在街上的行人中，有时可以看到一种皮肤雪白，连头发、眉毛和睫毛都是白色的人。而且，这种人在阳光下更是睁不开眼睛，十分难受。这是因为他（她）们患有一种遗传性疾病――白化病，俗称“羊白头”。
白化病患者由于体内缺少一种酪氨酸酶，体内的酪氨酸不能转变成黑色素。头发缺乏黑色素就变成银白色或淡黄色；皮肤缺乏黑色素可变成乳白色或粉红色；眼睛的虹膜和瞳孔缺乏黑色素就会变成浅红色。除了上述症状外，常出现眼球震颤、视敏度下降。病人对阳光很敏感，眼睛受到强烈的阳光刺激而难以睁开，日晒后皮肤表皮增厚，角化过度，甚至发生鳞状上皮癌。部分病人易出血，可同时出现耳聋、智力障碍和某些器官发育不全等。
这种病遍及全世界，总发病率约为1／10000。在临床上一般分为全身性白化病和局部性白化病两种。局部性白化病仅仅是在全身某些部位的皮肤上有大小不等的白斑，而无其他的改变。
白化病属于单基因遗传病，是一种常染色体隐性遗传病，男女均可发病。患者父母往往都没有白化病症状，但却都是白化病基因的携带者。如果近亲结婚，则其子女患白化病的可能性大大增加，假如白化病人之间进行婚配，其后代全部表现为白化病，若是白化病人与正常人婚配，其子女可不表现为白化病，而只是白化病基因携带者，可致使后代发病。因此，禁止近亲结婚和白化病患者之间婚配，可大在降低白化病的发生率。
对白化病目前尚无特效疗法，应避免日光晒伤，密切注意病情的发展，防止皮肤癌变。平素可吃些黑芝麻、黑豆、桑椹、核桃仁等含酪氨酸较多的“黑色食品”，使症状减轻。白化病患者如无其他先天性畸形，可以存活到成年，局部白化病可能对寿命影响不大。
如果作为父母，懂得一点遗传病的知识，或者在怀孕时进行产前咨询，就可以避免“羊白头”的出现，免去下一代的终生烦恼。
如何可以降低遗传疾病发生率？
如果夫妻两人皆为地中海贫血的基因携带者，下一代有1/4的机率会带有重度地中海贫血的遗传，需终身倚赖输血来维持生命，对父母、孩子都是长远的身心煎熬！如今，胚胎着床前基因诊断技术可在女性受孕前，检查胚胎基因是否带有此单一遗传疾病，俨然成为现代医学新势力！
胚胎前基因诊断降低遗传性疾病发生
孕育一个健康宝宝，是每对夫妻的最大心愿！但是对带有地中海贫血基因者，却是极大的考验！
据统计，我国平均有5%～8%，也就是高达170万人是地中海贫血的基因携带者，当夫妻两人同时患有轻型地中海贫血时，下一代有1/2的机会带有轻型地中海贫血，有1/4的机会带有重型地中海贫血的遗传。
以往在产前检查时，可借由羊水穿刺术或绒毛膜穿刺术来检查胎儿的基因及染色体是否有出现异常。但是当产前检查出胎儿有异常时，子宫中的胎儿已达一定周数，再加上无法事先预防，如果胎儿经诊断患有重度地中海贫血，也只能施以人工流产，对夫妻来说，无非在心中造成极大创伤！
专家表示，胚胎着床前基因诊断是一种怀孕前遗传诊断技术，用于试管婴儿疗程中、胚胎植入之前。借由胚胎切片和遗传基因诊断，筛选有遗传异常的胚胎，进而增加健康胚胎着床率，减少自发性流产和三倍体染色体异常的发生，简单来说，就是可以避免产下患有遗传疾病的后代！
除此之外，这项技术也被用来筛检囊肿纤维变性、戴萨克斯症等遗传性疾病。
胚胎着床前基因诊断的内容介绍
专家进一步解释，胚胎着床前基因诊断必须经过“胚胎切片”和“遗传诊断”两大步骤。胚胎切片是穿过透明层取出一个或多个细胞作诊断，所以从成熟卵到囊胚期都可考虑。目前主要的胚胎切片方式，则是以裂殖期胚胎切片为主，也就是在8个细胞时期的胚胎(6到11个细胞)，取出1～2个胚叶细胞作诊断。
遗传基因诊断的方式，目前则是以“荧光原位杂交诊断方式”与PCR有关的“分子生物学诊断方式”。前者是用在染色体疾病的检验。将染色体特定位置的探针以不同颜色的荧光物质标记，如此，在荧光显微镜下借由荧光点的有无，得知染色体特定位置是否存在，以推论染色体是否正常。以前只用红绿荧光，目前可将不同颜色的荧光物质以不同比例标记，加上计算机技术的进步，可以一次同时使用不同颜色标记的probes，所以由一个细胞的观察，可以一次了解到许多信息。
胚胎着床前基因诊断的优势
优势1：
有家族遗传性疾病史的夫妻，通过此项诊断，可避免生下该项单一疾病之不健康胎儿。
优势2：
胚胎着床前基因诊断不像其它产前检查，得等到胎儿成长到一定周数，才能通过检查得知胎儿是否健康，并决定是否需进行流产。PGD可以让医生率先检查胎儿是否健康，再让孕妈咪进行怀孕。
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