人类遗传病类型及特点危害防治措施

传性疾病主要分为:

一、染色体病,染色体数目或结构异常所致的疾病,主要分为常染色体病、性染色体病、携带者三大类。在人群中发病率较低引起该类疾病的遗传物质改变较大

二、单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病。单基因遗传按照传递方式又分常染色体显、隐性遗传疾病、性连锁遗传性疾病

常染色体完全显性遗传的特征

1、由于致病基因位于常染色体上,它的遗传与性别无关,男女均有相同的概率获得致病基因,故男女患病的机会均等。

2、致病基因在杂合状态下,即可致病。

3、患者的双亲中,有一个患者,患者的同胞中,有1/2的可能性为患者。

4、无病患的个体的后代不会患此病。

5、在系谱中,疾病连续相传,无间断现象。

6、相当一部分散在病例起因于新产生的突变,疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高。

常染色体隐性遗传特征

1由于致病基因位于常染色体上,所以它的发生与性别无关,男女发病机会相等。

2致病基因只有在纯合状态下才会致病

3患者的双亲表型往往正常,但都是致病基因的携带者,出生患儿的几率是1/4,患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。

4近亲婚配时,子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多,这是由于他们来自共同的祖先,往往具有某种共同的基因。

5系谱中患者的分布散在的,通常看不到连续遗传现象,有时系谱中甚至只有先症者一个患者。

X伴性显性遗传病特征

1.人群中女性患者比男性患者多一倍,前者病情常较轻

2.患者的双亲中必有一名是该病患者;

3.男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常;

4.女性患者(杂合子)的子女中各有50%的可能性是该病的患者;

5.系谱中常可看到连续传递现象,这点与常染色体显性遗传一致。

X伴性隐性遗传的遗传特征

1.人群中男性患者远比女性患者多,系谱中往往只有男性患者;

2.双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病;儿子如果发病,母亲肯定是个携带者,女儿也有1/2的可能性为携带者;

3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者;

4.如果女性是一患者,其父亲一定也是患者,母亲一定是携带者。

Y连锁遗传病

如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体,那么这种性状(基因)的传递方式称为Y伴性遗传。这些基因将随Y染色体进行传递,父传子、子传孙,因此称为全男性遗传。

三、多基因遗传病,遗传疾病的发生不是由一对等位基因决定,而是由两对或两对以上的等位基因所决定,因此这类疾病称为多基因病,同时疾病的形成还受环境因子的影响

特点:1.多基因遗传病的发病风险与遗传度密切相关。在性爱那个当多的多基因病中群体发病率为0.1-1%遗传度为70-80%患者一级亲属患病率近于群体患病率的开平方值2.多基因病有家族聚集倾向患者亲属的患病率高于群体患病率但是患者亲属患病率随亲缘系数递减而剧减向群体患病率靠拢3家属中多基因病患者的成员多患病风险越高

四、线粒体病

1.mtDNA复制具半自主性2.线粒体基因组所用的遗传密码和通用不同3.mtDNA为母系遗传4.mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离5.mtDNA的突变存在杂质性与阈值效应6.mtDNA突变率极高7.mtDNA分离

线粒体的分裂和mtDNA复制被认为是随机的过程而与细胞周期和细胞核复制的时相无关。因此在细胞分裂中一个杂质性细胞是以一种随机的方式将 突变的mtDNA以不同比例传递给子细胞

五、体细胞遗传病:是由于体细胞的数个基因突变的累计作用而引起的。这种情况最常见于癌症。因为他是体细胞中遗传物质的改变所以一般并不向后代传递。

遗传病及其类型

  由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类:

  遗传病及其类型

  其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

  其二是单基因病,目前已经发现 5000余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

  第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。

  多基因遗传病单基因遗传病人类有哪些常见遗传病?



遗传病及其类型

  由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类:

  遗传病及其类型

  其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

  其二是单基因病,目前已经发现 5000余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

  第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。

  多基因遗传病单基因遗传病人类有哪些常见遗传病?



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