羊膜腔穿刺术主要用于怀孕初期诊断胎儿缺陷，或在怀孕过程中判定胎儿的实际成熟度。实行羊膜腔穿刺术时，会以超声波辅助进行，避开胎儿及胎盘，选定合宜部位，再以探针伸入子宫抽取少量羊水检验。从羊水中的细胞可诊断出是否有遗传性的缺陷。
超过35岁以上的孕妇因为；唐氏症候群的发生率升高，所以经常需要借助羊膜腔穿刺术进行诊断（唐氏症候群是一种先天性染色体异常的疾病，会引起新生儿的智力障碍与肚体缺陷）。除此之外，羊膜腔穿刺术也常用于检查胎儿神经管缺陷、镰状细胞性贫血或泰萨二氏症。
羊膜腔穿刺术大部分是在怀孕13~16周实行，如果发现了任何遗传性疾病，这时候中止怀孕还来得及。但羊水细胞检查正常并不表示胎儿绝对健康，目前仍有许多胎儿缺陷无法从羊水中检查出来。
怀孕末期接受羊膜腔穿刺术可以测知胎儿的健康与发育情形。例如，羊水分析可确知胎儿肺部的成熟度，如果打算在足月之前生产，这将是个重要的参考资料。
因为羊膜腔穿刺术对胎儿也并非完全安全，若非高龄产妇或家族有遗传病史，不宜任意接受检查。如果你本身对羊膜腔穿刺术存有疑问，应该和产科医护人员商谈，经分析其优、缺点之后，才考虑是否做这项检查。
为未爸妈剖析什么是羊膜腔穿刺术
有的孕妈咪会被医生要求做羊水穿刺，她们很担心，它到底会是一种什么样的诊断方式呢。
Q：什么是羊水？羊水量有多少？羊水被抽走后会不会影响胎儿发育？
A：羊水是充满在羊膜腔内的液体，在妊娠早期主要由孕妈咪的血清经胎膜进入羊膜腔的透析液，妊娠中期后胎儿尿液是羊水的重要来源。随着妊娠周数的增加，羊水量逐渐增加，妊娠10周时约30ml，妊娠16周约200ml，妊娠20周时约400ml，足月时可达1000ml。在妊娠16～22周做遗传学检查时抽取20～30ml的羊水，仅为羊水总量的1/10，不会影响胎儿的发育。
Q：什么是羊膜腔穿刺术？
A：羊膜腔穿刺术是医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。
Q：羊膜腔穿刺有什么风险？会损伤到胎儿吗？会造成胎儿畸形吗？
A：羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史，无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊膜腔穿刺的难度因人而异，主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。约有2～3%的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5%的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16～22周，此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成，故更不会造成胎儿畸形。
知道了羊水穿刺是怎么回事，当医生告知需要做羊水穿刺时，孕妈咪可千万不要担忧哦。
哪些孕妈妈需做羊膜腔穿刺术？
35岁以上的高龄孕妈咪。
唐氏筛查高危的孕妈咪。
曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿的孕妈咪。
夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。
性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。
曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。
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