产前诊断是指胎儿是否畸形的产前检查诊断，主要是通过羊水穿刺检查、B型超声波检查、胎儿镜检查，必要时X光检查等方法来进行的。产前诊断不同于产前检查，产前检查是每个孕妇都必须做的，产前诊断则是在有些致畸高危因素的情况下才做。主要见于以下情况：35岁以上的孕妇妇女年龄在35岁以上，卵子容易老化或染色体发生畸变，所以胎儿患先天性畸形或先天愚型的可能性比35岁以下的妇女高好几倍，甚至几十倍。另外，男性年龄超过55岁，由于精子的老化或染色体畸变、胎儿也可能发生先天畸形或先天愚型。因此，上述情况应做产前诊断。已生过先天性痴呆儿的孕妇先天性痴呆一般是染色体异常所致，如果第一个孩子染色体异常，生第2个孩子有10%的可能性仍是染色体异常。有习惯性流产史、早产、死胎、死产的孕妇发生习惯性流产、早产、死胎、死产的孕妇，其胎儿均可能有染色体异常。这是由于夫妻一方或双方细胞核染色体异常，遗传给胎儿，而染色体畸变的胎儿有90%会发生流产、早产、死胎。已生过代谢病儿的孕妇生过患代谢性疾病，如苯丙酮尿症、白化病等患儿的孕妇，如再次怀孕，生同样病儿的几率约为25％。家庭中有伴性遗传病史的孕妇因为伴性遗传病有的是母亲传给儿子，而女儿正常；有的是父亲传给女儿，儿子却正常。因此，可以通过测定胎儿性别，决定留男还是留女。妊娠前3个月用过致畸药物的产妇妊娠早期，如果孕妇长时间、大剂量服用可的松、已烯雌酚等激素类药或其它药物，如苯海拉明、扑刃敏等，大约有20％的胎儿可发生畸形，做产前诊断是优生的一个必要措施。妊娠前3个月内有病毒感染史的孕妇如风疹、流感、带状疱疹等病毒感染时，可传染给胎儿，使胎儿发生先天性心脏病、耳聋、白内障、肝脾肿大，唇裂等。有关研究资料表明，痢呆儿中，有20％是妊娠期间发生了病毒感染所致。因此，有这种情况的孕妇，也应做产前诊断。当然，还有些情况要根据临床医生的检查和孕妇自身的一些其他情况来决定是否做产前诊断，达到优生的最终目标（实习编辑：徐素秋）
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