小儿发育停滞或是遗传代谢病
小儿发育停滞或是遗传代谢病
宝宝在出生后,家长应该细心观察宝宝,如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸等,应该提高警惕,应该到医院看遗传代谢科确诊宝宝是否患有遗传代谢疾病。遗传性代谢病如果能早期诊断和及时治疗,则可减轻甚至避免疾病的危害。
代谢伴随人的一生,机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢,当发生基因突变、生化代谢发生紊乱时,如正常代谢产物缺乏、异常产物过多,就会导致机体重要脏器功能异常,称为遗传代谢病,包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等代谢异常性疾病,其单种病发病率可能不高,但总发病率很高,常常导致小儿死亡或生长发育迟缓、畸形或智力低下。
遇有如下情况时应考虑遗传代谢病的可能:
1.遗传性代谢病家族史、流产史、死胎史、新生儿猝死史、夭折史、高危新生儿或需住院诊治新生儿;
2. 生长发育迟滞(智力、运动、语言、体格)、智力低下、智力倒退;
3. 神经系统:反复呼吸暂停、抽搐、癫痫、脑瘫、嗜睡、昏迷;肌无力、肌张力减低或增高;
4. 消化系统:喂养困难,营养不良,不明原因肥胖,再发性呕吐,黄疸,肝脾肿大;
5.心血管等其他脏器功能异常:心肌肥厚或心功能不全,运动后易疲劳,白内障,多器官功能衰竭;
6. 皮肤疾病:新生儿“毒性”红斑、皮炎反复出现及身体特殊气味(枫糖味、汗脚味、鼠尿味等);
7. 实验室指征:尿酮体阳性、低血糖、高氨血症、酸中毒、高乳酸、肌酸激酶增高。
遗传性代谢病如果能早期诊断和及时治疗,则可减轻甚至避免疾病的危害。串联质谱代谢检测的广泛应用,对越来越多的遗传代谢病,尤其是氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸β 氧化异常等疾病的患者来说是一个福音,借助这种检测手段,能够帮助医生更好地诊治这类疾病,有利于降低围生期死亡率,避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生,对促进优生优育有重要的意义。
小儿遗传代谢病
小儿遗传代谢病婴儿期主要表现为食欲不振,呕吐、便秘、多尿、肌肉抽搐,营养不良。重者发热、脱水,可致死亡。儿童期患者有多饮多尿、消瘦、肢体疼痛、矮小和骨胳畸形等佝偻病表现,晚期肾功能不全,低血钾时可表现肌肉瘫痪。血液生化检查可出现二氧化碳结合力下降,血氯升高,尿液PH往往不低于6,而一般酸中毒者尿PH可下降到4.5,可资鉴别。
小儿遗传代谢病
早期矫正酸中毒能使患者症状完全消失,体重、身长也逐渐恢复。
治疗措施为:
①纠正酸中毒(各10克溶于100ml水中),每日用量为2~5毫克/公斤,或者拘橼酸钠 98克,构橼酸钾108克加水至10O0毫升,每日服30~50毫升.若无上述药物,也可用11.2% 乳酸钠,每日服30~40毫升,或口服碳酸氢钠2.5~3.5克,另服10% 氯化钾溶液2~4毫升/公斤/日。剂量应根据临床表现及血液生化情况加以调节,应使酸中毒完全纠正。
②早期用大量钙,好转后用一般量。
③维生素D,先用 5千~ 1万单位/日,酸中毒纠正后,改为一般量。
进行性肌营养不良: 本病特征为进行性肌无力及肌萎缩,是一种遗传性家族性疾病。其表现类型有:
①假性肥大型,为X染色体连锁隐性遗传,比较多见,发病率约为2/万。
②面肩肱型,为常染色体显性遗传。
③肢带型,为常染色体隐性遗传。
假性肥大型5岁左右发病,多见于男性。患儿的男性同胞及母系中男性亲属常可有相同的发病。患孩走路笨拙,似“鸭步”,易跌倒,登梯及起立时有困难。体检时可发现躯干及四肢近端肌肉呈对称性萎缩,并有小腿腓肠肌、上臂三角肌等假性肥大现象,最后这些肌肉也是进行性萎缩.面和手部肌肉一般无损害。患儿很少能活至青春期后。
面肩肱型,先于面肌,面部无表情,难作吸嘴皱额等动作。萎缩现象逐渐累及肩带肌如肱二头肌、三角肌等。
肢带型20岁左右起病,肌无力及萎缩起于肩带,经10~20年始延及腰带肌。
患者血清醛缩酶和肌酸磷酸激酶增高,24小时尿肌酸增高,肌酐减少。
治疗,仅能对症治疗,应以预防为主。
1.通过体格检查,生化测定血清肌酸磷酸激酶,而酮酸激酸等活力,检出携带者,避免携带者间或近亲婚配,有假性肥大型进行性肌营养不良家族史者,应进行产前性别诊断,弃男育女,以防有病儿童出生。
2.患儿应积极活动以防孪缩,不能主动运动者可作被动运动,推拿及按摩。
3.进行新针治疗,或者穴位注射胎盘组织液,维生素B12,当归液等。
4.中医中药,强壮筋骨,常用鹿胶丸方加减,或健步虎潜丸,全鹿丸,河车大造丸等。
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