地中海贫血(简称地贫)是一种常染色体显性遗传病，是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一，常见两种类型：α-地中海贫血和β-地中海贫血。重型α-地贫胎儿多在妊娠末期胎死腹中或产后死亡。重型β-地贫是威胁生命的严重疾病，一般出生后4～6个月发病，患儿发育不良，智力迟钝，需要靠长期输血维持生命，多在童年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
尽管目前对地中海贫血尚无有效治疗方法，但地贫的发生完全可以通过婚前医学检查、孕前医学检查和产前医学检查这3个环节得到有效控制。对夫妇双方为地贫基因携带者的孕妇，在妊娠早期(2～4个月)进行产前基因诊断，防止重型地贫儿出生，是最有效的预防措施。一般来说，如果夫妇双方属同一类型地贫患者，便有机会生下重型地贫患者，其儿女有1/4的机会完全正常，1/2的机会成为轻型地贫患者和1/4的机会成为重型地贫患者。如果本人及配偶属α或β轻型贫血患者，则胎儿必须接受产前诊断，以证实胎儿是否属重型地贫患者。
重型地中海贫血的预防
要知道自己是否有轻型地中海贫血，只需抽取少量血液样本化验，过程简单。若证实本身和配偶同属乙型轻型贫血患者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。
由于甲型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属甲型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。
若本身及配偶同属甲或乙型轻型贫血患者，则胎儿必须接受产前检查，以证实胎儿是否重型贫血患者。由于化验结果需时，产前检查必须于怀孕初期进行。
至于患者有甲型重型贫血的胎儿，由于他们绝大部分出生后不能生存，即使到了怀孕后期，在父母的意愿下，仍可人工终止怀孕。虽然如此，终止怀孕的手术亦应尽量在怀孕早期进行，以免不正常的胎儿对孕妇产生不良影响。
治疗地中海贫血的常见方法
除铁输血仍是主流治疗方法
“基因治疗是地贫未来治疗发展趋势，但目前还不成功，仍在探索中；移植对配型要求很高，而且费用不菲、有较大风险，而且移植后也依然存在复发的可能。”解放军303医院血液科张新华主任告诉记者，常规治疗方法――除铁输血依然是当下主流方法。“大约从2001年开始，在我国两广地区开始对地贫患儿进行除铁输血等手段，只要坚持，患儿都能较好地控制病情。”
张新华介绍，不少患儿初诊时已脸色暗黄、铁青，这就是没有及时除铁的后果，由于长期的输血会造成血红蛋白所含的大量的铁沉积在人体的各个器官，而当过多的铁长期沉着于心肌以及肝、胰腺、脑垂体时，就会引发脏器损害，严重者可导致心力衰竭或肝硬化。“贫血、铁沉积造成心肌损害是导致患儿死亡的重要原因之一。如果对地贫重症患儿不及时治疗，4~5岁就可能死亡。”张新华提醒广大地贫患儿家长，掌握以下输血除铁原则对于控制孩子的病情非常关键：高量输血，必须维持孩子的血红蛋白在100克以上，每四周进行一次输血；逐量除铁，目前绝大多数患儿对除铁剂的使用都不够量，无论是口服还是针剂，都应根据公斤体重核算除铁剂量；如果出现过敏反应或是不舒服、关节痛、白细胞降低、转氨酶升高等现象，应报告医生，或停用一段时间；如果患儿在5岁以内除铁够量，则脸形、皮肤以及脏器等都不会发生太大变化和伤害。
产前诊断可筛查重型地贫胎儿
如何降低地贫患儿出生率？深圳市第二人民医院儿科陈光福主任表示，父母双方如携带地贫基因谱，就应很好地利用产前诊断避免地贫胎儿的出生。他认为，开展人群普查和遗传咨询、做好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防地贫有重要意义。目前已可通过基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β型和α型地贫胎儿做出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β型地贫患者出生。
陈光福介绍，如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能是重中型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿；如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，一般不会有中重型地中海贫血小孩。
几种治疗地贫的常见方法
一般治疗(针对轻型、部分中间型地贫患者)：注意休息和加强营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。
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