据了解，男婴是因先天畸形而遭遗弃。专家提醒准妈妈注意，为了生一个健康的宝宝，产前筛查是一个不容忽视的环节。
产前筛查可以查哪些病
一项统计数据显示20到30万肉眼可见的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80到120万，大约占每年出生人口总数的4%到6%。出生缺陷发生顺序分别为神经管畸形、、、唇、肢体短缩。这一结果提示，提高育龄妇女的优生意识，进行早期产前筛查，做好婚前、孕前期、孕早期的保健指导，仍须引起高度重视。
数据还表明，年龄小于20岁和35岁以上的孕妇，分娩的先天畸形儿几率较高，这部分人群尤其要注重产前诊断，以防患于未然。
原协和医院产科主任、现玛丽亚妇产医院产科专家吴正兰说，产前筛查的目标疾病主要是危害比较严重、能进行产前诊断、目前尚无有效治疗手段的一些疾病。比如(21-三体综合征)、埃德华氏综合征(18-三体综合征)和开放性神经管缺陷(无脑儿、脊椎裂)等。通过进一步检查确诊，一旦诊断明确怀有某些不可治愈的先天性畸形儿的孕妇将被劝告终止妊娠，从而可避免残疾儿的出生，提高人口素质。
产前筛查怎么查
吴正兰主任介绍，产前筛查是指对妊娠14-20周的孕妇进行筛查，即抽取孕妇血液定量检测甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素（HCG），结合孕妇的年龄、采血时的准确孕周，应用计算机软件检测胎儿患某些疾病的危险系数。如孕妇危险系数高，则称为“高危人群”，即胎儿患某些遗传性疾病的可能性较大。
产前筛查的方法非常经济、简便而且安全，只需要抽取孕妇的2毫升静脉血即可进行，对孕妇和胎儿没有任何影响。产前筛查不是确诊检查，要想知道胎儿是否患病，还需做产前诊断。筛查后大约有12％-15％的孕妇被视为高危人群，要做进一步的确诊检查。
先天愚型儿八成发生在正常孕妇身上
据吴正兰主任介绍，在她的产科专家门诊经常会碰到这样的一些孕妇及家人，他们认为，自己家庭中从来没有人患过这类病，在怀孕中也很正常，是否也要做产前筛查呢？对此，具有丰富产科经验的吴主任总是苦口婆心诠释其重要性、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，发生有一定的随机性。典型的先天愚型只有极少数是遗传的，发生在35岁以上的高龄孕妇身上只占总发生率的20%左右，有80%左右发生在正常的孕妇中，所以仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，这就是健康孕妇为什么要做产前筛查的原因。因此，她提倡所有有条件的孕妇都应做产前筛查。
特别提示：
据临床观察，每年第4季度出生缺陷发生率明显高于其它3个季节，这可能是由于孕早期正值早春季节，气温变化大，是、等的多发季节，疾病、药物等因素对胎儿均有不良影响，导致出生缺陷率增高。
另外，近年来室内装修较为普遍，劣质装饰材料中游离出的甲醛、油漆涂料和胶粘剂造成的苯污染，对孕妇和胎儿带来的危害也十分严重。吴主任特别提醒，妇女孕期时，务必避免接触铅、苯、农药、放射线等致畸物质，禁服某些可致畸形的药物。同时要预防孕早期感染风疹病毒，及时补充叶酸等微量元素，尤其要提高优生意识和自我保健意识，以确保下一代的身心健康。
产前筛查能查哪些病
出生4天即遭遗弃，被人捡回后又从食道中取出煤渣，近日，震惊全国的“煤渣男弃婴”事件真相终于浮出水面，弃婴的父亲目前已被孝感警方刑拘，孩子被当地福利院接受，正在治疗中。
据了解，男婴是因先天畸形而遭遗弃。专家提醒准妈妈注意，为了生一个健康的宝宝，产前筛查是一个不容忽视的环节。
产前筛查可以查哪些病
一项统计数据显示20到30万肉眼可见的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80到120万，大约占每年出生人口总数的4%到6%。出生缺陷发生顺序分别为神经管畸形、先天性心脏病、先天性脑积水、唇腭裂、肢体短缩。这一结果提示，提高育龄妇女的优生意识，进行早期产前筛查，做好婚前、孕前期、孕早期的保健指导，仍须引起高度重视。
数据还表明，年龄小于20岁和35岁以上的孕妇，分娩的先天畸形儿几率较高，这部分人群尤其要注重产前诊断，以防患于未然。
产前筛查的目标疾病主要是危害比较严重、能进行产前诊断、目前尚无有效治疗手段的一些疾病。比如(21-三体综合征)、埃德华氏综合征(18-三体综合征)和开放性神经管缺陷(无脑儿、脊椎裂)等。通过进一步检查确诊，一旦诊断明确怀有某些不可治愈的先天性畸形儿的孕妇将被劝告终止妊娠，从而可避免残疾儿的出生，提高人口素质。
产前筛查怎么查
产前筛查是指对妊娠14-20周的孕妇进行筛查，即抽取孕妇血液定量检测甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(HCG)，结合孕妇的年龄、采血时的准确孕周，应用计算机软件检测胎儿患某些疾病的危险系数。如孕妇危险系数高，则称为“高危人群”，即胎儿患某些遗传性疾病的可能性较大。
产前筛查的方法非常经济、简便而且安全，只需要抽取孕妇的2毫升静脉血即可进行，对孕妇和胎儿没有任何影响。产前筛查不是确诊检查，要想知道胎儿是否患病，还需做产前诊断。筛查后大约有12%-15%的孕妇被视为高危人群，要做进一步的确诊检查。
先天愚型儿八成发生在正常孕妇身上
在她的产科专家门诊经常会碰到这样的一些孕妇及家人，他们认为，自己家庭中从来没有人患过这类病，在怀孕中也很正常，是否也要做产前筛查呢?对此，具有丰富产科经验的吴主任总是苦口婆心诠释其重要性、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，发生有一定的随机性。典型的先天愚型只有极少数是遗传的，发生在35岁以上的高龄孕妇身上只占总发生率的20%左右，有80%左右发生在正常的孕妇中，所以仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，这就是健康孕妇为什么要做产前筛查的原因。因此，她提倡所有有条件的孕妇都应做产前筛查。
特别提示：
据临床观察，每年第4季度出生缺陷发生率明显高于其它3个季节，这可能是由于孕早期正值早春季节，气温变化大，是感冒、风疹等的多发季节，疾病、药物等因素对胎儿均有不良影响，导致出生缺陷率增高。
另外，近年来室内装修较为普遍，劣质装饰材料中游离出的甲醛、油漆涂料和胶粘剂造成的苯污染，对孕妇和胎儿带来的危害也十分严重。吴主任特别提醒，妇女孕期时，务必避免接触铅、苯、农药、放射线等致畸物质，禁服某些可致畸形的药物。同时要预防孕早期感染风疹病毒，及时补充叶酸等微量元素，尤其要提高优生意识和自我保健意识，以确保下一代的身心健康。
哪些遗传病产前可以诊断？
先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火星改变，因此在做产前诊断时，必须对该病的生化本质有充分的认识。只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断，否则无法进行。诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断，这就使诊断的范围受到了一定的限制。近年来，基因诊断的兴起和发展，使遗传病有了更直接和有效的诊断手段，可对DNA进行直接分析，不必再取羊水检查。
先天畸形
先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现。
染色体病
由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见，
X连锁遗传病
已发现有70余种。临床常见有血友病A、B，假性肥大型肌营养不良症，、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。
(编辑：赵春婷)
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