导读: 何谓出生缺陷
何谓出生缺陷
出生缺陷(birth defects),也叫先天异常,先天畸形。它包含两个方面:
一是指婴儿出生前,在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形,如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等;生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下,以及聋哑、致盲等异常。
二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见,或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常,如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。
出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾,它不仅影响人的一生,还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。因此,做好出生缺陷预防。对家庭和社会都非常重要。
据北京市卫生局发布的相关数据显示,北京市新生儿出生缺陷发生率呈上升的趋势。1997年,北京市出生缺陷总发生率为90.78/万,2008年则为170.82/万。
官方统计调查显示,北京市围产儿出生缺陷发生率由高到低依次为先天性心脏病、多指、外耳其他畸形、并指、唇腭裂、尿道下裂、腭裂、马蹄内翻足、肢体短缩、直肠肛门闭锁或狭窄;流动人口围产儿出生缺陷发生率由高到低依次为先天性心脏病、多指、外耳其他畸形、并指、唇腭裂、唇裂、肢体短缩、先天性脑积水、脊柱裂、尿道下裂。
对此,首都医科大学附属北京妇产医院的相关专家指出,重视预防出生缺陷的三道防线的落实,成为减少新生儿出生缺陷的重要和必要措施。
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预防出生缺陷日新生儿出生缺陷的三级防护
每年的9月12日是预防出生缺陷日。小编在此时要为准备怀孕和已经怀孕的爸爸妈妈们,介绍什么是出生缺陷,又要如何有效的预防出生缺陷的发生,快来一起看看吧。
什么是出生缺陷?
出生缺陷是指胎儿出生前,即已存在的结构或功能异常。有些异常可于出生时表现,有些可于出生后一段时间逐步呈现。但不包括出生时损伤所引起的异常。
出生缺陷既包括形态结构的异常,如脐膨出、食道闭锁;也包括功能、代谢、行为的异常,如智力低下;既包括染色体异常,如唐氏综合征等;也包括基因异常,单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病,多基因病如先心、神经管缺陷;既包括遗传性缺陷,也包括环境因素突变、致畸造成的缺陷。
出生缺陷可导致胎死腹中、婴儿死亡和终生残疾,它不仅影响人的一生,还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
那么,预防出生缺陷,应该怎么做呢?
预防出生缺陷的方法
一级预防:广泛而深入地开展优生的宣传教育,增强广大干部、群众以及医务卫生人员的优生意识。要加强和推广遗传咨询、婚前检查、妇女保健(特别是孕前和孕期保健、分娩保健)。要防止近亲婚配,避免妇女在有重要疾病,或身体差,或营养差的时期受孕。同时,对不应、不宜、应延期婚育的对象,应加强教育和指导。
产前诊断:随着产前诊断新技术和新方法的不断出现,产前出生缺陷、提高人口素质起了不可估量的作用。当今,对孕妇年龄已达或超过35岁者;夫妇一方有染色体异常者,如染色体平衡惕易位携带者,人群中每250对夫妇中有1个如此对象;本人已生过染色体异常儿者,如生过1个21三体综合证患儿;有性连锁遗传病儿者,如生过1个血友病患儿;已生过一次代谢病儿者,如生过1个苯酮尿症患儿;已行过一次神经管缺陷儿者,如无脑儿;妊娠前3个月内有特殊、明确致畸因素史者等对象,应通过遗传和优生咨询,选择既有效、又安全,既可靠、又可以接受的产前诊断技术,进行出生缺陷的产前诊断。
新生儿筛查:这是在新生儿期,通过特殊的血生化检查,以达到对新生儿的某些遗传进行早期诊断。目前广泛开展的苯酮尿症新生儿筛查,一旦查出可进行早期、有效的治疗。
认真开展优生的科学研究和培训工作:通过出生缺陷的病因、诊断、产前诊断和防治等研究,可望有效地降低出生缺陷的发生。做好科研、人员培训及优生工作的三结合,讲求优生的实效,总结经验,逐步推广。
预防出生缺陷,要谨记以上内容哦。
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