“其实，只需要4滴新生儿足底血，就能筛查四种最常见的出生缺陷性疾病。”值得期待的是，今年，重庆附属儿童医院即将推出的串联质谱平台建设。同样的4滴新生儿足底血，将可以筛查30多种疾病，以前需要多次反复检查才能确诊的复杂性紫绀先天性心脏病等疾病，这4滴足底血就可以确诊。
一盘胡豆差点要人命
去年4月，家住南岸区的陈女士给5岁的儿子炒了一盘胡豆。结果这盘胡豆险些要了儿子的命。当晚孩子脸色发黄，之后第二天送到医院去就开始出现眼仁和皮肤发黄。孩子随后被送到医院后被确诊患上葡萄糖6磷脱氢酶缺乏症（G6PD），俗称“胡豆黄”。
“胡豆黄”是一种基因突变的遗传病，如果在新生儿期做G6PD活性检测，可以早期发现，早期干预。该病只要不吃胡豆、或者胡豆制品如豆瓣、酱油、麻辣胡豆等，不吃氧化类的药物，就可以避免发生急性溶血性贫血。这种遗传病在西南地区高发，发病率为1/3000左右，如不及时治疗，死亡率极高。男性多发病，女性多为携带者。
而如果“胡豆黄”患儿不慎服用了不应该吃的东西，严重者会出现昏迷、休克、重症可导致肾功能衰竭死亡。
仅30%婴儿做了筛查
一个孩子出生之后，通常会由出生医院的妇幼保健医生或者儿科医生，对孩子进行评分。孩子是否有肢体缺陷、唐氏综合症、唇腭裂等情况进行筛查；但是，涉及苯丙酮尿症、先天性甲减等遗传代谢疾病，则需要通过抽取新生儿足底4滴血进行筛查。
目前卫生局认证的全市新生儿筛查机构只有两个，一个是重庆市妇幼保健医院，另一个是重医附属儿童医院。然而通过去年一整年的筛查，两个医院仅仅只筛查了10万余例新生儿标本，这个数据仅仅只占了重庆市30万出生婴儿的30%。
重医附属儿童医院新生儿筛查中心主任邹琳表示，由于很多家长对于新生儿遗传代谢筛查不了解，觉得自己的孩子只要通过了外观筛查没有明显缺陷，就不太愿意做进一步的筛查：“其实很多的疾病是在孩子成长的过程中才体现出来，而最佳的治疗效果已经错过了。”
患儿可获药物奶粉补助
以“胡豆黄”为例，邹琳教授说，很多遗传代谢疾病甚至不需要药物治疗，只需要进行饮食干预，比如孩子不要吃什么食品，或者不要使用什么药物，就可以彻底远离疾病。如果目前通过重医附属儿童医院筛查出来的苯丙酮尿症患儿，可以享受免费的特殊奶粉补贴到10岁；而先天性甲低的孩子则可以享受终身免费的治疗药物。
据悉，目前我市已经有38个区县已经陆续开展了新生儿遗传代谢筛查工作，而部分区县还由财政买单对部分筛查项目进行了免费。
盘点男孩女孩的10个不一样
近十年来的很多理论告诉我们，之所以男孩喜欢玩儿枪，女孩喜欢玩儿娃娃，都是成年人和社会在后天旁加给他们的性别特色，而不是他们的本性。这是真的吗？
其实，只要问问那些既养过男孩、也养过女孩的人，你就会知道他们到底有没有差别，差别是不是天生的。我的朋友菜菜就是被很多人羡慕的龙凤胎妈妈，她说儿女表现出来的差异，是她永远不可能改变的——她从来不给儿子买玩具枪，但是有一天小伙子居然从家里的栅栏上抽出一根木条作剑，又过了些日子，从某个哥们儿家“借”回一把冲锋枪。而她的女儿正好相反，小姑娘每天花上很多时间去料理她玩具之间的家务事，对于弟弟那些外出猎奇的行为一点儿都不感兴趣。菜菜觉得自己什么都没做，可是孩子还是按照自己的血液里的东西成长……
男孩和女孩大脑发育的差别，早在胎儿时期就已经开始显现，并且随着出生后的生活和学习，进一步向各自的方向进行大踏步前进。
我们认为，虽然父母在教养方式上可能有意识地存在一些差别，比如对女婴说话更多、更轻柔，和男孩打打闹闹得更频繁。但是很多科学研究表明，男孩女孩的差别在相当程度上由生理基础决定。通过高科技扫描就可以发现，男孩、女孩的大脑都会有某些部位比对方相应的部位更发达、更忙碌。当宝宝还在妈妈子宫里时，大脑的这些部位就已经开始在激素的影响下发生不同变化。
随着孩子的成长，这种天生的性别差异将会对孩子的学习有所影响，并且不断强化。而反过来，学习的本身也在改变着大脑的机能发育。因为当孩子玩耍和学习的时候，相对应的脑细胞就会更加活跃且随时更新，而那些不经常使用的部分将会逐渐退化萎缩。
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