产前诊断适应的对象主要有以下几种情况:
(1)高龄孕妇:随着孕妇年龄增加,染色体畸形的发病率呈指数升高。其中21三体的发病率升高尤为突出。35岁以下时21三体的发病率为0.15%,35岁以上的孕妇为1%~2%,其中40岁以上者为3%~4%。因此,孕妇年龄在35岁以上的孕妇称之为高龄产妇,是胎儿先天性疾病的高危人群。
(2)曾经生育过染色体异常患儿史唐氏综合征:凡生育过染色体异常患儿的母亲,再次妊娠发生染色体异常的概率为1/60,比正常孕妇大10倍以上。
(3)夫妇之一是染色体平衡易位携带者或倒位者:2%~3%唐氏综合征为平衡易位者,该患者出生唐氏综合征的概率为33%,但实际上父亲为平衡易位者出生患儿的风险为2%~3%,母亲为平衡易位者的后代患病的风险为10%。实际数字比理论数字低的可能原因是某些异常配子不能存活。
(4)曾经生育过神经管缺损儿的孕妇:神经管缺损是最常见的先天性疾病之一,可分为无脑儿和脊柱裂两大类。生育过无脑儿的孕妇,再次妊娠发生无脑儿的风险可增加到2%~5%;生育过2胎无脑儿的孕妇,再次生育无脑儿的概率为10%~20%。
(5)有脆x综合征家系的孕妇:脆x综合征是x连锁的智力低下综合征中发病率最高的一种。它与X染色体上的脆点有连锁关系。
(6)有基因遗传病家庭史的生育史:夫妇中有意方有单基因遗传病的家族史或夫妇之一为单基因遗传病患者,或者生育过单基因病患儿的孕妇,根据孟德尔法则可以评估声誉患儿的风险。
(7)孕妇有致畸因素的接触史:如TORCH感染史,射线、超声、致畸的化学物质、药物等接触史等,均能使胎儿畸形的发生率升高。
(8)其他:曾有不明原因的自然流产史、胎儿畸形史、死胎、死产和新生儿死亡史的孕妇。
哪些孕妇需要做产前诊断
产前诊断对某些孕妇非常重要,可及早发现胚胎的异常,及时终止妊娠,避免畸形儿的出生。有下列情况的孕妇应做产前检查。1、高龄孕妇。孕妇年龄>35岁,胎儿染色体异常风险率为1%—2%。孕妇若>40岁,其胎儿染色体异常风险率上升为8%。故对大于35岁的高龄孕妇需做产前诊断监护。2、高龄准爸爸。父亲年龄≥55岁,出生21-三体综合征患儿的风险率将增加2倍。故父亲高龄也为产前诊断的指证。3、已分娩过1例染色体异常婴儿(如21-三体综合征)的孕妇。再次妊娠时,需做产前诊断,因同胞再现的风险率为1%。4、双亲一方为异常染色体携带者,子代患染色体异常风险率显著增加。夫妇一方或双方检查出是异常染色体携带者,应做胎儿产前诊断。5、曾经流产过染色体异常胎儿,或有过两次孕早期自发流产的孕妇,应做胎儿产前诊断。6、孕妇为严重X染色体连锁隐形遗传性疾病基因携带者。若产前不能做出疾病诊断者,应测胎儿性别。因为,X染色体连锁隐形遗传病主要是母传子,所以,最好生女孩。7、曾生育过遗传性代谢缺陷病儿的妈妈,再次妊娠时,应进行孕前染色体检查和孕后胎儿产前诊断。
产前须知:哪些产妇需要进行侧切?
许多经历过分娩的产妇都知道,在分娩的时候医生要在她们的“下身”剪上一刀,这在医学上称为会阴切开。
孕妇在分娩时,阴道内层的黏膜皱褶完全展开,中间肌肉层充分扩张,以便于胎儿离开宫体,通过阴道,降临人世间。
尽管阴道的解剖和生理特点有利于胎儿顺利娩出,但实际上,当直径约10厘米的胎儿头娩出时,如果没有助产医生的帮助,保护会阴部,那么肯定会有很多的产妇的会阴发生不同程度撕裂伤。一旦发生了撕裂伤,便会在产后遗留下不同程度的后遗症。
例如,有些产妇因阴道和会阴受损太严重而发生子宫脱垂,甚至裂伤到肛门括约肌和直肠,使大便失禁,十分痛苦。如果能及时做会阴切开术,那就不会发生上述后遗症,而且对产妇和胎儿都会有好处。临床上,有下列一些情况的产妇,需要做会阴切开术。
1、会阴弹性差、阴道口狭小或会阴部有炎症、水肿等情况,估计胎儿娩出时难免会发生会阴部严重的撕裂。
2、胎儿较大,胎头位置不正,再加上产力不强,胎头被阻于会阴。
3、35岁以上的高龄产妇,或者合并有心脏病、妊娠高血压综合征等高危妊娠时,为了减少产妇的体力消耗,缩短产程,减少分娩对母婴的威胁,当胎头下降到会阴部时,就要做会阴切开术了。
4、子宫口已开全,胎头较低,但是胎儿有明显的缺氧现象,胎儿的心率发生异常变化,或心跳节律不匀,并且羊水混浊或混有胎便。
5、借助产钳助产时。
任何事物都是一分为二时。会阴部前近阴道后邻肛门,细菌繁多。所以,会阴部切开术不是无菌手术。而且,阴道里有许多细菌寄生。
如果胎膜早破,产程延长,平时阴道和会阴有炎症、水肿等,则会阴处的切口愈合情况可能欠佳。加上产后排便、恶露排出,也可使切口受到污染而出现发炎情况。因此,会阴切开以后,要保持局部清洁卫生,每次大小便以后要立即用净水清洗,以免污染伤。
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