本病病因和发病机制不全清楚，患者常有家族史和近亲婚配史，染色体检查常正常，个别报告男性染色体呈XXY型。
(二)发病机制
根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律。王振东报告的3例，在该家系同胞中显露的几率为75%，虽与常染色体隐性遗传方式不符，可能是在小家系中比例偏高的缘故。Bowen虽有报道合并性染色体异常，但性染色体异常并非病因，其意义不清楚。本病界限不明确，主要症状常有扩大或缺少，同一家族不同成员的症状也可有完全或不完全型。对此错综复杂的临床变化，多数学者认为是由于本综合征的遗传异质性，很难设想一个单纯的遗传缺陷能引起这些不同的临床表现，性质不同的性腺功能低下。
有人做尸检发现下丘脑或垂体有器质性病变，推测本病发生的原因可能是下丘脑-垂体先天性功能缺陷，引起促性腺激素分泌不足，同时合并其他先天异常。
小儿肥胖通气不良综合征是由什么原因引起的？
(一)发病原因
能量摄入长期超过消耗，导致体内脂肪蓄积过多，至体重显著超过同年龄、同身高正常小儿的标准。肥胖者因体重增加，需要更多的氧，但肥胖者肺不仅不能随之而增加功能，反而肺活量明显低于正常儿童。发生心肺功能不全综合征的主要原因与患者胸腔、腹腔内和全身的脂肪组织增多，导致胸腔容积缩小，膈肌运动受限，患者肺部通、换气功能受限，心脏功能、神经系统受损等一系列改变。
(二)发病机制
腹部脂肪堆积，腹腔内压力升高，横膈抬高使胸腔压力增高，纵隔障内大量脂肪堆积，胸壁肥厚，限制胸廓扩张和膈肌运动，限制了肺的呼吸功能。全胸顺应性降低，引起肺部通气不良，潮气量减少，肺通气减少，肺功能减弱，患者肺活量、储备呼气量、功能残气量以及全部容量均行减少。且体重的不断增加，其不均匀的换气程度也加大，使安静时动脉血二氧化碳分压升高，而氧分压下降。
重度肥胖者还由于颈部周围脂肪过剩堆积，舌体肥大，舌根后坠，可导致不同程度的上呼吸道阻塞;加上进一步的通气量减少，换气受限，结果是二氧化碳潴留及低氧血症。表现为呼吸困难，不能平卧，睡眠时间歇呼吸，发绀，严重时血中二氧化碳积蓄过多，导致呼吸性酸中毒，可出现神志不清及嗜睡。在睡眠时引起周期性气管闭塞，形成失眠或剥夺睡眠综合征，出现睡眠呼吸暂停(气道阻塞或中枢性)综合征，睡着后每次呼吸之间的间隔时间延长。长期的动脉血二氧化碳分压增高，使中枢神经对高碳酸血症的反应低下，使血中二氧化碳增高所诱发的呼吸中枢兴奋，处于失负状态，对低氧的呼吸反应也不灵敏而出现周期呼吸，扰乱患者休息，造成昼夜嗜睡，精神萎靡不振等。
再由于长时间处于缺氧状态，患者易发生继发性红细胞增多症，血液黏稠度加大，增加了循环阻力，活动中提前动用心力储备，至心功能不足，重度肥胖病病人往往同时伴有总循环血量增加引起的左心负荷过重及静脉回流障碍，静脉压升高，肺动脉高压和右心负荷加重，出现水肿、颈静脉怒张甚至心功能不全。通气功能下降，有氧能力降低等导致气急、呼吸困难，缺氧、发绀，终末期呈肥胖性心肺功能不全综合征，易发生右室肥厚，心脏扩大或出现充血性心力衰竭。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征应该如何预防？
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
本文Hash：e04d1a1ed4afdb9a20e6968826e3b1a663c18b57
声明：此文由 谢绝崇拜 分享发布，并不意味PCbaby育儿网赞同其观点。文章内容仅供参考，此文如侵犯到您的合法权益，请联系我们。