1、本病征主要特点为患儿自出生后即有颈椎歪斜,或头略向一侧偏斜,婴儿期因表现不明显常被忽略,颈椎2~3节融合多为偶然发现的,由于两个或数个颈椎椎体融合成一个大椎块而显示短颈,颈胸靠近,颈前屈后伸主要是枕骨和寰椎之间的动作,因之较侧方活动受限轻,颈部两侧可有皮蹼,上自乳突下至肩峰,皮蹼使颈部外观增宽,皮蹼包括皮肤,皮下组织,其中有时有肌肉。
2、头颈部活动明显受限,后发际低,有时伴有扁后脑,一些病儿表现为无痛性斜颈,有的可能是胸锁乳突肌挛缩,有的是骨性畸形所致,斜颈伴面部不对称,并发先天性高肩胛的也不少见,约有60%的短颈畸形病儿并发先天性脊柱侧弯,驼背,约半数以上患者有脊柱侧凸。
3、另外,还可并发其他肌肉骨骼畸形如颈肋,肋骨融合,肋椎关节异常,并指,拇指发育不良,赘生指,腭裂胸大肌发育不良,上肢半侧萎缩,马蹄内翻足和枢椎发育不全等,1/3患者有单侧肾脏发育不全等肾脏异常,还可伴有先天性心脏病,脊柱裂,颅骨变形,翼状肩胛畸形,听力障碍,内斜视,水平性眼球震颤,神经系统病变等,这些“隐匿”性异常对患者的危害甚至超过颈部的畸形,短颈并发心血管畸形的约占4.2%,其中室间隔缺损最为常见,有的病儿出现协同性自动运动(synkinesia)障碍,如病儿不能独立活动双手。
小儿雅克什综合征症状有哪些?什么是小儿雅克什综合征?
小儿雅克什综合征症状有哪些?什么是小儿雅克什综合征?小儿雅克什综合征症能够治愈吗?
李庆哲回复:你好。雅克氏综合症多发生于半岁至2岁的婴幼儿,主要临床表现为重度 贫血 和营养不良,常因为喂养不当或消化吸收障碍导致铁和/或叶酸,维生素B12等缺乏目前病因尚不完全明确,可以考虑采取对症支持治疗,平时注意适当增加营养。
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