目前已知道人类的畸形和遗传病有成百上千种，例如各种痴呆、代谢疾病和先天性畸形(如无脑儿、脊椎裂)等。这些疾病是医学上很棘手的问题，至今还没有根治的办法。它会给家庭造成很大痛苦，也给社会带来不少麻烦。对于每位准产妇来说，最关心的莫过于胎儿的健康。要知道肚里的宝贝是否健康正常，产前诊断实在不可或缺。它对胚胎或胎儿在出生前是否患有遗传性先天畸形作出准确的判断，对异常胎儿进行治疗性流产，防止缺陷出生，从而保证后代健康。
产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括畸形和遗传性疾病），为能否继续妊娠提供科学依据。通常应用B超、羊膜腔造影、胎儿镜、绒毛检查或羊水染色体检查、母体血液检查、致病基因检测等多种医学科学技术，了解胎儿的生长发育情况，胎儿肢体和内脏发展正常与否及有没有缺陷，对母体内胎儿的健康，是否患有遗传性疾病或先天性缺陷等做出诊断。发现有不正常时，可选择适当的时期，对胎儿进行宫内治疗或终止妊娠，以预防患有某些遗传性疾病和先天性缺陷患儿的出生，提高人口素质。如发现胎儿患有严重地中海贫血症、唐氏综合症或四肢发育不健全以至畸形等异常情况，而又无法补救，便须施行人工流产手术，以免诞下畸胎或死胎。
医学工作者于20世纪80年代开展了产前诊断，迄今虽然产前诊断仅有20多年历史，但它是一个正迅速发展，技术不断完善的新领域，是围产医学的重要组成部分，对提高人口素质，实行优生优育具有重要意义。但是，应当看到，就目前的科学技术水平而言，产前诊断并不能查清一切胎儿疾病。目前发现的人类遗传病有4000多种，加上先天性非遗传性原因所致的各种异常就更多了。
迄今为止，世界各国的产前诊断机构和中心，所能进行产前诊断的疾病的总和，只是其中的一小部分，可以说，大部分胎儿异常和遗传病目前还无法在出生前全部检查出来。那么，产前诊断是否就没有价值呢？不是的。现有的资料已经充分证明，产前诊断对优生优育具有重要意义，不少残疾儿通过产前检查而明确诊断、及时处理，消除了孕妇及家庭的痛苦，减轻了社会的负担。当然，为了有效地进行产前诊断，应该严格掌握其标准和指征。只要正确采用产前诊断的技术，一般可以达到产前诊断的目的。专家们认为，35岁以上的高龄产妇、双方有一方有染色体异常、已经生过一个染色体异常儿的孕妇、生过一个神经管缺陷儿或先天性代谢病儿的孕妇等，均应做必要的产前诊断。
需要指出的是，每一项产前诊断技术，只能针对某一类胎儿异常，而对其他胎儿异常诊断毫无价值。所以，采用什么产前诊断技术必须有的放矢，决不可盲目滥用。例如，B型超声波检查主要应用于有形态改变的胎儿疾病，或者为羊膜腔穿刺胎盘及脐带定位，而对胎儿染色体异常、先天性代谢病、伴性遗传病等，却无能为力。因此，不要指望做一项检查就能完全解决问题。还有些孕妇希望产前诊断一次就能成功，这种愿望实际上不一定能够做到。以B超为例，有时为了作出胎儿形态异常的诊断，需要连续几周的B超定期复查才能确定。羊膜腔穿刺有时因各种原因也需重复进行。
（兼职编辑：Will）
产前诊断可让宝宝健康诞生
过去，强制免费婚检让很多人烦恼不已。可是在正在举行的广东省“两会”上，有代表提出恢复强制免费婚检。据了解，自取消强制性婚检以来，广东的婚检率从过去的52%跌到了2.9%。与此同时，全省出生缺陷监测数据显示近年广东省的出生缺陷的发生率有升高的趋势。强制婚检取消之后，产检变成了第一道防线，怀孕之后才发现怀上重症地贫儿的有增加趋势，因此导致不少夫妻只能被动选择终止妊娠，给夫妻身心带来较大影响。
【个案】
地贫基因携带夫妻，连怀三胎重症地贫儿
结婚三年后他们怀上了自己的第一个孩子，当时夫妻两人高高兴兴到医院去做产检，结果却发现两人都是地中海基因携带者，根据医生的建议，夫妻俩决定对胎儿进行地贫基因产前诊断。
结果，胎儿属于重型地中海贫血，不得不终止妊娠。这次事件对夫妻两人的打击不小，休养了很长的时间。医生说，夫妻双方都是携带者的话，后代有一半的机会是症状较轻的轻度地贫携带儿，还有四分之一的机会是完全正常的孩子。夫妻两人经过商量，决定再赌一次。
然而，天不遂人愿，第二次怀上的孩子经过产前诊断，仍然是重度地贫。连续两次的打击给夫妻带来的影响是巨大的。抱着最后的希望，夫妻俩又做了一次尝试，可惜，仍然怀的是重型地贫的胎儿。现在夫妻两人已经快40岁了，“想要一个健康的孩子就这么难吗”？
【数字】
1170对夫妇双方地贫携带，诊断出209个重型地贫胎儿
“广东人群地贫基因携带率为11.7%，即每10人当中，就有一个‘地贫’基因携带者”，专家指出：夫妻两人都是携带者的话，胎儿有四分之一的机会是重型地贫，一半的机会是没有症状的地贫携带，还有四分之一的机会是完全正常。
“一个重型地贫患儿平均一年需要5万元的费用定期输血！”这对家庭来说是一个沉重的负担。来自广东省妇幼妇保健院的统计显示，在其产前诊断中心，通过对双方都是地贫携带者的孕妇进行产前诊断，2006年在所有的178例产前诊断中发现35例重症地贫儿，不得不终止妊娠；2007年产前诊断的397例胎儿中，有77例是重症；2008年产前诊断达到595例，发现97例重症地贫。
由此可见，这三年来，因为忽视婚检，导致不得不在孕期进行产前诊断的夫妻正在逐步增加，筛查的夫妻一共达到1170例，因产前诊断而避免了209个重症地贫胎儿的出生。这还仅是一家医院的统计数据。然而，这个数字背后又有着太多家庭和夫妻的心酸与无奈，因为忽视婚检，终止妊娠成为他们被动的选择。
【对策】
把握“三道关”
婚检第一道莫忽视
正常人群中每个人都会携带3-4种隐性遗传病的致病基因，如果夫妇双方均患有同类的遗传性疾病，其后代发病机会会很高，甚至达到100%。因此，要预防遗传病的发生，婚检、产检、新生儿疾病筛查三条防线缺一不可，这也是预防地贫的三道关。
真正要预防重症地贫儿出生，有专家认为应该在恋爱前就进行地中海贫血基因携带者筛查，避免找一个也是携带者作为恋爱对象，就能避免上文中的悲剧。
婚检作为出生缺陷的第一道防线，主要在于对遗传病携带的筛查。比如地贫携带，虽然不会影响本人的健康，但是两个携带者就可能生出需要长期靠输血生存的重症地贫儿。血型的检查也有必要，可提早预防新生儿溶血，尤其是女性为RH阴性血型的，其胎儿发生溶血的几率更大，而且这类人怀孕之后一定不能流产，因为流产之后再次怀孕的话，胎 可能发生严重溶血，出现宫内死亡，或者出生后严重黄疸。因此，婚前检查血型能避免有些RH阴性的女性在不知情的情况下轻易流产，而导致以后难以怀上健康胎儿。
夫妇均地贫携带，尽早对胎儿做诊断
医生强调，如果夫妇只有一方是地贫携带，那么就不需要对胎儿进行产前诊断，如果夫妇双方都是地贫携带的话，孕妇最好是在怀孕三个月的时候进行胎儿绒毛诊断加以筛查，如果胎儿4个月大，可以进行抽羊水或者抽脐带血进行检查。
“对胎儿的产前诊断最好是尽早进行，万一是重症地贫胎儿可以早期终止妊娠，这样对孕妇身体和心理都会影响相对小一些”。农村有些地方，怀孕5个月时才去做产检，发现是重症地贫甚至拖到胎儿六、七个月才采取措施，这样对孕妇身体和心理的影响都较大。
【危害】
输血维持生命，根治需骨髓移植
“通常α地贫和β地贫是用来区分不同基因缺乏类型的地贫，与疾病的轻重程度无关”，专家指出，血液有携带氧气的功能，机体通过α和β基因来控制血红蛋白的合成，α和β基因缺陷则可能导致不能合成相对应的足够的血红蛋白。
一般，如果胎儿是重型α地贫的话，则表现为重型水肿胎，这种情况下，胎儿一般都会在七、八个月大的时候胎死腹中，或者出生后不久就死亡。重型β地贫患儿刚出生一般看不出明显异常，可3个月到半岁时孩子的脸色就会开始发白，出现各种贫血的症状，这时孩子就需要输血。随着孩子逐渐成长，输血的次数和量会越来越多。如果按照输血200ml一次，大约需要300-400元，输血次数多后，容易造成铁沉积在体内，这时候又需要使用去铁剂，这个费用大约是一次1000元。
目前，在香港，由于政府的资助，有地贫儿通过输血可以维持生命到40－60岁。地贫有根治的方法，就是骨髓移植，但成功率只有40%-50%，而且手术费用高，且要找到相匹配的骨髓也不容易。
产前遗传诊断对生育健康宝宝的重要性
健康局表示，随高龄孕妇增加，卫生单位更持续积极宣导产前遗传诊断的重要性，97年高龄孕妇接受胎儿染色体检查补助个案数约当年高龄孕妇的87%，较76年施行之初的7.7%成长了10倍之多，显示现今怀孕妇女对于产前遗传检查的重视度与接受度均有大幅增加。
不过，仍有13%的高龄孕妇可能疏于进行产前遗传检验。在受检的23991人中，发现异常个案484案(异常率2.02%)，异常样态以染色体数目异常占多数(337例，约70%)，其中唐氏症(计143例)亦为疾病个案数最多者。
根据研究显示，染色体异常机率会随着孕妇的年龄增加而上升，以常见染色体异常疾病唐氏症为例，30岁以前危险机率为1/1,100，之后逐年增加至34岁达1/485，40岁更达1/106;为降低先天性异常儿发生，卫生署自74年起办理与生育健康相关之遗传性疾病检查服务措施之建置及检验费用之减免或补助。
产前遗传诊断是产前检查时，医生以羊膜穿刺术、胎儿绒毛膜取样术，胎儿脐血样术等方法，得胎儿检体，检查胎儿是否具有先天性缺陷的诊断方法;孕妇年龄在34岁以上、经诊断有生育先天性缺陷儿之可能者、曾生育先天性缺陷儿者、本人/配偶或家族中有遗传性疾病者，以及习惯性流产者，需接受产前遗传检查。
产前检查可以检测孕期准妈妈的身体变化及胎儿的发育状况，它的重要性不言而喻。
详细了解产前检查的几大项目
量身高
身高，在整个孕期中只测一次。医生将通过身高和体重的比例来估算你的体重是否过重或过轻，以及盆骨大小。
测体重
体重，每次孕期检查必测项目。通过准妈妈的体重可以间接检测胎儿的成长。如果准妈妈的体重增加过少，胎儿可能发育迟缓;如果准妈妈的体重增加过多，容易产生巨大儿。整个孕期体重增加约为12.5公斤，在孕晚期平均每周增加0.5公斤，当然，这只是个参考值，每个人会有不同的差异。
量血压
血压，每次孕期检查必测项目。血压高是先兆子痫的症状之一，它将影响胎儿的发育成长。
标准值:不应超过130/190mmHg，或与基础血压(怀孕前的血压)相比增加不超过30/15mmHg。
询问病史
医生会详细询问准妈妈以前得过哪些病，家属得过哪些病，怀孕半年内是否接触过有害物质等，还有月经史，婚姻史。
听胎心音
怀孕第13周时，已经能停到听胎心音。听到胎心音即可表明腹中的胎儿为活胎，医生听到胎心的跳动后才会开出一系列化验单。
正常范围:每分钟120-160次。
测量宫高、腹围
准妈妈做产前检查时每次都要测量宫高及腹围，以估计胎儿宫内发育情况，同时根据宫高画妊娠图曲线以了解胎儿宫内发育情况，是否诱发与迟缓或巨大儿。
血常规检查
目的:检查血色素，判断准妈妈是否贫血，轻度贫血对孕妇及分娩的影响不大，重度贫血可引起早产，低体重儿等不良后果。所以，发现贫血应及时治疗。检查血型，以备生产时输血，准妈妈了解自己的血型很重要，如果丈夫为A型、B型或AB型血，孕妇为O型血，生出的小宝宝有ABO血型不合的可能，需进行相应的检查。
血色素正常值:110g/L-150g/L
尿常规检查
目的:检查尿液中是否有蛋白，糖及酮体，镜检红细胞和白细胞，尤其是蛋白的检测，可提示有无妊娠高血压等疾病的出现。
肝功能、肾功能检查
目的:检查准妈妈有无肝炎，肾炎等疾病，怀孕时肝脏、肾脏的负担加重，如肝、肾功能不正常，怀孕会使原来的疾病雪上加霜。
肝功能正常值:谷丙转氨酶0-40U/L;O-421U/L;总胆红素0.6-1.2Mg/dl。
肾功能正常值:尿素氮8-21Mg/dl;肌酐0.9mg/dl。
检测艾滋病毒(HIV)抗体
目的:检查妈妈是否感染了艾滋病，母婴传染是艾滋病的主要传播途径之一。
正常:阴性
测甲胎蛋白(AFP)
筛查神经疾病，如:无脑儿及脊柱裂。
正常值:<20
检查乙肝六项
目的:检查孕妇是否感染乙肝病毒。如果已经感染就要转到传染病专科医院去生产。
正常:乙型肝炎表面抗原(HBsAa)，阴性，乙型肝炎表面抗体(抗-HBs)，阴性;乙型肝炎e抗原(HBeAg)，阴性;乙型e抗体(抗-HBe)，阴性;乙型肝炎核心抗体lgG(抗-HBcLgG)，阴性;乙型肝炎核心抗体lgM(抗-HBclgM)，阴性。
检查丙肝(HCV)病毒
目的:检查准妈妈是否感染丙型肝炎病毒，丙肝病毒也可通过胎盘传染给胎儿。如果已经感染要转到传染病专科医院去生产。
正常:阴性
筛查唐氏儿
每位准妈妈在14-17周时都要做唐氏儿筛查，这是一项染色体的检查。如出现可疑或阳性，应做羊水穿刺以确诊胎儿染色体是否正常。35岁以上的准妈妈由于年龄大危险升高，做此项检查更有必要。
查风疹病毒(RV)、弓形虫(TOX)、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒(HSV)
目的:准妈妈在妊娠4个月以前如果感染的以上病毒，都可能使胎儿发生严重的先天性畸形，甚至流产。更好的方法是在怀孕前进行此项检查，如果检查呈阳性，经治疗后再怀孕。
正常:均为阴性
做B超
B超检查可以在18-24周时做第一次，它可以看到胎儿的躯体，胎心跳动，胎儿头部及胎盘等完整的图像，还可听到胎心音，胎动音，脐带血流音及胎盘血流音等。可检测胎儿是否存活，并能鉴定妊娠是否正常，是非为多胎等。
心电图
目的:排除心脏疾病，以确认准妈妈是否能承受分娩，如心电图异常，可进一步进行超声心动的检查，必要时要去看心内科医生。
本文Hash：5fff9b81602fe1f371448e74cd65febfbd7ccbfe
声明：此文由 区块大康 分享发布，并不意味PCbaby育儿网赞同其观点。文章内容仅供参考，此文如侵犯到您的合法权益，请联系我们。
相关推荐
-
产后保健：产后须健康饮食
产后新妈妈都比较虚弱，有的妈妈一直吃的很清淡，产后也不例外，有的妈妈开始狂吃，这都是不对的，亲亲宝贝小编提醒大家产后一定要健康饮食。今天为大家介绍几种营养均衡的食谱。1.猪肝适合在早上、中午食用。2.鸡蛋蛋黄中的铁质对贫血的产妇有疗效。3.莲藕排骨汤可治疗坐月子期间的贫血症状，莲藕具有缓和神经紧张的作用。4.干贝有稳定情绪作用，可治疗产后忧郁症。5.红萝卜含丰富的维他命
-
确保胎儿的健康状况产前诊断很重要
下面来看看以下妈妈的案例，产前诊断是有其重要性存在的。36岁的安女士怀孕34周即将生产了，一家人都沉浸在盼望宝宝出世的喜悦之中，然而产前B超检查的结果却让她大吃一惊———她肚子里的胎儿居然患有先天性心脏病，而且是复杂畸形。经过进一步的产前诊断，明确了胎儿是先天愚型儿（即唐氏综合征）。在医生的劝说下，安女士做了引产手术，夫妻俩都伤心万分。确保胎儿的健康状况产前诊断很重要其实，安女士还算幸运，至少产前
-
孕前检查保证优生后代
一个胎儿的健康关系到他出生后一生的健康，这就是我们常说的先天充足，如果一个人先天不足后天失调，会使他一生都会被病魔所折磨。有些人认为我每年都做健康体检，何必再做孕前检查呢。其实孕前检查和一般体检大有区别，孕前检查更注重生殖系统的问题，目的是了解胎儿是否适于生存，胎儿能否健康。做其他器官检查的目的是了解父亲或母亲的身体健康状况是否能承受妊娠这一复杂的过程，是否有还没有发现的疾病。孕前检查保证优生后代
-
忽视婚检=断送后代健康！
导读，相反，新生宝宝的缺陷率却明显上升。婚检如此重要，新人们为何总对它视而不见？近日,有一则消息：近几年新人的婚检率偏低，新生宝宝的缺陷率明显上升。2005年，新生儿缺陷率为12.07，2006年为14.16，2007年为14.49。从这一组数据看，足以证明婚检有多么的重要性。然而，据记
-
孕前如何保证健康饮食
饮食健康关系着一个人的身体健康，我们正常人需要注意饮食健康，备孕的朋友就更应该注意饮食健康，只要饮食健康营养均衡了，我们才能早日怀上一个健康可爱的宝宝，圆我们的妈妈梦。饮食健康关系着一个人的身体健康，我们正常人需要注意饮食健康，备孕的朋友就更应该注意饮食健康，只要饮食健康营养均衡了，我们才能早日怀上一个健康可爱的宝宝，圆我们的妈妈梦。什么是健康的饮食?食品和生育有关，如果你在孕前坚持一个健康,均衡
-
适龄怀孕保障后代健康
人类很不了解自己据斯比哈院长介绍，精子产生与时空条件密切相关，同一个男子处于不同的生理和环境条件下，精子“产量”会不同。根据目前掌握的知识，北半球男性居民最佳“生产期”是一年中的二月份至五月份。而地理条件差异产生的影响也十分明显。丹麦医疗界公布的调查编纂报告，原始数据取材覆盖面实质上只是全世界北半球的工业发达国家，目前对南半球国家情况掌握很少，有相当一部分国家根本没有记录。而且，即便在
-
如何确保产后女性的健康 这些保健误区要远离
每个女性一生中都要经历的阶段，生育孩子以后的女性，身体会需要营养，需要滋补，这对女性的健康来说，也是重生的一次机会。所以，产后的恢复，保养都是很重要的事情。对于新妈妈来说，产后坐月子是一件很重要的事情，如果处理不好，将会产生一系列不适的亚健康症状，严重的话还会落下病根。对于这个期间的健康，大家爱应该注意哪些保健的误区呢？一起看看吧。 坐月子常见保健误区 专吃母鸡不吃公鸡 分娩后体内的雌、孕激素水平
-
孕前准备之如何保证孕前心理健康
人的整体健康包括了身体健康和心理健康两大类。身体健康是很明显的，且一直被人们重视的，但是保持心理健康也同等重要。1、保持乐观稳定的情绪状态：怀孕是每个妇女几乎都要历经的人生过程，是件喜事。不要把生产想得那么可怕，不必为此背上思想包袱。要尽量放松自己的心态，及时调整和转移产生的不良情绪。2、要做好怀孕以后出现妊娠反应的心理准备：虽然大多数的女性为要一个宝宝，而做好了心里准备。但是她们没有想到的是孕后
-
孕妇产后保健饮食多吃菜母子健康
孕妇产后保健饮食一般来说，妇女产后应多进食高热量的饮食，如：脂肪、蛋白质之类。据研究，在产后一年之内哺乳妇女大约每日需要热量3200千卡，蛋白质90克-100克，钙2克，铁15毫克，维生素A3900因际单位，维生素B116毫克，维生素C150毫克。这样大的营养量，全部要由饮食摄取。但由于产后数周内脾胃功能亦处于虚弱状态，因此进食量之增加应采取渐进的方式。食物品种要多种多样，新鲜可口，并多吃汤类。乳
-
孕前检查可保证胎儿健康
第六大预备令：孕前去医院做一次身体检查夫妻双方要在身体无疾的情况下怀孕，这样才能保证胎儿健康发育，保证母婴平安。因此，在准备怀孕之前，夫妻最好去医院进行一次全面体检，以免在身体健康不允许的情况下受孕，引发很多不必要的麻烦。身体检查Tips：1、女性患阴道炎、盆腔炎、严重痔疮及夫妻任何一方患结核病、肝炎、肾炎，特别是患心脏病、贫血、糖尿病、甲亢、哮喘、癫痫、肿瘤及性病都不宜受孕，应该积极治疗，即使病
-
保障后代健康要适龄怀孕
人类很不了解自己怀孕禁忌据斯比哈院长介绍，精子产生与时空条件密切相关，同一个男子处于不同的生理和环境条件下，精子“产量”会不同。根据目前掌握的知识，北半球男性居民最佳“生产期”是一年中的二月份至五月份。而地理条件差异产生的影响也十分明显。丹麦医疗界公布的调查编纂报告，原始数据取材覆盖面实质上只是全世界北半球的工业发达国家，目前对南半球国家情况掌握很少，有相当一部分国家根本没有记录。而且，即便在同一
-
产后前6周科学保健方法
产后第1周保健指导1、放松心情，安静休息产后的第一天（产后第一天必须要知道11件事），由于分娩体力的消耗，妈妈大都会感到精疲力竭，所以应尽量放松心情安静地休息，最好能好好地睡一觉。2、适当进食，补充营养产后应注意营养的补充，多喝一些流质或半流质，帮助体力的恢复；由于疲劳和身体消耗，如果产妇不想吃东西也不必勉强；饮食上可以适当增加水分，这会有利于母乳的分泌。一般来说。对没有异常情况的新妈妈，现在没有
