英政府帮一夫妇“设计婴儿”拯救绝症儿童

英国全国健康保健署(NHS)将首次为一对夫妇制造“设计婴儿”支付费用,这样一来,该婴儿的骨髓或者细胞将可以被用来挽救其同胞兄妹的生命。

据悉,医生们将对这名母亲的胚胎进行测试,找到一个不含其同胞兄妹所患的遗传疾病基因并且在遗传上又相匹配的胚胎。这枚胚胎将被植入这位母亲的子宫里,制造一个人工干预婴儿,再利用该婴儿的骨髓或细胞移植到兄妹的身上以医治一种称为“thalassaemia”(地中海贫血)的潜在的致命的血液紊乱疾病。

虽然之前这种手术已有两例曾在英国获得了许可,但那两宗手术都是家长自己掏钱的,英国NHS从来没有为此出过资。此次“设计婴儿”的手术费用则是由政府的NHS资助,负责这对夫妇手术的医生西蒙·费什尔称这是一种突破。英国NHS资助的这对夫妇之所以选择制造特别婴儿,也是因为没有找到适合的捐赠者可以挽救他们孩子的生命。

这种移植手术将利用从新生儿身上提取的脐带或骨髓细胞来实施。

支持这项手术的人说,这种通过“设计婴儿”治疗孩子疾病的途径在经济上是相当划算的。一般治疗患有地中海贫血病的人每年的治疗费用高达5万英镑,而相比较,如果采取“设计婴儿”的方式,那么费用只有4000英磅左右。

什么是设计婴儿中国首例“设计婴儿”诞生脐血救姐姐

日前,一个特殊的女婴(设计婴儿)在中山大学第一附属医院呱呱坠地。她,是我国首例成功地通过植入前遗传学诊断(Preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)技术诞生的β-地中海贫血结合白细胞抗原系统(HLA)配型单胎。她一出生就身负重任,不仅圆了父母多年心愿,更给自己的姐姐一名14岁的重症地贫患者带来了生的希望。

我国首例“设计婴儿”在中山一院诞生,为通过“植入前遗传学诊断”技术诞下,脐血将为姐姐做干细胞移植治疗地贫。

中国首例“设计婴儿”诞生脐血救姐姐

她为啥叫“设计婴儿”?

这是因为她的到来是经过医护人员精心“设计”的:她的母亲通过试管婴儿技术孕育了12个胚胎,医护人员通过遗传学诊断技术挑选出不携带地贫基因,同时又与前一个小孩的白细胞抗原系统即具有造血功能的系统匹配相符的胚胎植入其母亲体内。胎儿诞生后,她可以成为脐带血供体,为自己的姐姐提供用于治疗重型地贫的造血干细胞。

日前,一个特殊的女婴在中山大学第一附属医院呱呱坠地。她,是我国首例成功地通过植入前遗传学诊断(Preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)技术诞生的β-地中海贫血结合白细胞抗原系统(HLA)配型单胎。她一出生就身负重任,不仅圆了父母多年心愿,更给自己的姐姐一名14岁的重症地贫患者带来了生的希望。

据这项技术的带头人、中山大学第一附属医院妇产科生殖医学首席科学家周灿权教授介绍,这个女婴的诞生开创了我国生命科学的先河,标志着“治疗性试管婴儿技术”在我国获得成功。今后借助这项技术,地贫夫妻生育健康宝宝不再是梦想,而这些宝宝的到来还将为广大需要进行造血干细胞移植治疗的患者带来希望。

为救重症地贫女

三度怀孕均失败

14年前,广州市民马女士和先生满心欢喜地迎来了女儿婷婷。然而半年后,婷婷被查出患有重症地贫。此时,怀孕前没有做过任何检查的马女士夫妇才知道,自己原来都是地贫基因的携带者。按照科学规律,他们生下来的宝宝将有75%的机会是地贫儿,其中更有25%会是重症地贫。而婷婷,恰好就是那最不幸的1/4。

重度地贫的死亡率高达3%~12%。14年来,婷婷每个月都要靠输血维持生命,还要服用昂贵的祛铁药物。尽管这个家庭几乎倾尽所有,但依靠治标不治本的治疗方法,婷婷的身体还是每况愈下。

马女士深知,要延续婷婷的生命,最好的方法是再生一个健康的孩子,用他(她)的脐带血帮助姐姐进行造血干细胞移植。这些年来,马女士先后3次怀孕,但却都在孕期的羊水筛查中发现胎儿携带着地贫基因,最后不得不引产。他们向脐血库求助,但等待了2年多却一直找不到和婷婷配型相合的脐带血。

2010年4月,马女士来到中山大学附属第一医院生殖中心,尝试通过试管婴儿技术受孕,并在胚胎植入体内之前进行遗传学诊断(PGD)。

据这项技术的带头人、中山一院副院长、妇产科生殖医学首席科学家、中华医学会生殖医学分会前任主任委员周灿权教授介绍,PGD技术可在胚胎时期对致病基因进行诊断,挑选基因表型正常的胚胎进行移植。“医护人员可在将胚胎植入马女士子宫前就对其进行遗传学检测,然后挑选出健康的胚胎。从而避免怀孕后才发现胎儿异常不得不引产的风险。”12

婴幼儿孤独症是一种儿童精神疾患

婴幼儿孤独症是一种儿童精神疾患,其主要临床表现有:

1、极度孤独。患儿平时不愿其他孩子一起玩耍,老是呆在家里,对周围事物漠不关心,无论发生什么事都不闻不问,整天沉浸在个人的小天地里。

2、情感冷淡。患儿对人缺乏相应的情感体验,常避开别人的目光,缺乏眼对眼的注视,很少向远处望,面部常无表情。

3、语言障碍。患儿语言发育迟缓,主动说话少,时常缄默不语。有的患儿不用语言表达自己的需要,而喜欢拉着别人的手去拿他想要的东西。有的患儿不理解别人的语言,不能与人交流。

4、适应困难。有些患儿往往强烈要求保持现状,不肯改变其所在环境、生活习惯和行为方式。如反复不断要吃同样的食物,穿同样的衣服,做同样的游戏。在吃饭或做游戏时,其用具或玩具的位置固定不变,如有变动,即出现明显的焦虑反应或大哭大闹现象。

5、特殊依恋。患儿突然对人反应冷淡,但对某些无生命物体或小动物(如杯子、小鸡等)表示出特殊的兴趣,并产生依恋。如果夺走其依恋物,便焦虑不安或哭闹不休。

另外,有些患儿有不同程度的智力障碍,有的出现恐惧、多动或少动、哭闹不止以及情绪波动、睡眠障碍等现象。

家长如果发现孩子患了孤独症,也不要过分担忧。心理学专家们通过实验指出:无论孩子患有哪种程度的孤独症,只要及时采取针对性的教育措施,科学地改变孩子目前的生活及生活环境,便可以相对减少孩子孤独症的表现,使其得到健康的发展。

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