遗传疾病影与优生优育的关系

从男女生殖细胞结合成为受精卵之时起,一个新生命生长发育的漫长过程就宣告开始了。每一个新的生命都承载了大量的遗传信息。什么是遗传呢?遗传就是将亲代的形态结构,生理功能和外貌特征传给后代,也就是我们常说的“种瓜得瓜,种豆得豆”。每一种生物的遗传信息都记录在细胞核里一种叫染色体的物质上。

先天性疾病都是遗传性的吗

人们往往把先天性疾病都认为是遗传病,其实这是两个完全不同的概念。

先天性疾病是在胎儿期得的,也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中,受到外界或内在不良因素作用,致使胎儿发育不正常,出生时已经有表现或有迹象的疾病。如:风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。

遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常,而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可以出生后就表现出来,也可以生后长到一定年龄时才表现出来。如:精神病是可以遗传的,多数到青春期才开始发病。

所以,先天性疾病和遗传病是不同的。先天性疾病是生下来就表现出来,但并不都于遗传有关,且多半可以通过做好孕期保健来避免。而遗传性疾病多半不易治愈,常是终生存在的,只能通过产前检查,及时终止妊娠来避免。

哪些父母会把病遗传给孩子

·35岁以上的高龄孕妇

有关资料证明,染色体偶然错误的概率越到生殖年龄后期越明显增高。因为女性一出生,卵巢里就储存了她这一生全部的卵细胞,当她年龄较大时,卵子就相对地老化了,生染色体异常患儿的可能性也会相应增加。统计资料显示,此种可能性约为4.5%。

·父母之一为平衡易位染色体的携带者

他们的子女中有1/4将流产,1/4可能是易位型先天愚型,1/4可能是平衡位染色体的携带者,只有1/4可能出生正常的孩子。如果通过染色体检查,发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者,则应该考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断,以防止患儿的出世。哪些遗传有其母必有其女

·有习惯性流产史的夫妻

统计资料告诉我们,习惯性流产妇女的染色体异常的概率比常人高12倍。而凡是胎儿有染色体异常的均易流产,因此有习惯性流产史的夫妇要有所警惕,在下次怀孕前男女双方一定要作详细的体检及遗传咨询。

·已经出生一个“先天愚型”患儿的母亲

其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿(如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等)的母亲,再次生育时孩子的发病率为25%。

·孕妇为严重的连锁疾病(如血友病)患者时,男性胎儿全部是患儿,女性胎儿为在病基因的携带者;如果孕妇为性连锁疾病基因的携带者,则男性胎儿是患儿的风险为50%。

·经常接触放射线或化学药剂的工作人员

对有以上出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母,一定要做好遗传咨询和产前诊断,从根本上阻断遗传性疾病的传递。

也许有人会提出这样的问题,如果已经患了遗传病,能不能治疗呢?怎样才能预防遗传病的发生呢?我们将在其他文章中来探讨这个问题。

怎样预防遗传性疾病

对于大量无法根治的遗传病,应当采取积极措施,重点是预防遗传病的发生。而遗传病的预防,主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。应加恳糯?咨询,普及有关遗传病的知识,采取预防措施,检出致病基因的携带者,从而避免或减少遗传病儿的出生?

避免近亲结婚:中国自古就有亲上 亲的说法,但这样做只会增加病发率。近亲婚配所生的子女智力比非近亲子女差得很多,而且发病率很高。

避免高龄生育:生育年龄最好不要超过35岁,因为高龄产妇的细胞老化,易受外界病毒感染,受精后形成的个体易产生染色体病。

遗传咨询:高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻,在决定怀孕前应找医生咨询。

专家根据大量遗传咨询中人们提出的问题作了归纳,大致分为以下几种类型:

1、婚前咨询

男女双方或一方,或亲属中有遗传病患者的困扰。担心婚后是否会出生同样遗传病患儿;男女双方有一定亲属关系,咨询他们能否结婚,如果结婚后后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,可就在发风险作出估计,并且告知产前诊断的可能性。

2、生育咨询

生育咨询是已婚的男女在孕期或孕后进行的咨询。包括:夫妻双方之一或亲属中有某种遗传病患者,则他们生育该病患儿的机会有多大,可否预防;曾经生育过智能低下或残疾儿,或患儿因病早亡,再生育是否会出现同样的情况;女方是习惯性流产者,是否可以再生育,如何防止;妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过,是否会影响胎儿;

3、一般咨询

一般咨询是针对遗传学中的一般问题进行咨询。例如:本人或者亲属所患的疾病是否遗传病;性别畸形能否结婚?能否生育等。

4、行政部门咨询

卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见,例如:对某些优生法规、条例的制订是否合理;某地区常见遗传病的控制有何对策;某些遗传病的调查应该如何进行等。

中止妊娠:如果你已经怀孕,经过检查发现有严重疾病时,尽快中止妊娠。

产前诊断可以诊断的遗传病

染色体病

由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种,大多数伴有生长发育迟缓,智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见,

X连锁遗传病

已发现有70余种。临床常见有血友病A、B,假性肥大型肌营养不良症,、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻,男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚,其所生男孩可能一半发病,一半正常,而所生的女孩表型全部正常,所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚,男孩不发病,但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者,母亲正常,则女孩都会发病,故产前诊断后留男胎弃女胎。

专家解读遗传与优生优育关系

从遗传学角度来看,拥有优秀基因的父母能够生育出优秀基因后代的几率的确比普通人高,但是,优秀基因的存在并不等于能够顺利传递给后代。以普通健康人来说,后代的基因状况主要受到遗传基础和宫内发育情况的影响。

"富二代"、"官二代"、"星二代"不争气,频坑爹,与成功的父辈相比,不少二代难成大器、丑闻百出。

微博上流传"富不过三代生物学原理",大意是说:智力基因在X染色体,男性只有一个X,而X来自母亲;男性智商由母亲决定,富人多娶靓女,而靓女聪明的几率低,所以男性富二代智力大多低于父代;富二代再娶靓女,富三代智力更低。有钱有势、有名有利的精英们的下一代就这样跳不出"富不过三代"的怪圈。那我们普通人又能否生育出优秀的下一代呢?河南省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀从遗传优生的角度给出了几个不等式,来解释遗传物质和后天培养对下一代的影响。

※优秀基因的存在≠能够传递给后代

从遗传学角度来看,拥有优秀基因的父母能够生育出优秀基因后代的几率的确比普通人高,但是,优秀基因的存在并不等于能够顺利传递给后代。以普通健康人来说,后代的基因状况主要受到遗传基础和宫内发育情况的影响。

遗传基础即父母双方的基因。人类有23对染色体,从父亲、母亲那里各继承一半组合成新的个体。这个继承不是"1+1=2"那么简单。

廖世秀打比方说:"基因遗传不像积木游戏,能直接从代表父亲的蓝色积木和代表母亲的红色积木那里各分出一半拼在一起。它更像橡皮泥游戏,从代表父亲的蓝色橡皮泥和代表母亲的红色橡皮泥里各拿走一半后重新揉捏在一起,揉捏的手法不同,新橡皮泥展示出来的色彩就千差万别,有蓝色、红色,也有杂糅后的紫色。这个蓝色、红色是从父母那里继承到的,而紫色则属于受精卵形成、胚胎发育过程中,受到不同环境影响重新排列组合出现的新情况。龙生龙,凤生凤,这个说法并不准确,还有一种说法叫龙生九子,九子各不同,这个说法才是对的。"

宫内发育状况是说胎儿发育期间会受到母体怀孕期间健康状况等多方面的影响。即使父母拥有最优秀的基因,如果怀孕期间母体受到严重的病毒感染,哪怕双方父母再优秀,也可能导致胎儿畸形。

※优秀基因的潜能≠能够顺利传递给胎儿

如果明确得知子代已经继承了父母的优秀基因,比如父母很有经济头脑或音乐天赋、体育天赋、绘画天赋等,他们的后代可能在这些方面能够继承这些优势,但这些潜能能否在孩子身上体现出来,与后天教育、培养和环境影响的关系十分密切,内因通过外因而起作用,存在决定意识,环境决定成长。

不能把教育仅仅理解为知识的灌输、好学校的选择。许多目不识丁的农民,他们的孩子在村镇小学读书,自己考上县城中学,再奋斗到大学、考上研究生、博士。农民父母或许不能给孩子辅导功课,但他们会教育孩子勤奋刻苦,这就是成长教育。富一代之所以能够白手起家,成功积累数量可观的财富,不仅因为基因好、智商高,还包括了社会经济环境、个人机遇和自我奋斗等诸多因素。

只有优秀的基因和后天环境的良好影响、正确的教育、个人的努力等多种因素相结合,孩子才能成长为优秀人才。

※智力基因的遗传≠母亲决定论

人们的外貌、性格、智力等可以遗传的各种性状,大多由多个基因控制,这些基因分布在23对染色体上,都有可能遗传给下一代。在23对 染色体当中,从第1对到第22对是常染色体,第23对是性染色体。与智力相关的基因存在于不同的染色体上,不仅仅只存在于X染色体。

"比如,临床上常见的唐氏儿,就是第21对染色体出现问题导致的;第13对染色体出现异常会导致帕陶综合征……这些都会导致智力严重低下。常染色体是父母双方提供给下一代的,它们的正常与否与智力关系十分密切。"廖世秀说。

人的外貌与智力基因既无相斥的关系,也无相吸的关系,没有研究表明女性的美貌程度与智商成反比。不过,母亲的实际能力、脾气性格和对孩子的教育能力等可能对下一代的健康成长及能否成功会产生更大的影响。网上的偏颇观点,或许出于这样的认识:靓女不善于教子。

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