在妇幼保健院分娩的母亲都知道，当孩子出生2~3天后，医生会在小宝宝的脚跟上采几滴血，这足在做新生儿遗传性、代谢性疾病筛查。
新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查就是通过简便、快捷的方式，在新生儿中筛查，出患有先天性、遗传性、代谢性疾病的患儿，以便及早诊断、及时治疗，防止其以后发生智力障碍、发育及行为异常，这项工作是现代预防医学的一项重要内容。由于各个地区、各种疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍所引起的先天性代谢缺陷，是常染色体隐性遗传病，在人群中发病率为1/165000患有苯丙酮尿症的孩子皮肤白皙，头发变黄，虹膜变浅，行为发育及智力发育落后，严重者智力低下接近白痴。
先天性甲状腺功能减低症，是由于先天性甲状腺发育不良，各种合成酶缺陷，母亲孕期服用抗甲状腺药物、碘剂等引起的甲状腺素合成障碍。人群中发病率为1/7000—1/5000，女性患儿与男性患儿比例约为2:1。重症患儿多为过期产儿，新生儿可出现喂养困难、哭声嘶哑、反应不良、面部浮肿、大舌、肢端过冷、脐疝以及便秘、黄疸消褪延迟等，稍大即出现发育落后、智力低下、身材矮小等严重后果。
肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。患儿体内缺乏胆固醇向皮质醇转化所需的酶，导致皮质醇缺乏、性激素增多，临床上出现高血压、低钠血症以及女性患儿男性化、男性患儿假性性早熟等症状。
随着《中华人民共和国母婴保健法》的颁布，新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查作为一种执法措施，已在全国许多地区开展，并将逐步扩大范围，为提高我国人口质量提供了保证。
筛查新生儿听力的重要性
新生儿听力和眼睛、鼻子、舌头、皮肤一样是人体重要的感觉器官，功能是否完好与儿童的语言发育、智力发育和社会交往能力发育密切相关。儿童在获得语言后可以通过语言表达需要、情感；通过语言可以促进学习和思维；通过语言进行社会的交往；通过语言可以控制行为。很多的因素都可能影响婴儿的语言发育，但是新生儿听力正常是语言发育最关键的基础。孩子的语言发育是从耳朵反复听到声音（语言环境），到用自己的声音逐渐表达意义的过程。出生的孩子有好的语言环境，但孩子先天没有好的听力，仍然不可能获得语言能力。当然，有好听力没有语言环境，也不可能获得语言，印度“狼孩”就是很好的例子。
筛查新生儿听力的重要性
据有关研究报道，正常生产的新生儿中约有1-3%的新生儿出现听力障碍，如果孩子存在听力损害的高危因素，出现听力损害的比例还要高。在孩子出院前进行新生儿听力筛查，通过及时的诊断发现新生儿听力损害。及时采取干预手工操作可以减轻由于听力障碍给出孩子语言发育带来的损害，避免先天性聋哑儿童的发生，从这个意义上讲新生儿出生后及时作听力筛查是非常必要的。听力筛查是一项非常简便的检查，只需要孩子在安静的环境里，将筛查仪的耳塞轻轻的放在孩子的外耳道里进行测试，时间一般只需几分钟，无疼痛、无损伤。因此我们希望广大产妇在分娩医院出院前，一定要配合医院给新出生的孩子做一次新生儿听力筛查。如果可疑一定要到上级医院确诊并采取相应的干预措施，以减少新生儿听力障碍的发生。（兼职编辑：许纯纯）新生儿疾病筛查的重要性
十月怀胎，一朝喜得贵子，初为人父母的感觉，心里那个美劲儿啊，是用任何言语都无法表达的。
然而，很多人都将关注的焦点放在了受孕方面，却对新生儿关心不够。
这里所说的“关心”不够，并不是说真的不关心婴儿，而指的是关注的点不够，比如对新生儿的疾病筛查，如今就有很多人满不在乎。
其实，对新生儿的疾病筛查，是关注婴幼儿健康的第一道关，至关重要。
【解词】新生儿筛查
什么是新生儿疾病筛查？郑州圣玛妇产医院产科主任张改凤介绍说，是指对一些危害严重的先天性、遗传代谢性出生缺陷病。对新生儿进行早期筛查、早期诊断、早期治疗，可避免发育不可逆损害、智力低下及言语障碍等。
每个新生儿都要进行健康筛查吗?张改凤的回答是肯定的。新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷，防治儿童智力低下和疾病性智力伤残的重要措施之一，卫生部于2009年发布《新生儿疾病筛查管理办法》，自2009年6月1日起施行。我国在婚前检查、产前检查中对一部分先天性或代谢性遗传病采用了一些相应办法，但还有一些先天性的或遗传疾病是不能在产前检查出来的，其中有一部分疾病则可通过新生儿疾病筛查，而得到提前诊断和提前治疗。
【普及】新生儿筛查知多少
新生儿疾病筛查应在什么时候进行，都有哪些项目？记者采访了郑州市第二人民医院产科主任蒋素玲，她介绍说，目前我国新生儿疾病筛查主要有五种，包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、听力障碍等。
新生儿筛查的时间，应当在宝宝出生后1周以内完成，抽血筛查在宝宝出生后3天，听力筛查在宝宝出生1周以内。除了个别特殊情况，一般就在宝宝出生的医院内，医生会安排。
新生儿筛查会采取哪些手段，对宝宝是否会有伤害，这是很多初为人父母的夫妇最担心的问题。其实，这个过程非常简单。以听力筛查为例，一般都是采用仪器进行耳道检查，既没有创伤，宝宝也没有痛苦，而且当场就知道结果，如果发现异常，可采用脑干听力诱发电位测定，尽早干预矫治。
新生儿疾病筛查是要收费的，但不是很贵，目前的收费是各地区自己定，一般最贵不超过100元。
对于筛查内容，苯丙酮尿症、甲状腺功能低下项目检查是必须做，而其他几种则是根据各地的具体规定而定的。
新生儿疾病筛查，离不开家长的支持和配合，家长要提供准确的联系方式，以防一旦出现筛查结果不正常，筛查中心能够及时联系到家长，尽早为宝宝确诊和治疗，不致延误治疗时机。
【育儿】比的是科学和细心
谈起抚育儿童，蒋素玲说，我国是出生缺陷高发国家，目前每年有数十万有缺陷的婴儿出生，新生儿疾病筛查，是防治出生缺陷的其中一项重要措施。对接受新生儿疾病筛查的重要性、疾病危害的严重性认知不足，导致患有疾病的新生儿错失治疗良机。
采访中记者了解到，目前，卫生部在全国17个省市范围内开展的新生儿疾病筛查项目已经展开。据了解，我省10多家医院成为筛查试点医院。
蒋素玲特别强调说，新生儿疾病筛查，只是对婴儿健康的一个重要部分，家长作为婴儿的监护人，一定要学会相关的知识，对新生儿进行科学的照顾，比如保证充足的母乳喂养，居室适宜的温度，预防病菌的感染等，防患于未然，用科学的知识，精心的呵护，确保宝宝健康成长。
新生宝宝听力测试新生儿健康发育指标本文Hash：da9c9ef0ff7e2835a9849eaf6890f20ed33e0055
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