小儿发育停滞或是遗传代谢病
小儿发育停滞或是遗传代谢病
宝宝在出生后，家长应该细心观察宝宝，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸等，应该提高警惕，应该到医院看遗传代谢科确诊宝宝是否患有遗传代谢疾病。遗传性代谢病如果能早期诊断和及时治疗，则可减轻甚至避免疾病的危害。
代谢伴随人的一生，机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢，当发生基因突变、生化代谢发生紊乱时，如正常代谢产物缺乏、异常产物过多，就会导致机体重要脏器功能异常，称为遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等代谢异常性疾病，其单种病发病率可能不高，但总发病率很高，常常导致小儿死亡或生长发育迟缓、畸形或智力低下。
遇有如下情况时应考虑遗传代谢病的可能：
1.遗传性代谢病家族史、流产史、死胎史、新生儿猝死史、夭折史、高危新生儿或需住院诊治新生儿；
2. 生长发育迟滞（智力、运动、语言、体格)、智力低下、智力倒退；
3. 神经系统：反复呼吸暂停、抽搐、癫痫、脑瘫、嗜睡、昏迷；肌无力、肌张力减低或增高；
4. 消化系统：喂养困难，营养不良，不明原因肥胖，再发性呕吐，黄疸，肝脾肿大；
5.心血管等其他脏器功能异常：心肌肥厚或心功能不全，运动后易疲劳，白内障，多器官功能衰竭；
6. 皮肤疾病：新生儿“毒性”红斑、皮炎反复出现及身体特殊气味（枫糖味、汗脚味、鼠尿味等）；
7. 实验室指征：尿酮体阳性、低血糖、高氨血症、酸中毒、高乳酸、肌酸激酶增高。
遗传性代谢病如果能早期诊断和及时治疗，则可减轻甚至避免疾病的危害。串联质谱代谢检测的广泛应用，对越来越多的遗传代谢病，尤其是氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸β 氧化异常等疾病的患者来说是一个福音，借助这种检测手段，能够帮助医生更好地诊治这类疾病，有利于降低围生期死亡率，避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生，对促进优生优育有重要的意义。
小儿遗传代谢病
小儿遗传代谢病婴儿期主要表现为食欲不振，呕吐、便秘、多尿、肌肉抽搐，营养不良。重者发热、脱水，可致死亡。儿童期患者有多饮多尿、消瘦、肢体疼痛、矮小和骨胳畸形等佝偻病表现，晚期肾功能不全，低血钾时可表现肌肉瘫痪。血液生化检查可出现二氧化碳结合力下降，血氯升高，尿液PH往往不低于6，而一般酸中毒者尿PH可下降到4.5，可资鉴别。
小儿遗传代谢病
早期矫正酸中毒能使患者症状完全消失，体重、身长也逐渐恢复。
治疗措施为:
①纠正酸中毒(各10克溶于100ml水中)，每日用量为2～5毫克/公斤，或者拘橼酸钠 98克，构橼酸钾108克加水至10O0毫升，每日服30～50毫升.若无上述药物，也可用11.2% 乳酸钠，每日服30～40毫升，或口服碳酸氢钠2.5～3.5克，另服10% 氯化钾溶液2～4毫升/公斤/日。剂量应根据临床表现及血液生化情况加以调节，应使酸中毒完全纠正。
②早期用大量钙，好转后用一般量。
③维生素D，先用 5千～ 1万单位/日，酸中毒纠正后，改为一般量。
进行性肌营养不良: 本病特征为进行性肌无力及肌萎缩，是一种遗传性家族性疾病。其表现类型有：
①假性肥大型，为X染色体连锁隐性遗传，比较多见，发病率约为2/万。
②面肩肱型，为常染色体显性遗传。
③肢带型，为常染色体隐性遗传。
假性肥大型5岁左右发病，多见于男性。患儿的男性同胞及母系中男性亲属常可有相同的发病。患孩走路笨拙，似“鸭步”，易跌倒，登梯及起立时有困难。体检时可发现躯干及四肢近端肌肉呈对称性萎缩，并有小腿腓肠肌、上臂三角肌等假性肥大现象，最后这些肌肉也是进行性萎缩.面和手部肌肉一般无损害。患儿很少能活至青春期后。
面肩肱型，先于面肌，面部无表情，难作吸嘴皱额等动作。萎缩现象逐渐累及肩带肌如肱二头肌、三角肌等。
肢带型20岁左右起病，肌无力及萎缩起于肩带，经10～20年始延及腰带肌。
患者血清醛缩酶和肌酸磷酸激酶增高，24小时尿肌酸增高，肌酐减少。
治疗，仅能对症治疗，应以预防为主。
1.通过体格检查，生化测定血清肌酸磷酸激酶，而酮酸激酸等活力，检出携带者，避免携带者间或近亲婚配，有假性肥大型进行性肌营养不良家族史者，应进行产前性别诊断，弃男育女，以防有病儿童出生。
2.患儿应积极活动以防孪缩，不能主动运动者可作被动运动，推拿及按摩。
3.进行新针治疗，或者穴位注射胎盘组织液，维生素B12，当归液等。
4.中医中药，强壮筋骨，常用鹿胶丸方加减，或健步虎潜丸，全鹿丸，河车大造丸等。
人类有哪些常见遗传病？遗传病的防治遗传病分类
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