幼儿。女性若过早怀孕生育，胎儿与发育中的母亲争夺营养，对母亲健康和胎儿发育都不好。
由此不难看出，男女生育的优化年龄组合应是前者比后者大7岁左右为宜。父亲年龄大，智力相对成熟，遗传给下一代的“密码”更多些；母亲年纪轻，生命力旺盛，会给胎儿创造一个更良好的孕育环境，有利于胎儿发育生长，所以这种“优化组合”生育的后代易出“天才”。
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