“这下你晓得厉害了噻，早知如此何必当初！”昨日上午，周先生不停地责怪妻子。他们出生一个月的宝宝被诊断为先天性心脏病患儿，这是周妻孕期节食造成营养不良所致。
宝宝的父亲周先生称，30多岁的妻子曾做过业余模特，怀孕后仍不改节食习惯，多次将其母炖的鸡汤倒进厕所，直到生产时，妻子体重仅增加10.5公斤，比医学上基本标准12.5公斤整整少2公斤。宝宝出生后体质相当差，他的担心成了现实。没想到孩子一出生就遭遇不幸了……
一、到底什么是先天性心脏病？
在人胚胎发育时期（怀孕初期2-3个月内），由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的心脏，称为先天性心脏病。除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。
二、先天性心脏病是由什么原因引起的？
心脏病是遗传和环境因素等复杂关系相互作用的结果，下列因素可能影响到胎儿的发育而产生先天性性畸形：
1.胎儿发育的环境因素：
（1）感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染，尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。
（2）其它：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。
2.遗传因素：先天性心脏病与遗传有一定的关系，在同一家庭中，父母与子女或兄弟姐妹中同患先天性心脏病的并不少见，先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。
3.其它：有些先天性心脏病在高原地区较多，有些先天性心脏病有显着的男女性别间发病差异，说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。在先天性心脏病患者中，能查到病因的是极少数，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病和避免与发病有关的一切因素，对预防先天性心脏病具有积极意义。
三、宝宝先天性心脏病如何诊断？
1.病史
（1）母亲的妊娠史：妊娠最初3个月有无病毒感染，放射线接触，服药史，糖尿病史，营养障碍，环境与遗传因素等。
（2）常见的症状：呼吸急促，青紫，尤其注意青紫出现时的年龄、时间，与哭叫、运动等有无关系，是阵发性的还是持续性的。心力衰竭症状：心率增快（可达180次/分），呼吸急促（50次/分-100次/分），烦躁不安，吃奶时因呼吸困难和哮喘样发作而停顿等。反复发作或迁延不愈的上呼吸道感染，面色苍白、哭声低、呻吟、声音嘶哑等，也提示有先天性心脏病的可能。
（3）发育情况：先天性心脏病患儿往往营养不良，躯体瘦小，体重不增，发育迟缓等，并可有蹲踞现象。
2.体格检查
如体格检查发现有心脏典型的器质性杂音，心音低钝，心脏增大，心律失常，肝大时，应进一步检查排除先天性心脏病。
3.特殊检查
（1）X线检查：可有肺纹理增加或减少、心脏增大。但是肺纹理正常，心脏大小正常，并不能排除先天性心脏病。
（2）超声检查：对心脏各腔室和血管大小进行定量测定，用以诊断心脏解剖上的异常及其严重程度，是目前最常用的先天性心脏病的诊断方法之一。
（ 3）心电图检查：能反映心脏位置、心房、心室有无肥厚及心脏传导系统的情况。
（4）心脏导管检查：是先天性心脏病进一步明确诊断和决定手术前的重要检查方法之一。通过导管检查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和压力变化，明确有无分流及分流的部位。
（5）心血管造影：通过导管检查仍不能明确诊断而又需考虑手术治疗的患者，可作心血管造影。将含碘造影剂通过心导管在机械的高压下，迅速地注入心脏或大血管，同时进行连续快速摄片，或拍摄电影，观察造影剂所示心房、心室及大血管的形态、大小、位置以及有无异常通道或狭窄、闭锁不全等。
（6）色素稀释曲线测定：将各种染料（如伊文思蓝、美蓝等），通过心导管注入循环系统的不同部位，然后测定指示剂在动脉或静脉血中稀释过程形成的浓度曲线变化，根据此曲线的变化可判断分流的方向和位置，进一步计算出心排血量和肺血容量等。
根据以上的病史、体检及特殊检查得出的阳性体征，加以综合分析判断，以明确先天性心脏病的诊断。
四、先天性心脏病应该如何预防？
1.在怀孕早期（3个月之前）尽量别在电脑前
（1）虽然先天性心脏病的病因尚不十分明确，但为了预防先天性心脏病的发生，应注意母亲妊娠期特别是在妊娠早期保健，如积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接触放射线及一些有害物质。在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，如抗癌药、甲糖宁等。积极治疗原发病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免营养缺乏。防止胎儿周围局部的机械性压迫。总之，为预防先天性心脏病，就应避免与发病有关的一切因素。
（2）在怀孕早期（3个月之前）尽量别在电脑前微波炉等磁场强的地方坐太长时间因这时的胎儿还不稳定各个器官还正在成形阶段很可能造成孩子先天性心脏病。
（3）不要接触宠物因宠物身上的细菌及微生物也可能造成孩子先天性心脏病。
一些年轻的父母缺乏对这种疾病的认识，一听说小孩有先天性心脏病往往显得不知所措，其实不必担心。因为只要做好早期诊断，及时治疗，绝大部分先天性心脏病都能通过手术彻底根治，术后能和正常人一样生活、工作。
五、先天性心脏病治疗方法有两种：手术治疗与介入治疗。
（1）手术治疗为主要治疗方式，实用于各种简单先天性心脏病（如：室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等）及复杂先天性心脏病（如：合并肺动脉高压的先心病、法乐氏四联征以及其他有紫绀现象的心脏病）。
介入治疗为近几年发展起来的一种新型治疗方法，主要适用于动脉导管未闭、房间隔缺损及部分室间隔缺损不合并其他需手术矫正的畸形患儿可考虑行介入治疗。两者的区别主要在于，手术治疗适用范围较广，能根治各种简单、复杂先天性心脏病，但有一定的创伤，术后恢复时间较长，少数病人可能出现心律失常、胸腔、心腔积液等并发症，还会留下手术疤痕影响美观。而介入治疗适用范围较窄，价格较高，但无创伤，术后恢复快，无手术疤痕。
治疗时医生穿刺病人血管（一般采用大腿根部血管），通过特制的直径为2—4毫米的鞘管，在X线和超声的引导下，将大小合适的封堵器送至病变部位封堵缺损或未闭合的动脉导管，以达到治疗目的。通过临床实践证实，先心病介入封堵具有创伤小、手术时间短（约1小时）、恢复快（术后第二天即可下床）、不需特殊麻醉及体外循环、住院周期短（约1周）等优点。只有当病人年龄小、 不能配合手术者才需要全身麻醉。该封堵术的适应症很广，房间隔缺损、动脉导管未闭、室间隔缺损均可以采用介入方法进行治疗。介入治疗先心病也有其局限性，不适合于已有右向左分流、严重肺动脉高压、合并需要外科矫正的畸形、边缘不佳的巨大缺损等。
（本文为太平洋亲子网编译文章，未经允许不得转载）
导致胎儿先天性心脏病的原因是什么？
如何诊断胎儿心脏发育异常
造成胎儿先天性心脏病的原因很多，多与遗传和环境因素相互作用有关，也有单纯由遗传或环境因素作用引起。一般来说，只有当胎儿发育到足够大才能通过B超明确的发现并确定心脏的异常。
导致胎儿先天性心脏病的原因是什么？
除了遗传因素外，在胚胎心脏发育阶段，如果孕妇有高发生热病毒感染、用药不当、情绪过于紧张等情况，也有可能造成胎儿心脏发育异常。一般来讲，B超检查能早期发现胎儿异常，但是由于只有当胎儿发育到足够大时，才能通过B超发现并确定心脏的异常，所以要在医疗条件较好的医疗机构进行产前检查，另外医生的经验问题也很重要。
导致胎儿先天性心脏病的原因：
胎儿先天性心脏病的发病率为2%～5%，与遗传有关的心血管病约200余种，包括染色体病、单基因病和多基因遗传病等三类。药物、吸烟、母体糖尿病、病毒感染等环境因素亦可导致先天性心血管发育异常。
正常胚胎的心脏指数：
正常胚胎第2周开始原始心管形成，逐渐经过伸长、扭曲、旋转、分隔等发育过程，直至胚胎第8周末，正常的心脏血管结构形成，第10周可显示心脏与动脉的关系，第14周超声能辨认胎儿4个心腔，第18周可获得清晰的心内结构图像。
导致胎儿先天性心脏病的原因是什么？
B超诊断胎儿心脏畸形的检查步骤和方法：
确定胎儿心脏和内脏位置：正常心脏位于左胸腔，心尖指向左前方，胃在左上腹，肝在右上腹。
显示胎儿心脏四腔切面：是筛查心脏畸形的最重要切面。
辨认心腔内结构和大血管连接：大血管切而可以帮助诊断复杂型先天性心脏病。
专家建议
有心脏病家族史的孕妇在产前一定要做好检查
另外，B超是否能早期发现胎儿异常与B超的敏感度有关，与医生的经验问题也有一定关系，所以孕妇最好去医疗条件较好的医疗机构进行检查。
先天性腹壁肌肉发育不良是由什么原因引起的？
(一)发病原因
迄今尚不明确,认为有3种可能：1.遗传因素此推断仅适用于个别病例。
2.继发于下尿路梗阻因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大，使腹肌发育不良，也妨碍睾丸下降。此推断不能解释全部病例，如只有腹肌发育不良，未伴发其他畸形者。
3.胚胎发育障碍基于肌肉、骨骼、肾及输尿管均由中胚层衍化形成，当胚层发育异常，就可导致有关的系统发生畸形。该推断得到多数学者的承认。总之，PBS的病因尚需进一步探讨。
(二)发病机制
先天性腹肌发育不良在腹部各部分常不匀称，多为一侧较重，另一侧轻较，上腹部比下腹部轻。Randolph为数例先天性腹肌发育不良者作肌电图，以了解各部位肌肉的功能，发现下腹两侧无肌肉反应，上腹及侧腹肌电较强。还有人认为，腹壁各肌肉发育不良的发生及严重程度有其规律性，按腹横肌、脐下腹直肌、腹内斜肌、腹外斜肌、脐上腹直肌顺序排列，排头者好发及程度较重。大体观察，轻度发育不良者，肌肉无明显异常，重者在肌筋膜间极少或不存在肌纤维，肌肉及皮肤的神经支配尚属正常。对严重病例，光镜下观察，虽然尚可找到肌肉纤维，但已断裂或破碎。电镜下肌原纤维节断裂，细胞内糖原颗粒聚成堆或弥漫分散，线粒体的边缘不规范，往往已溶解。
绝大多数先天性腹肌发育不良者，同时存在其他1个或多个系统的先天性异常。Rabinowitz分析17例女性新生儿PBS，只有5例单纯腹肌发育不良，未伴随其他先天性畸形。也许是畸形较轻而被漏诊。1990及1994年的文献曾分别报道，34及35岁的先天性腹肌发育不良的个例。既往无泌尿系统异常史，突发尿毒症、肾衰竭，当属此列。伴发先天性腹肌发育不良的先天性畸形，涉及多个系统。
1.生殖系统畸形男性患者最常伴发隐睾。Welch报道的42例男性患者中，有41例隐睾，其中双侧37侧，单侧4例，伴发率为97.9%。睾丸多停留在输尿管前，有的睾丸无引带。如果未及时做手术使睾丸降到阴囊底部，将导致生殖细胞发育障碍。也有报道PBS者的隐睾，恶变成精原细胞瘤。
阴茎畸形也是多样的。有的阴茎向腹侧、背侧或一侧弯曲，也有的阴茎海绵体缺如。1994年文献记载，1例14天的男性新生儿PBS伴舟状巨尿道，阴茎巨大，形如纺锤。
此外，作新生儿PBS尸解，常发现前列腺发育异常。女性PBS可伴发双子宫、阴道中隔、阴道闭锁等。
2.泌尿系统畸形形式多样，伴发率高。PBS者常存在肾发育不良、孤立肾、多囊肾、肾囊肿或肾积水等。Welch一组43例患者中，有81侧肾脏畸形，伴发率为91%。肾衰竭是导致PBS患者死亡最常见的原因。肾实质发育不良、输尿管及远端尿路的病变都影响肾功能。
PBS者输尿管的病变常为节段性扩张迂曲及蠕动不良，往往近端的病变比远端轻。组织学检查，可见下部输尿管的肌束几乎全被纤维组织替代，缺少细胞，也有正常肌肉呈跳跃式分布者。除远端外，正常的输尿管壁内无节细胞，输尿管膀胱连接部的结构往往不正常，但不一定有膀胱输尿管的反流。
PBS者的膀胱容量增大，形态各式各样，多由于下尿路梗阻，继发多个膀胱憩室所致。在膀胱输尿管连接部附近，可存在原发性憩室，引起膀胱输尿管反流。膀胱内壁光滑，而整个膀胱壁厚薄不均。憩室壁很薄，有的只有黏膜，不包含膀胱壁的其他各层组织。膀胱三角变薄，面积异常伸展。膀胱颈常扩大，有的扩大可延续到尿道膜部。常见膀胱顶部的脐尿管憩室，并与脐部相连。脐尿管未闭，形成脐尿瘘者也不少见。
PBS患者的尿道可能 闭锁，也可能扩张。Reinberg(1993)报道34例PBS中，尿道闭锁6例，3男3女，女性伴发率相对较高。Kroovand(1982)观察19例男性PBS，其中13例尿道扩张，发生率高达60%以上。PBS患者下垂部的尿道扩张时，其阴茎也粗大。前列腺部尿道扩大时，尿道部的纤维组织伸入并分开前列腺小叶。前列腺以下的尿道狭窄，可能是被周围的异常组织牵拉所致。
3.呼吸系统畸形肺发育不良是先天性腹肌发育不良者常伴发的畸形，是新生儿PBS生后1周内死亡的主要原因。此外，PBS者呼吸交换量低。Kwig等(1996)报道其研究结果，观测9例6～31岁的PBS患者的呼吸，全部病例呼吸功能差，有效呼吸交换量较低下。其中7例有反正常呼吸运动，呼吸交换量明显减小，尤以呼气为著。也有PBS伴发肺隔离症及肺囊肿的个例报道。
4.肌肉骨骼系统畸形PBS者较常伴发先天性截肢、髋关节发育不良、先天性马蹄足、脊柱侧弯、胸廓畸形等。也有个例报道伴有胸骨分叉者。
5.其他伴发畸形如肠系膜未固定、肠旋转不良、肛门闭锁、巨结肠、腹裂及脐膨出等，均有数例报道。少数伴有各种类型的先天性心脏病、腭裂等畸形。
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