Kanner最初提出孤独症的病因是由于父母在情感方面的冷漠所造成的,经过广泛研究后一理论已被推翻,。孤独症的病因尚不明确,可能的因素有:
（1）遗传因素。孤独症与一些遗传性疾病如结节性硬化、苯酮尿症、脆X综合征及唐氏综合征有关,这些疾病有明显的孤独症症状。目前研究证实,经典型苯酮尿症是孤独症的病因之一,但由此引起的发生率较低。孤独症在单卵双生子中同病率为60%,而在同性异卵双生子中同病率低于10%。近年来还发现了可能与孤独症相关的候选基因,在我国汉族人群中已被证实下丘脑后叶接受基因与孤独症确有关联。
（2）疫苗。最初有证据表明,麻疹、腮腺炎、风疹疫苗的接种增加了孤独症的发病率,但这在随后的研究中未被证实。疫苗中含汞的防腐剂硫柳汞是否会增加孤独症的发病率尚未确定。
（3）消化系异常。一些消化异常疾病,如胃食管反流、肠消化酶缺乏等,可以部分解释孤独症患儿的易怒、攻击行为或夜间惊醒。
（4）围生期异常。研究发现,在妊娠、分娩和新生儿期的异常和孤独症持续相关,然而这些并发症却无明显统一的特征。
（5）神经病学异常。孤独症多伴有智能障碍提示了本病的神经病学基础近30%的患儿在儿童期或青春期会出现或更多种类型的癫痫发作,部分发作伴或不伴全身发作为其主要发作类型。临床表现
孤独症主要表现为交流障碍、语言障碍和刻板行为三大主要症状,又称为“Kanner三联症”,同时在智力、感知觉和情绪等方面也有相应的特征。一般从1.5岁左右家长逐渐发现患儿与其他儿童有所不同。
1交流障碍包括语言交流障碍和非语言交流障碍,语言缺陷包括语言表达和接受障碍,患儿通常在两三岁时仍然不会说话,或者在正常语言发育后出现语言倒退,常错误地被归为听力缺失,应进行听
力评估和给予合适的治疗参考。部分患儿虽具备语言能力,但语言缺乏交流性,内容奇怪、模仿或机械重复。许多报告指出患儿较早即出现非言语交流发育的偏离,包括眼神的接触和面部表情（常漠然）,缺乏与亲人的目光对视。
2社会交流障碍 社会交流障碍是孤独症的核心症状。最新研究指出,孤独症谱系中VonEconomo神经元细胞的异常发育可能会导致相关的社会交流障碍。
3兴趣单调和重复刻板行为患儿只是重复地来回滚动玩具车,或将玩具排列成行,缺少想象力。多数患儿特别依恋某一种东西,吃较少类型的食物,要求穿某一特定的衣服,坚持同一睡眠时间,还常表现出重复的无目的的动作,如抚弄手指、转圈等。
4智力异常70%左右的孤独症患儿智力落后,20%智力在正常范围,约10%智力超常。通常将智能正常的孤独症称为高功能孤独症。高功能孤独症患儿能发展合作性的社会行为和高级的思维能力,但长期研究显示他们在识别能力和展示适当的社会行为中有缺陷。
5感觉异常大多数患儿存在感觉异常,痛觉迟钝也较常见。
6多动、注意力分散行为大多数患儿表现明显,常被误诊为注意缺陷障碍。
7其他运动特征包括脚尖行走、张力过低和关节松弛。研究表明,自发性脚尖行走和语言落后有关联,但同时也伴随其他方面的落后。诊断
诊断主要通过询问病史、体格检查、行为观察和量表评定做出。
1病史采集在病史采集时,临床医生应特别注意儿童的语言发育状况及交流能力、对外界环境的异常反应、当前完整的发育水平及特有的行为问题,还应包括母亲妊娠情况和新生儿期病史的回顾、儿童的免疫接种史、过敏史和药敏史、家庭和社会心理因素及 童对所受教育项目及行为干预的反应,值得注意的是约20%～30%的患儿存在发育退化现象。
2体格检查对儿童的体格检查应着重于可能产生孤独症的体征,例如脆X综合征的耳朵及面部特征（即宽大的前额,巨大的下巴和耳朵）,而皮肤异常改变则提示为先天性神经皮肤综合征,特别是结节性硬化的可能。约四分之一患儿的枕额部头围大于第97百分位,大头畸形在出生时通常不存在,直到3～4岁仍可能表现不明显。由于孤独症患儿可能存在耳聋是目前普遍关心的问题,所以对患儿进行听力检查十分必要。此外还要特别注意对神经系统体征的检查。
3量表评定对于可疑儿童,在询问病史和行为观察时应该根据事先设计好的量表进行结构式访谈。常用婴幼儿孤独症筛查量表（CHAT）或改良婴幼儿孤独症筛查量表（MCHAT）对可疑儿童进行筛查,可以避免患儿受到早期干预治疗的危害,临床医生通过简要观察,结合患儿的反应进行简短的访谈,虽然它具有高特异性,但相对灵敏度较低（38%）。另两个较为常用的诊断访谈观察量表,即孤独症诊断观察量表（ADOS）和孤独症诊断访谈量表修订版（ADI2R）。在研究认知发展时还应对患儿进行发育评估和智能评估。本新闻共2页,当前在第1页 1 2
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儿童孤独症的诊治
儿童孤独症的诊治文陈福新（云南省大理州第二人民医院主任医师）
【案例】
人们都说孩子与父母最亲，只要不见就着急，可伟伟却不一样，他从小就和父母不亲，也不喜欢他人抱，别人要抱起他时不伸手，而且不主动找小朋友玩，别人找他玩时表现躲避，对呼唤没有反应，总喜欢自己单独活动，自己玩，对周围的事不关心，似乎听而不闻、视而不见，自己愿意怎样做就怎样做，毫无顾忌、旁若无人，周围发生什么事都与他无关，平时活动时目光游移不定，很少微笑，从不会和人打招呼。平时言语很少，5岁多的他会说会用的词汇有限，只会模仿别人说过的话，而不会用自己的语言来进行交谈。父母挺着急，辗转于各级医院就诊，医生诊断伟伟患了孤独症。
多因素致病
孤独症的发病原因至今不明，但可以肯定有神经生理方面的变异。遗传曾被认为是重要的影响因素之一，目前全世界都在进行有关病因的研究，但研究结果尚不能证明遗传是造成孤独症的惟一原因。另一条线索集中在寻找脑功能的变异上。在孤独症儿童脑系统的不同区域都发现了各种变异的存在，目前可以肯定脑部大范围区域的神经生理损伤是重要的因素。
总之，关于孤独症的发病原因，最新研究的结果趋向于“多因素致病”说，即不只有一种导致患病的因素。
临床表现
儿童孤独症是一种广泛性儿童心理发育障碍，它涉及精神活动的多个方面，可损害情感、认知、社交、语言交流、信息整合功能、适应行为、自主神经系统等方面，主要表现在以下几个方面：
人际关系障碍孩子没有依恋行为，不理人，爱独自玩，像伟伟那样不爱缠大人。有人形容他们把父母视为“生活的工具”，要吃什么东西才去拉妈妈的手，平常没事就不理妈妈。这样的孩子对亲人和生人的反应没有很大差别。对集体游戏活动不感兴趣，很少主动找人玩，很少主动参与一群人的交谈，也很少能和他人维持真正持久的友谊。随着年龄增长，有些孩子会在人际关系上有所进步，但仍表现出对“人”不感兴趣的特征。
沟通障碍语言沟通障碍即通常所说的语言发育迟缓。有些孩子是以不会说话到医院就诊的；或咬字不清，说话速度太快，音调太高或太低；只说个别字词而不说完整的句子；仿说现象明显，如背诵诗歌、广告词，或重复他人的问题；难以交谈，如被动回答，答非所问，重复提问，话题单一；人称代词错用，常常是不用人称代词，“我”与“你”混淆。在非语言沟通障碍方面，不使用眼神传达信息或感情，眼光常飘忽不定；不会用手势、表情、身体动作与妈妈或其他人交流。
行为刻板①对人、物的固定反应：对亲人或生人说固定的话，做固定的动作，不懂得因人、因时、因地不同而有所变化；对待玩具或某些物品有固定的摆放或摆弄方式；对于某些物品有依赖性。②日常生活中有固定的仪式：往往表现在吃饭前后、睡觉前后、上厕所前后及出门前和刚回家时，会说固定的话，做固定的动作，这些都被称做仪式性的行为。③自我刺激：很多的孩子，对自己的身体有固定的“使用方法”，例如斜眼看人，走路踮脚尖，玩自己的声音（叫、笑、自言自语），用手摸嘴唇、耳朵或身体其他部位，玩手指、拍手、跺脚、身体前后摇晃、原地转圈等。
对外界反应异常①反应过弱：很多的父母形容孩子“听而不闻”、“视而不见”，因而有过带孩子去看耳鼻喉科的经历。他们常表现出一种事不关 、若无其事的样子，好像永远活在自己的世界里。②反应过强：也有一些孩子，对日常生活中一些微小的改变，以及一般人不以为然的小刺激，他们却有很强烈的反应，如用双手捂住耳朵，好像能听到旁人感觉不到的声音刺激，也有人对某些气味、色彩、形状、质感等反应过于兴奋或恐惧。
判断标准
目前对孤独症的判断有了更明确的标准，美国儿科学会不久前公布了11种最新的儿童孤独症特征，其中语言能力滞后、缺乏人际交流的能力是最直接的外在表现。
如果婴幼儿在成长过程中表现出以下特征，那么极有可能是患上了孤独症。
1.当婴儿盯着父母或者照顾他的人时，却没有表现出高兴的反应。
2.5个月左右的孩子，不发出交流的咿呀声。
3.不能辨认出父母的声音，当父母叫他名字时没有反应。
4.不和别人进行眼神交流。
5.9个月后才发出咿呀声。
6.说话前很少配合手势，如挥动小手。
7.拿着某样东西，反复重复一个动作。
8.16个月大时还不能说出一个字。
9.1周岁时仍不会发出咿呀声，而且也不做任何交流性手势。
10.2周岁不能说两个字的词语。
11.即使会说话了，也缺乏语言技巧。
对于孤独症儿童的治疗，应做到早发现，早诊断，早干预。早期干预是一种有目的、有系统、有组织的教育措施，能使6岁以前发现的孤独症儿童恢复正常或接近正常，使其智力、社交能力、语言表达能力、生活自理能力等得到不同程度的提高，部分儿童可在学前期进入正常学校学习。主要治疗手段有：
药物疗法 视患儿状况使用适量抗精神病药和中枢兴奋剂加以治疗。
前者如小剂量的氟哌啶醇和小剂量舒必利，有利于改善患儿兴奋多动、刻板重复行为、自言自语、模仿语言及无法控制的尖叫及发声，有利于改善患儿与外界的接触和交往，增进语言交流的倾向和使用语言的能力，对烦躁不安、情感冷淡等亦有较好的疗效。
中枢兴奋剂包括利他林、匹莫林，对治疗部分孤独症儿童的多动、冲动和注意力涣散有一定的效用。大剂量的维生素B6与镁剂合用可使约半数孤独症患儿获益，坚持服用后患儿目触情况转佳，兴奋行为减少，对四周环境的兴趣增加，哭闹减少而语言增多，变得较为正常。对孤独症患儿进行药物治疗应严格按医生处方用药，切不可乱用。
饮食疗法 科学研究发现，奶制品、麦制品及粮食酿造的酒类中含有的谷蛋白和酪蛋白对患儿的大脑具有麻醉作用，影响到患儿的行为、智慧、情绪、痛感的极限以及对声音的敏感度，影响大脑中与说话和听觉统合有关系的颞叶并会减少血液里的糖，因而造成大脑反应缓慢。
控制食用该类食品可达到缓解症状的目的。不过，孤独症儿童的情况千差万别，治疗应根据个体情况的不同而采取不同的方法，切不可一刀切。
教育训练法 有目的地劝导患儿参与各种活动，从而对患儿进行行为治疗，改善其各项缺陷，使患儿能有良好的举止，更能适应广泛的社会生活。
注意培养孩子的交流能力，扩大孩子的知识面和扩展兴趣，促进语言的发育和语言应用能力，锻炼生活自理能力，培养动手能力，这对改善孩子的孤独状况会很有帮助。
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影响孤独症预后的因素
发现时间心理学研究发现，孤独症的实质损害是认知障碍，表现在早期的分享性注意和扮演行为上。分享性注意是指与他人共同分享对某种 物的兴趣，当孤独症面对一种物品时不是与他人分享兴趣，而是要得到它，这种障碍是孤独症的早期症状之一；不会进行扮演性游戏也是孤独症的早期表现之一。如果能发现早期症状，进行早期诊断、干预和教育无疑会对预后产生积极而有效的影响。
病情轻重孤独症患儿没有独立交往的能力，不会根据环境要求改变自己的行为方式来适应环境，这种障碍随着年龄增大显得更为突出。伴有严重智力低下者，无任何言语功能、无法克制和难以治疗的尖叫、自伤等行为持续存在，直接威胁着生存，给教育和干预带来障碍，作为家长，是很容易辨认出孩子的这些异常的。
一部分患儿到青春期以后症状可有改善，古怪刻板的行为减少，社会交往和适应社会的能力或多或少地提高。但仍表现为与人交往困难，独来独往，回避他人；在不涉及社交能力时，也能干好某些简单、机械的事情。
语言状况早期或在确诊为孤独症之前，已有较好的语言或言语功能者预后较好。尽管疾病本身使他们发展语言的潜能受到限制，但其毕竟是具有这种潜能或基础，使用规范化的语言训练效果比语言或言语功能差的患者效果好。
认知功能Seatmor等观察到，高认知功能水平孤独症预后较低功能水平为好，他报道16名6岁以下，IQ大于65的孤独症患儿，有半数可完成大学学业，能独立生活。但即使是高功能水平孤独症儿童，其业余活动面或活动内容也是有限制的，不会做建设性的决策或提建设性意见。
伴发疾病伴有其他疾病者如严重先天性心脏病、癫痫、肝肾损害、结节性硬化等预后较差，伴有听力受损、特殊生活技能问题者预后较差。
是否用药针对某些精神症状给予适当的药物治疗无疑也会影响他们的预后。美国学者Perry等人于1989年将70例孤独症患儿随机分为氟哌啶醇治疗组和安慰剂对照组，在经过6个月的观察后发现，药物治疗组在改善症状和提高功能水平等方面都有显著进步。
是否训练早期训练教育是孤独症得以康复的有效方法之一。其目的在于：改善其社会化行为，首先学会与家庭成员的相处和交往；尽可能多地教他们自理生活的能力，掌握生活实用技能和进一步学习的能力；培养满足职业所需的基本能力；增加对社会生活的了解和探索的兴趣。研究结果显示，经干预后进入成年早期的孤独症患者大约5%不再依赖他人，而找到某种有报酬的工作；10%患者症状改善但仍需要保护；25%取得进步但还不能独立生活。“用孤独症儿童的眼睛去看世界”――Siegel教授谈儿童孤独症的识别与治疗|儿童孤独症<
美国加利福尼亚大学旧金山学院神经发育与孤独症中心主任BrynaSiegel教授介绍了孤独症的识别与治疗进展。
孤独症为儿童早期的一类广泛性发育障碍性疾病。在普通人眼里，孤独症患儿都是“怪”孩子，他们不知道如何与其他孩子玩耍，他们不能适应普通教育，他们甚至不知道如何与父母亲近，蒙住双眼可以想象盲童的世界，捂住双耳可以理解聋人的世界。而孤独症孩子的内心世界是什么样子呢？
孤独症患儿的不典型发育
首先，孤独症患儿存在原发缺陷：由于遗传及环境等因素的影响，患儿感觉刺激阈值过高或过低，听觉刺激处理异常，对新奇事物缺乏好奇心，模仿能力和社会交往异常。其次，原发缺陷部分与正常部分自我调节形成继发缺陷，如异常的听觉加工与正常的言语操作记忆自我调节后形成模仿言语这一症状。最后，孤独症患儿主要功能缺陷导致自我调节障碍。感知觉阈值及调节障碍，信息处理加工异常等因素形成孤独症患儿存在常人难以理解的“孤独”的内心世界。
孤独症的三大核心症状
社会交往障碍主要表现为缺乏相互性社会交往、缺乏公共意识和缺乏社会模仿功能。这三方面的缺陷可以分别解释孤独症学习障碍（ALD）模型的特征性表现：缺乏取悦他人的意识，对社会性强刺激缺乏反应，缺乏关怀；自我中心为先，机械学习模型；无学习他人的意识，不懂社会规范。
交流障碍主要表现为非言语及言语交流障碍。非言语交流障碍主要为形体语言障碍，患儿不能理解微笑、皱眉、语调、语速等的特殊意义；忽视人际交往中的“第一”语言手势，即缺乏共同性注意及心理推理能力。言语交流障碍主要表现为接受性言语及表达性言语障碍，接受信号出现异常，缺乏表达欲望。
游戏及探索功能缺陷表现为缺乏想象力，即缺乏从言语及动作游戏中获取经验的能力，缺乏模仿能力和抽象思维能力。刻板重复兴趣导致探索能力受限，缺乏创新性。
孤独症的治疗原则
包括以下几方面：（1）早期诊断、早期干预非常重要，建议3岁以前进行干预，这可以很大程度上改善预后；（2）针对患儿不同症状进行特殊的个体化治疗，并要达到一定强度，如美国国立研究委员会认为孤独症儿童需接受每周至少25小时的特殊教育与训练；（3）推荐对孤独症患者的父母进行训练，促进患儿进一步康复。本文Hash：b2616b36cb154634722a0d1a52fa5e8e00f99386
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