女孩琳子根本不会说话，只会发出“啊”、“啊”的声音。虽然将近10岁，但她没有任何生活自理能力。更糟的是，她常常把自己的两只手咬得血肉模糊，爸妈只好把她的两只手倒捆在背后。
琳子总流口水，下巴几乎一年四季都没干过。她走起路来跌跌撞撞，常把自己弄得鼻青脸肿。因此，琳子总得有人照看着，若是家里实在没人，爸妈就会把她用绳子拴在院子里的一棵大树上。
琳子是个典型的智障儿，患有21三体综合征，即“唐氏综合征”，又称先天愚。这是一种染色体病。研究发现，每个人都有23对染色体，其中有22对常染色体，1对性染色体。当胎儿的第21对染色体由2条变成3条，胎儿就患上了先天愚。
“琳子只是目前中国544万智力残疾人中的一个。现在，除了先天智力残疾，中国还有大量身体畸形、发育不全的身体结构缺陷儿。”
9月12日是我国第4个“预防出生缺陷日”。北京市卫生局发布健康播报称，近年来，北京市新生儿出生缺陷发生率呈上升趋势。1997年，全市出生缺陷总发生率为90.78/万，2008年这一数值增长为170.82/万，几乎翻了一倍。
早在2007年，国家人口发展研究战略课题组公布的国家人口发展战略研究报告就显示，全国每年约有20万~30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后才显现出来的缺陷，总数高达80万~120万，约占每年2000万出生人口的4%~6%。“我国每30秒就有一个缺陷儿出生，而且间隔时间在逐年缩短。”
根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查显示，目前我国累计有近3000万个家庭曾生育过智障、身体结构缺陷等先天缺陷儿，约占全国家庭总数的10%。
目前，我国新生儿先天性畸形的种类很多，几乎涉及到各个生理系统的畸形；其中，最主要的是心血管、消化器官、泌尿生殖器官、四肢骨骼畸形四个方面。
从上个世纪90年代开始，生育健康专家在全国范围内对大量从孕期至7岁的儿童进行跟踪后发现，可能导致我国新生儿出生缺陷的高危因素主要有5个。它们是：准妈妈年龄在35岁以上；孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染；孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏；孕早期因为环境污染，孕妇接触过X光射线或苯、铅、汞等有害物质；孕早期未在医生指导下用药。
近年来，我国新生儿缺陷率不断上升就与育龄妇女的年龄越来越大很有关系。大龄孕妇所怀孕胎儿最容易出现的一种疾病就是唐氏综合征。“孕妇年龄在20~24岁之间，孩子患唐氏综合征的几率为1/1400，但当孕妇年龄提高到40~45岁时，患病率提高到1/25。”
现在的临床医学发现，胎儿还会因为18号和13号染色体出现异常等，导致畸形、智力低下、发育缓慢或不全。
“可见，胎儿缺陷筛查并非完全是家族有遗传病史的孕妇才需要关注的事情。为了保险起见，即便没有任何家族性疾病、夫妻双方都很健康，孕妇也应该到医院做胎儿缺陷常规项目的筛查。”路军丽说，筛查后，大部分新生缺陷儿都是可以避免的；而且花费不会很多，现在在北京一般也不会超过1000元。
既然胎儿缺陷的产前诊断如此必要，为什么更多的孕妇不愿意进行呢？心理上的害怕可能是一个因素。一些人害怕通过抽取羊水等有创的方法检查胎儿，担心针头探入子宫取羊水会对胎儿有损伤，甚至引起流产。“检查不太方便是另一个重要因素。以北京为例，人口基数巨大，需要检查的人很多；但目前，北京市只有五家医院有资质对胎儿进行出生缺陷诊断。为了检查，孕妇们往往要花很长的时间排队。在这种情况下，很多人也 不愿意去检查了。加之现在一些胎儿在筛查时发现有问题，但确诊后发现不过是一场虚惊，于是人们大多抱着侥幸心理。这给出现新生儿缺陷留下了一个漏洞。”
现在，一些身体结构缺陷上的轻微问题可以通过胎儿镜在子宫内进行治疗，使孩子出生后完全健康。比如，羊膜腔内的粘连带如果压着胎儿的胳膊，会使胎儿发育成畸形，但只要在胎儿镜下对粘连带进行简单的切割和分离，就可以解决这个问题。利用胎儿镜进行胎儿的宫内治疗，在很多国家都已展开，国内也有一些医院在做这方面的尝试。然而，对于胎儿出现的染色体病变等引发的严重缺陷，仍然无法进行治疗。
“胎儿缺陷的产前筛查已经变得尤为重要了！”中国优生优育协会一位专家表示。
由于贫困人群往往是出生缺陷高发的群体，因此，为了帮助一些贫困地区或城市中贫困群体的孕妇进行胎儿缺陷筛查，国家可以考虑对她们予以免费。“另外，国家可以根据不同地区、不同人群确定筛查的重点项目。比如，在北方，神经管缺陷的胎儿比较多，而在南方很多胎儿患地中海贫血症。”
胎儿发育进入28周，也就进入了围产期。根据国际上的有关规定，围产儿（28周到产后1周之内的小孩）已经拥有人权，不能进行堕胎。另外，围产儿的个体较大，终止妊娠对母亲的伤害会比较大。因此，胎儿的缺陷筛查应争取在28周以前完成。
“大家对产前胎儿缺陷筛查，要有一种理性的认识。产前筛查属于出生缺陷的第二级预防措施。”任爱国强调，在理想情况下，应该从根本上预防胎儿缺陷的发生。妻子及其丈夫从怀孕之前就应该采取预防措施（如服用叶酸）、避免接触有毒有害物质、戒除不良习惯，使双方在身体、心理和环境最佳状态下怀孕，这就是现在所说的孕前保健。因此，计划怀孕的夫妇，应该在怀孕前到医疗保健机构进行相关咨询和体检。
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