地中海贫血最常遭遇的问题这些病人常会有心脏、肝脏和内分泌的功能异常，其中低量输血的病人较不会有肝脏和内分泌的问题，因为他们的寿命并不够长到足以造成上述损害，而在年纪较大，接受高量输血却没有注射足够除铁剂的病人较常遭遇这些问题。
铁过度沉积为何造成心脏病变？
当过多的铁沉积在心脏，心脏会变大并且跳动不规则，如果过多的铁持续沉积在心脏，最后会造成心肌病变，导致心脏衰竭而死亡。过去的病人虽有输血，但没有接受除铁剂，所以很少活过20岁，大都死于铁负荷过度。
除铁剂可避免过多的铁沉积在心脏，并且可将已沉积的铁带走，可保护心脏防止铁沉积造成的损害，所以，今日接受良好治疗的地中海贫血病人已很少有心脏方面的并发症了。
当发现病人有严重的心脏功能障碍时，我们可用持续静脉注射除铁剂（去铁胺），使用剂量不超过50～60mg/kg/day，但必须要24小时持续注射直到问题解决。
地中海贫血病人常见的内分泌并发症的情况
地中海贫血病人最成常见的并发症是生长迟滞、青春期延缓、糖尿病、甲状腺功能低下、甲状旁腺功能低下和成人性功能障碍。
铁离子的沉积会造成各种内分泌并发症，例如铁离子沉积在甲状腺，造成甲状腺破坏，甲状腺的作用是维持全身性活动力，如有甲状腺功能低下，需每日服用甲状腺素。
铁离子也会沉积在甲状旁腺中，甲状旁腺会调节血中的钙离子浓度，有些病人晚期铁沉积在甲状旁腺会造成血钙下降，造成手脚刺痛或抽筋，我们可以服用维生素D来矫正这些症状。
铁离子也会沉积在胰脏，胰脏是在胃后的消化腺体，铁沉积在此很少造成问题，但是如果铁沉积造成胰岛的破坏，影响胰岛素的分泌，就会形成糖尿病。
地中海贫血病人若有糖尿病家族史，得到糖尿病的几率就会增加。故地中海贫血的病童若有糖尿病家族史，应在10岁以后每年做一次葡萄糖耐量检测，若病童没有糖尿病家族史，应在16岁后每2年做一次葡萄糖耐量测试，如果检查结果显示血糖上升，则需要采用无糖饮食和减重来避免及延后糖尿病的产生。
糖尿病需注射胰岛素，这样的治疗并不容易，特别是患有地中海贫血的人，所以我们鼓励病人规律使用除铁剂，希望减少糖尿病的发生。
地中海贫血病人的皮肤问题
铁沉积造成肤色变深和色素斑的形成，这些色素并不是铁沉积，而是铁堆积至细胞中所造成的反应。
定时注射除铁剂的病人较不会有皮肤问题的困扰，如果已形成皮肤改变，开始使用除铁剂后，通常也会有立即的改善。
地中海贫血病人在青春期能够正常的发育吗？
许多地中海贫血病人在青春期并没有正常的发育，这是因为体内过量的铁负荷，不但损害了控制性发育的内分泌腺，还损害了性腺本身（男孩的睾丸或女孩的卵巢），这些情况通常发生在那些早期并未接受完善治疗的病人身上。然而，大多数终其一生接受完善治疗的地中海贫血患者，能够在青春期正常的生长并能拥有正常的性发育。越早开始治疗越有机会拥有正常的青春期。
治疗地中海贫血的常见方法
除铁输血仍是主流治疗方法
“基因治疗是地贫未来治疗发展趋势，但目前还不成功，仍在探索中；移植对配型要求很高，而且费用不菲、有较大风险，而且移植后也依然存在复发的可能。”解放军303医院血液科张新华主任告诉记者，常规治疗方法――除铁输血依然是当下主流方法。“大约从2001年开始，在我国两广地区开始对地贫患儿进行除铁输血等手段，只要坚持，患儿都能较好地控制病情。”
张新华介绍，不少患儿初诊时已脸色暗黄、铁青，这就是没有及时除铁的后果，由于长期的输血会造成血红蛋白所含的大量的铁沉积在人体的各个器官，而当过多的铁长期沉着于心肌以及肝、胰腺、脑垂体时，就会引发脏器损害，严重者可导致心力衰竭或肝硬化。“贫血、铁沉积造成心肌损害是导致患儿死亡的重要原因之一。如果对地贫重症患儿不及时治疗，4~5岁就可能死亡。”张新华提醒广大地贫患儿家长，掌握以下输血除铁原则对于控制孩子的病情非常关键：高量输血，必须维持孩子的血红蛋白在100克以上，每四周进行一次输血；逐量除铁，目前绝大多数患儿对除铁剂的使用都不够量，无论是口服还是针剂，都应根据公斤体重核算除铁剂量；如果出现过敏反应或是不舒服、关节痛、白细胞降低、转氨酶升高等现象，应报告医生，或停用一段时间；如果患儿在5岁以内除铁够量，则脸形、皮肤以及脏器等都不会发生太大变化和伤害。
产前诊断可筛查重型地贫胎儿
如何降低地贫患儿出生率？深圳市第二人民医院儿科陈光福主任表示，父母双方如携带地贫基因谱，就应很好地利用产前诊断避免地贫胎儿的出生。他认为，开展人群普查和遗传咨询、做好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防地贫有重要意义。目前已可通过基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β型和α型地贫胎儿做出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β型地贫患者出生。
陈光福介绍，如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能是重中型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿；如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，一般不会有中重型地中海贫血小孩。
几种治疗地贫的常见方法
一般治疗(针对轻型、部分中间型地贫患者)：注意休息和加强营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。
有关小儿地中海贫血的常识
地贫患儿输血除铁都不能耽误
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血，临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。众所周知，地中海贫血以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国以广东、广西、海南等省区发病率较高。地贫已成为广东、广西出生缺陷头号疾病，其中的重型β型地贫给个人、家庭、社会带来严重危害。日前，“2008国际地中海贫血症会议”在新加坡举行，记者采访了与会专家、来自我国地贫重镇――广东、广西的多位小儿科、血液科专家，他们就预防、治疗展开了深入探讨。
造血干细胞移植相关死亡率在10%左右
“广东出生的β型地贫基因携带谱在人群中约有2.8%左右，跟香港的数据差不多；α型地贫基因携带谱大约占8%，两者加起来约占总体人群的11%。实际上，大量涌进的外地人口已经拉低了比例。”南方医院儿科李春富主任介绍，如果算绝对量，广东正在以每年新增300个重型β型发病儿童、笼统新增几千例地贫患儿的速度增加。“两广的出生缺陷率肯定是远远高于全国平均水平的。”
李春富介绍，轻型地贫患者往往无症状或仅表现为轻度贫血，大多能存活至老年，所以他们患此病常常被忽略，而最容易被发现，也是危害最大的则是β型重型地贫患者。据介绍，β型地贫重型患儿往往出生时无症状，3~12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白、肝脾大、发育不良、常有轻度黄疸，症状随年龄增长而逐渐明显。“孩子的长相会发生显著变化，这也是为什么很多地贫的孩子一走进诊室就能被医生第一时间识别的原因，因为他们由于骨髓代偿性增生等，从而导致头颅变大、额部隆起、颧骨高耸、鼻梁塌陷，两眼之间的距离也会比正常人增宽，形成地中海贫血症所特有的样貌。”他表示。
相较重型患儿而言，患中间型地贫的儿童则临床表现没有那么明显，孩子通常在两岁后才会脸色苍白，血红蛋白通常有波动，孩子表现为体质较差，感冒次数逐渐增多、持续时间逐渐延长等。长时间的贫血后，中间型地中海贫血患者常会出现肝脾肿大，脸部变形，发育迟缓。
李春富告诉记者，α型地贫患儿中的重型往往是死胎或生出来就马上死亡，而静止型、轻型基本不用管，因为不会对个人和社会造成很大危害；无论α型还是β型地贫患儿，如果属于中间型，则都需要采取恰当的治疗方法进行医治。而对社会危害最大的β型重型地贫患儿则面临必须选择移植或终生保守治疗。
“就造血干细胞移植而言，感染、出血等引发的移植相关死亡率在10%左右，非血缘移植的成功率低于同胞移植。非血缘移植的术后一年以上生存率在70%左右，同胞移植则生存率在80%左右。”李春富主任表示，移植的好处在于可以根治。
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