专家表示：新生儿筛检是“新生儿先天性代谢疾病筛检”的简称。绝大多数的先天性代谢异常疾病是由于遗传基因有缺陷，导致特殊酵素缺乏，形成临床上的种种病症。
这些疾病在刚出生时大都不会有明显症状，通常要到开始喂奶后，问题才开始一一浮现。由于异常代谢产物的堆积将对宝宝的神经系统造成毒性，若不及时给予药物或特殊奶粉治疗，就会留下无法挽回的后遗症，诸如智能障碍及发展迟缓等。
先天性代谢异常疾病的种类非常多，在新生儿时期疾病的症状幷不明显，如不及时治疗会急速恶化导致严重的后遗症。
专家介绍：“新生儿筛检”运用的是十分简便的滤纸采血法，配合敏感度相当高的生化检验，在婴儿出生后第3天或顺利喂奶满24小时之后采血检查，约两周左右便会有检验结果，对于一些极为严重的先天性代谢疾病在未发作之前即能加以诊断，立即给予有效治疗及指导，协助宝宝度过难关。
谨记：宝宝出生后须要新生儿听力筛查
美国的研究显示，婴幼儿1岁以内的语言学习能力最强，即使在熟睡时，也能学习到大人对他们说的话，而1岁之后，这种能力逐渐消失“所以，对听力缺陷的患儿早期干预很重要”“错过了最佳的康复时机才发现听力障碍，会发展为终身残疾，成为聋哑人。谨记：宝宝出生后须要新生儿听力筛查新生儿听力障碍发病率1‰-3‰新生儿听力筛查是指孩子出生后通过耳声发射、自动听性脑干诱发电位等方法对新生儿的听觉系统进行初步评估，以判断孩子的听觉系统发育是否正常的一种筛选方法。广东优生优育协会新生儿听力筛查专业委员会主委、广东省妇幼保健院新生儿听力筛查诊治中心主任医师麦飞介绍说，卫生部自2009年起在全国全面启动新生儿听力筛查工作，然而限于经济、地域差异等因素，新生儿听力筛查尚未完全普及，像本省1300多家有产科、新生儿科的医疗机构，只有大约1/3开展了听力筛查。数据显示，听力语言残疾（聋哑症）位居我国各类残疾的首位，而听力损害是最常见的出生缺陷：国内外研究资料表明，新生儿的听力障碍发生率为1‰-3‰。由此看来新生儿听力筛查任重道远。1岁以内是听力语言发育敏感黄金期为什么强调要在婴儿一出生就进行听力筛查呢？麦飞说，听觉系统的正常发育，取决于1岁以内这段敏感时期声音的足够刺激（包括足够的强度和时间），以及小儿对其听觉和语言中枢系统的应用。美国的研究显示，婴幼儿1岁以内的语言学习能力最强，即使在熟睡时，也能学习到大人对他们说的话，而1岁之后，这种能力逐渐消失“所以，对听力缺陷的患儿早期干预很重要”“错过了最佳的康复时机才发现听力障碍，会发展为终身残疾，成为聋哑人。”麦飞强调道。越往后语言康复难度越大有权威研究显示，孩子如果在3个月被确诊听力缺陷并开始康复训练和治疗，直到3岁时，可掌握800个单词，这相当于3岁正常儿童掌握单词量的80%。如在6个月被确诊有问题并开始康复治疗，到3岁，掌握的单词量下降到600个；到2岁才诊断听力障碍、开始训练治疗，3岁时最多只能掌握100个单词。三四岁以后才诊断听力障碍，即使经过戴助听器、人工耳蜗手术等积极治疗，这时虽然能听到声音，但学习起来还是很吃力。后期，孩子的中枢神经对声音的分辨能力不如1岁的那么好。宝宝听外界声音的能力减退或丧失，获得语言的能力也会随之减退或丧失，无法说出让人们能理解的语言，因而不能与别人进行语言交流，最终只能成为聋哑人。遗憾的是，在日常生活中，宝宝出生以后，一般情况下父母难以在1岁内发现其听力问题，多数孩子到了2-3岁不会说话时，才引起家长注意。这时才开展语言听力康复治疗，已错过了听力和语言发展的最重要时期，孩子能康复的机会很小。早干预可实现聋而不哑我们总是把聋和哑相提并论，麦飞却提出，虽然目前的医学科学技术不能完全预防先天性听力障碍的发生，却可以使先天听力障碍的患儿做到聋而不哑。孩子出生后如果听不清或听不到声音，在语言发育的关键年龄（3岁以内）缺乏言语和环境声的刺激，听觉和言语链就会出现障碍，这样会影响他们日后的言语发育。对有听力损伤的孩子早期进行干预治疗，使其听觉系统受到应有的声音刺激而不断发育完善，将会促使孩子的听力和语言能力达到或接近健康儿童的水平。尽可能早地发现有听力障碍的个体，使其在语言发育的关键年龄段之前就能得到适当的干预，以使语言发育不受到损害，无疑对提高人口素质、降低聋哑儿童的发生率，促进优生优育 有重要意义。谨记：宝宝出生后须要新生儿听力筛查治疗最佳时机是半岁前可见新生儿听力筛查的目的、意义，就是在所有出生的新生儿中“筛查”出有听力损害的个体，再对筛查“未通过”的个体作进一步的听力学评估，确定是否有听力损害，以及应该采取何种治疗方案。值得注意的是，对于有听力损伤的婴幼儿，开始治疗的时间最好不要超过半岁，不然，康复的效果将大打折扣。-健康知识加油站新生儿听力筛查流程由于新生儿听力筛查是如此重要，我国卫生部于2009年颁布第64号令《新生儿疾病筛查管理办法》，明确规定了新生儿听力筛查是新生儿疾病筛查的常规项目。新生儿听力筛查的流程通常是：在宝宝出生后2-7天进行，如果初筛不通过，可以在宝宝42天大的时候再进行复筛；如果复筛还不通过，应在3个月龄内进行听力学诊断、评估。如果确定小孩的听力不正常，要进一步查找原因，针对原因区别治疗。听力筛查未通过未必就代表听力障碍一旦自己的宝宝不能通过听力筛查，父母往往会产生焦虑和不安，因此，需要对听力筛查结果有个正确的认识。一般来说，不能通过听力筛查仅仅表示听力学意义上可能存在异常，可能存在耳蜗的异常，也可能由于耳道狭小或堵塞影响了声音的传导，还可能是环境噪音过大或孩子配合不佳（活动或哭吵）所致。另外，检查人员缺乏经验有时也可能对结果造成影响。因此，听力筛查只是筛查，并不能下定论，筛查报告单上一般也不会写上正常或异常，而是表达为“阴性”或“阳性”，“通过”或“未通过”等。如果首次筛查不能通过，父母不必过分担心，但必须进一步复查。若经过2-3次复查仍无法通过，则应采用脑干听觉诱发电位检查，争取在生后3个月内作出明确诊断。如果耳声发射法新生儿听力筛查“通过”，能说明在孩子的外耳道记录到正常耳声反应，表明外周听觉器官功能正常。在有些情况下外周听觉器官正常，但存在蜗后神经通路异常，则无法被耳声发射法检查发现。此外，在孩子发育过程中，新生儿听力也可能受到许多因素的影响而受损，即使通过了新生儿听力筛查，也应该加强卫生保健，防止后天性听力障碍的发生。
（兼职编辑：许纯纯）
宝宝出生48小时必须筛查新生儿听力
编者的话：2011年3月3日为第12个全国“爱耳日”，今年的主题为：康复从发现开始――大力推广新生儿听力筛查。2月20日，孙喜斌教授在中国聋儿康复研究中心爱耳日宣教活动上开讲，提醒大家，宝宝一定要做新生儿听力筛查，预防新生儿听力障碍。我国0―6岁听力障碍的儿童约有13.7万，他们的学习和生活受到了严重影响。今年3月3日是第12个全国“爱耳日”。在此，我首先想跟大家分享一下，新生儿听力筛查的意义。听觉是人类的重要感觉之一，为什么我们要关注新生儿的听力？因为婴幼儿时期的听力损失，即使是轻度的，也可导致其在行为等方面明显的生理障碍。儿童听力和言语发育障碍程度与听力损失发病年龄密切相关，听力损失如果不能得到及时发现和干预，不仅会导致聋哑、言语发育迟缓，还会造成儿童情感、心理和社会交往等能力的发育迟缓，给家庭和社会造成沉重负担。新生儿听力筛查在儿童出生后48小时即可用简便无创的方法及时发现听力障碍，为进行早期干预创造条件。目前，常用方法有耳声发射（OAE）和自动听性脑干反应（AABR）两种。什么导致新生儿听力受损？导致新生儿听力受损的高危因素主要包括以下几个方面：耳聋家族史，宫内感染（如巨细胞病毒、风疹、弓形虫、梅毒等），颅面部畸形，早产或极低体重儿（体重小于1500克）、新生儿严重窒息、严重黄疸，母亲滥用药物（如庆大霉素）和酒精、母亲糖尿病，染色体异常，以及一些与感觉神经性或传导性耳聋有关的综合征等。有的孩子因严重疾病而长时间住新生儿监护病房，也可出现迟发型或进行性听力损失。此外，有些孩子在出生时并无听力损失，但由于各种后天因素，如感染（如脑膜炎，腮腺炎）、外伤、使用耳毒性药物等，也可出现听力损失。有的遗传性听力损失可发生在婴幼儿期或青年期。因此，对有听力损失高危因素的儿童进行定期听力监测具有重要意义。宝宝出生48小时必须筛查新生儿听力预防耳聋，四个关键期听力障碍是可以预防的。每对年轻的父母都盼望自己的孩子健康可爱。除了听力筛检，父母还应该帮孩子加强耳病的防治，减少耳聋的发生。1.胎儿期预防。胚胎期导致耳聋的主要原因是母体病毒感染、使用耳毒性药物、放射性损伤、先兆流产和一些代谢性疾病等。因此，在这期间，准妈妈的自我保护，特别是前12周的孕期保健就显得十分重要。防止感染，特别是病毒性感染、禁用耳毒性药物、免遭胸腹部放射线和同位素照射、预防先兆流产、慎用保胎药物是防止胎儿耳聋的关键。遗传也是导致胎儿耳聋的一个重要原因，对有耳聋家族史的胎儿最好在出生前进行遗传学的诊断检查。无论发生了以上何种可能，如无确实的把握，建议尽量采取计划生育措施，终止妊娠过程。2.新生儿期预防。许多小儿耳聋发生在他们出生的时候，这期间要特别注意是否有新生儿的头颅部外伤、窒息缺氧、低体重。早产、过期产、产程过长、出生后没有自主呼吸和出现了新生儿黄疸的孩子尤其要注意，必须对其实施新生儿听力筛查，如筛查未能通过，应尽快到医疗和康复机构确定诊断，以便及时采取相应措施，减少听力语言残疾的发生。3.婴幼儿期和学龄前期预防。这一时期的孩子发生麻疹、风疹、脑炎、脑膜炎、猩红热、腮腺炎等感染性疾病的几率比较高，而且容易出现高热。由此原因而使用药物，包括耳毒性药物的机会也多。这些都是可能导致耳聋的潜在因素。加强体育锻炼，提高身体素质，预防传染病的发生是预防耳聋的根本措施。特别注 在传染病高发的季节，尽量不带他们到人群比较集中的公共场所去。有病时慎重选择药物，禁用和慎用耳毒性药物是这个时期保护听力的重要措施。婴幼儿期和学龄前期也是小儿渗出性中耳炎和化脓性中耳炎的高发期。这两种耳聋虽不会导致永久性听力障碍，但可影响小儿语言的发展。在喂奶和喂水时防止反呛，游泳时避免呛水，挖耳时防止损伤鼓膜，及时处理鼻腔和咽腔的粘膜水肿、腺样体肥大等，都可有效降低这些耳聋的发生机会。4.学龄期和少年期预防。导致学龄期儿童听力障碍的原因当然包括婴幼儿期和学龄前期的所有原因，但这一时期最主要的原因是耳部外伤和噪声损伤。争强好胜、善于探索、寻求刺激是这个年龄段孩子的共同特点，但同伴之间相互打闹有时会伤及头部或耳部，严重时会导致听力损伤；放鞭炮、打靶射击、歌舞厅噪声很容易造成急性声损伤；长期使用随身听、MP3等便携式音响设备是近年来导致青少年慢性听力下降的重要原因。因此建议同伴之间、同学之间的身体接触要有限度，家长更要注意不要对孩子的头部和耳部使用暴力；不要或尽量少去高噪声的歌厅和舞厅；燃放鞭炮和使用热兵器时要有良好的保护听力措施；使用便携式音响设备时，音量尽量不要超过60分贝，并且每隔一小时要休息10―15分钟。宝宝出生48小时必须筛查新生儿听力聋儿也不能受噪音刺激保护正常人的听力固然十分重要，但保护好新生儿听力意义更大。由于内耳毛细胞有损伤，聋儿的听觉动态范围很窄，更不能耐受噪声的刺激，千万不要认为反正他们听力不好，一般的声音听不到，就随意带他们到高噪声的环境中去。由于他们不能表达对声音的感受，因此对于聋儿的助听器选配更要慎重，一定要严格按照他们听力损失的程度选择能自动识别和处理噪声的助听器。还要经过受过专门训练的专业人员进行验配，千万不要随便买一台就戴，不经验配的助听器可能是聋儿残留听力的可怕杀手，千万千万要注意。（兼职编辑：许纯纯）
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