有下列特征之一的孕妇，在产前须做产前遗传病诊断：
年龄超过35岁的孕妇；有过流产史的孕妇，尤其反复流产者；本人有过畸形儿、多次宫内死胎史；家庭中有遗传病史；夫妇一方或双方为可疑或已知的遗传因子携带者，或患病者；夫妇一方或双方有染色体核型异常者；有致畸因素接触史（如药物、病毒、放射线、公害、烟、酒、农药等）。
对上述人员要详细询问病史，尤其是患病者的特征，必要时进行家庭系谱分析，以便初步估计遗传病的类型。如本人为患病者，有的则可测定缺乏酶或其代谢物及多基因病的致畸因素。已孕者则可按胎儿大小进行产前诊断。目前临床上常用的产前遗传病检查手段有染色体检查、甲胎蛋白检查、B超检查、羊膜腔造影、胎儿镜检查等。其中B超检查应用较普遍，可用于诊断：多胎妊娠，胎盘定位、定级，内脏畸形，胎盘形态异常，胎盘肿瘤，胎儿畸形，胎儿水肿，巨腹，肾积水征，预测流产及死胎，测胎头双顶径、长骨长度及羊水量等等。宫内胎儿镜应用虽不甚广泛，但应用价值很高。
哪些孕妇应做产前诊断?
在受孕前或怀孕早期最好去医院进行遗传优生咨询，吸取医生的指导或采取必要的措施，防止先天缺陷胎儿的出生。
哪些孕妇应做产前诊断?
优生应该从孕前就开始。对于一些胎儿先天缺陷的高发人群，尤其是妊娠妇女，我们称做为高危人群或高危孕妇。如果你发现自己或丈夫具有下列因素，最好在受孕前或怀孕早期去医院进行遗传优生咨询，吸取医生的指导或采取必要的措施，防止先天缺陷胎儿的出生。
1、高龄孕妇(年龄≥35岁)：35岁以上的孕妇所生胎儿染色体异常的机会比正常人多许多倍，如25-35岁孕妇生育先天愚型的概率为0.15%，而35岁以上的孕妇为1-2%，40岁以上则可高达3-4%，其他一些胎儿染色体异常也与孕妇年龄因素有关;
2、有不良生育史的孕妇如、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常患儿等的孕妇;
3、有反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡(主要是多发性先天畸形)史的孕妇;
4、夫妇一方是染色体平衡易位携带者;
5、有家族性遗传疾病史或夫妇一方患有遗传疾病的孕妇;
6、孕期有可疑致畸病毒感染的孕妇;
7、孕期使用有致畸药物如抗肿瘤药物、孕激素等的孕妇;
8、孕早期有有害物质接触史如大剂量放射线、有害物质等;
9、患有慢性疾病的孕妇如胰岛素依赖性糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等;
10、产前母血筛查高危者如先天愚型或NTD筛查高危孕妇。
医生将会根据不同的情况，给予相应的生育指导和必要的产前诊断检查，以确保胎儿的健康。
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哪些孕妇应做产前诊断?
在受孕前或怀孕早期最好去医院进行遗传优生咨询，吸取医生的指导或采取必要的措施，防止先天缺陷胎儿的出生。
哪些孕妇应做产前诊断?
优生应该从孕前就开始。对于一些胎儿先天缺陷的高发人群，尤其是妊娠妇女，我们称做为高危人群或高危孕妇。如果你发现自己或丈夫具有下列因素，最好在受孕前或怀孕早期去医院进行遗传优生咨询，吸取医生的指导或采取必要的措施，防止先天缺陷胎儿的出生。
1、高龄孕妇(年龄≥35岁)：35岁以上的孕妇所生胎儿染色体异常的机会比正常人多许多倍，如25-35岁孕妇生育先天愚型的概率为0.15%，而35岁以上的孕妇为1-2%，40岁以上则可高达3-4%，其他一些胎儿染色体异常也与孕妇年龄因素有关;
2、有不良生育史的孕妇如、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常患儿等的孕妇;
3、有反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡(主要是多发性先天畸形)史的孕妇;
4、夫妇一方是染色体平衡易位携带者;
5、有家族性遗传疾病史或夫妇一方患有遗传疾病的孕妇;
6、孕期有可疑致畸病毒感染的孕妇;
7、孕期使用有致畸药物如抗肿瘤药物、孕激素等的孕妇;
8、孕早期有有害物质接触史如大剂量放射线、有害物质等;
9、患有慢性疾病的孕妇如胰岛素依赖性糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等;
10、产前母血筛查高危者如先天愚型或NTD筛查高危孕妇。
医生将会根据不同的情况，给予相应的生育指导和必要的产前诊断检查，以确保胎儿的健康。
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