【妈妈网特稿】很多疾病都是由染色体异常引起的。从生物学角度来说,染色体是由DNA和蛋白质组成的。这两种组成物质的任何异常都有可能引起染色体疾病,因此了解染色体是很有必要的。接下来妈妈网小编和大家一起来学习染色体的知识。
染色体是什么
染色体异常影响大婚前检查帮助筛查
染色体(Chromosome)是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(染色质);其本质是脱氧核甘酸,是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。
染色体的类型
在有不同性别的生物体内,有两个基本类型的染色体:性染色体和常染色体。前者控制性联遗传特征,后者控制着除性联遗传特征以外的全部遗传特征。
人体共有22对常染色体和一对性染色体。男女的性染色体不同,男性由一个X性染色体和一个Y性染色体组成,而女性则有两个X性染色体。第22对染色体是常染色体中最后一对,形体较小,但它与免疫系统、先天性心脏病、精神分裂、智力迟钝和白血病以及多种癌症相关。
哪些人更有可能染色体异常?
生殖功能障碍者
在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45,XO,或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外,还常出现第二性征异常。
第二性征异常者
常见于女性,如有原发性闭经、性发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为:45,XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位重接形成,环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善,也可能获得生育能力。
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外生殖器两性畸形者
对于外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查,两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。
1、真两性畸形:内生殖器同时存在着两性的特征,即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。
染色体检查表现为两种类型:a、46,XX/46,XY,即一个机体内存在着两个细胞系,每种细胞的比例决定性别取向,产生的原因:X精子和Y精子同时与两个卵子受精后融合,或X精子和Y精子同时与卵细胞和刚形成、尚未排出卵外的极体分别受精所致。b、核型是46,XX,但是Y染色体的某些基因或片段易位于X染色体上,或常染色体基因突变而具有Y染色体的功能。
2、假两性畸形:有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性,有子宫、卵巢、输卵管,染色体检查为46,XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸,染色体核型是46,XY。
3、性逆转综合征:即染色体核型与表型相反,例如核型是 性核型46,XX,但表型却似男性;或核型是男性核型46,XY,但表型却似女性。46,XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良,隐睾,阴茎有尿道下裂,精子少或无精子,可有喉节、胡须。腋毛稀疏,群体发病率:1/2万。46,XY女性的主要临床表现有身材较高,卵巢为条索状,无子宫,盲端阴道,原发性闭经,乳房不发育。
先天性多发性畸形
和智力低下的患儿及其父母染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下,常见临床特征有,头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。
性情异常者
身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。如XYY综合征,染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体,染色体核型表现为47,XYY。患者多数表型正常,即健康情况良好,常有生育能力,但子代男性中同样为47,XYY的机会大于正常人群。该病的发病率占一般男性人群的1/750。男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸发不发育和精液中无精子者,有时还可以伴有智力异常,应通过染色体检查确定是否患有可氏综合症,该病患者比正常男性多一条X染色体,染色体核型表现为原`原47,XXY。其发病率在一般男性中为1/800,在男性精神发育不全者中为1%,而在男性不孕者中可高达1/10。
接触过有害物质者
辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接,将形成各种结构异常的染色体,如缺失、易位、倒位、重复、环形染色体等,这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病,例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应,殃及子代,可以引起流产、死胎、畸形儿。
白血病及其它肿瘤患者
白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达,使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常,因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。
1、慢性粒细胞白血病:Ph染色体是其标记染色体,由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的。Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标,治疗过程中Ph染色体的出现或消失,还可作为疗效和愈后的参考指标。
2、急性非淋巴细胞白血病:染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位,以及15号和17号染色体相互易位,形成4条异常染色体,并且增加一条12号染色体。
3、急淋巴细胞白血病:染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位,4号和11号染色体相互易位,9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。
染色体与哪些疾病有关?
性染色体与宝宝的智力关系密切
澳大利亚遗传学家格茨表示,在针对心理健康进行的全球调查中,研究人员发现,在550多个家庭中有6个家庭成员的X染色体小部分发生了DNA重复的变化,另外3个家庭则在同一段染色体上出现基因丢失现象,这些人都患有智力发育低下的疾病。
研究人员称,虽然这个数字听起来相当低,但由于染色体变化情况的复杂性,这个数字实际上“相当高”。调查显示,大约有30名男孩或成年男性受到影响,他们看似和常人没什么异样,但出现了微妙的缺陷症状,即学习和记忆功能无法正常工作,从而影响到他们的正常生活 。
反复流产可能与染色体有关
表示:反复自然流产大多数原因是女性子宫存在结构异常,如易位、倒位等,不过在反复自然流产的病例中,也有5—6%的情况是夫妻双方或某一方为染色体异常携带者,特别是女性若患有性染色体非整倍体的,就更易发生自发流产。
隐性携带者可以外表正常
据介绍,其实许多不孕不育问题都与染色体异常有关。比如说,男性的“克氏综合症”,患者的染色体就是XXY,他们的生殖器既像男性又像女性,就是我们俗称的“阴阳人”;有些男性的少精或无精也是Y染色体的微缺失导致的,Y染色体微缺失占特发性无精子症及严重少精子症的10%—15%,已成为男性不育遗传学研究的一个热点。还比如女性的多囊卵巢综合症或卵巢功能早衰,也可能是脆性X染色体导致的。
许多人刚听到医生建议检查染色体,都很反感。
专家解释说,这其实是许多人的误区,有些基因异常的在身体构造或心智上会有明显的表现,有些基因异常在外表上是看不出来的。特别是那些“隐性携带者”可能外表完全正常,但他们所携带的异常染色体或者基因是造成不良产史及先天畸形的重要原因。
什么样的人要进行染色体检查?
什么样的人要进行染色体检查?专家给出几个指征:有明显的智力发育不全;生长迟缓或伴有其他先天畸形者;夫妇之一有染色体异常,如平衡易位、嵌合体等;家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体;多发性流产妇女及其丈夫;原发性闭经和女性不育症;无精子症男子和男性不育症;两性内外生殖器畸形者;疑为先天愚型的患儿及其父母;原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者;35岁以上的高龄孕妇。
专家特别解释35岁以上的高龄孕妇卵母细胞有所老化,细胞受精分裂过程易畸变。所以她们的胎儿发生唐氏综合症的几率,要比年轻孕妇高很多。唐氏综合症又叫做“21三体综合症”,就是一种染色体的异常导致的,发生率约1/600—800。对于这样的高风险的孕妇,一般都要求她们进行绒毛或羊水穿刺,专业人员会对绒毛组织或羊水细胞培养、核型分析,然后作出诊断。
基因异常者可能生正常BB
要想知道你或你的配偶会不会是个异常基因的携带者,有时不一定需要做专业的染色体检查。比如说在广东地区高发的β—地中海贫血,就是由于11号染色体短臂上β—珠蛋白基因突变导致β—珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的一种遗传性溶血性贫血病。许多夫妇都是生下一个重症地贫儿后,才知道夫妻双方都是携带者。其实只要做个普通的血常规,留意下平均红细胞容积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)就可进行初筛。有此问题隐患的人,MVC的数值一般小于80%。
温馨提醒:基因异常的人就完全没可能生下正常宝宝了吗?专家解释,有些人还是有可能有的。举例说,有一对夫妇外表完全正常,他们婚后连续流产了2次,第三胎生下一女孩,外表正常,但染色体为45条;第四胎为一男孩,可惜是先天愚型。经过检查后,发现夫妇一方为平衡易位携带者。医生对他们进行发病评估,结果是他们若再次怀孕,有1/3正常,1/3为携带者,1/3为先天愚型患儿。
怎样发现染色体异常?
婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者,如染色体平衡易位、倒位,染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常,但极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常,但性染色体异常者,这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力 。因此,婚前检查对优生优育有着重要的意义。
做染色体检查避免宝宝染色体异常
记者近日获悉,经中国医学遗传学国家重点实验室确认,并由中国工程院院士夏家辉等人共同签名答复,合肥市妇幼保健院生殖遗传中心发现的一例染色体异常核型被认定为“世界首报人类染色体异常核型”。这例染色体异常者是一名3岁的小男孩……
1、现象3岁男孩先天愚型
合肥市妇幼保健院生殖遗传中心朱主任告诉记者,这例染色体异常者是3岁的小男孩,其“面部扁平,外眦上斜,内眦赘皮,宽眼距,智力较差”,而且“至今不会说话”。
据介绍,因为这个孩子与正常人看起来有差异,小孩的家人就带其到医院检查。经过外周血染色体核型分析,发现他的21号染色体三条,X号染色体臂间倒位。由于孩子的父母远在异地未做染色体检查,故无法推断该异常是来自于遗传还是新生突变。
随后,该生殖遗传中心将这一异常染色体核型上报中国遗传学鉴定权威机构中国医学遗传学国家重点实验室进行确认,中国工程院院士夏家辉等人的签名答复中称“经鉴定查询国内、外现有资料未见报道”,这是“世界首报人类染色体异常核型”。
专家表示,这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白,丰富了人类染色体异常核型项目数据库,对遗传学的临床研究、生殖医学研究和优生优育具有一定意义。
2、防治染色体异常无治疗办法
染色体是人类的遗传物质,是生命的载体,正常情况下有46条,包括22对常染色体和1对性染色体,其中女性为46,XX,男性为46,XY。朱主任表示,“在精、卵形成或结合过程中,受到物理、化学或生物因素的影响,染色体的数量或形态会发生变异,被称为染色体畸变。”
据介绍,人类46条染色体上约有几万个基因。人类一切遗传性状,如肤色、血型、高矮以及除了意外伤害致死的几乎人类的全部疾病,都跟遗传相关,但迄今为止仅确定了部分基因的功能。即使父母聪明,染色体正常,照样能生出“先天愚型儿”。
由于染色体异常具有不可逆转性,目前医疗界还没有找到解决这种病症的治疗办法。
3、危害染色体异常影响生育
染色体异常会导致多种遗传性疾病,对于夫妻双方来说,其中任何一方检查出有染色体异常就意味着有遗传缺陷,而这也是导致男女不孕不育及习惯性流产的原因之一。省立医院生殖中心的专家介绍说,不论男女,只要一方存在染色体异常,那么女方在正常受孕条件下生育正常子代的几率是非常低的,流产、死胎和畸胎的情况很容易发生,即使生下孩子,后代虽外表发育正常但仍有染色体异常核型,而且这样的后代到育龄时也会出现与上一辈同样的烦恼。
羊水穿刺检查发现染色体数量异常
我的宝宝现在已经在妈妈肚子里待了6个半月了,经历了近一年的备孕,造影后第三个月在我的身体里扎了根。但一切好像都没有我们想的那样顺利。从第一次大体检开始,我们就陪着宝宝走着一条难以言表的辛酸历程!
北京妈妈网网友分享孕检日记
经历羊水穿刺检查
13周的时候第一次大体检,B超检查NT(颈项透明度)偏厚,据说这个比唐筛准确率更高一些,经过海淀妇幼的初诊到去协和找孟华医生复查B超,结果都不尽理想,所以最终医生建议做染色体检查,也就是羊水穿刺,海淀妇幼做不了,又一次开转诊单让我去了协和,排队预约挂号等等……终于在18周+的时候做了穿刺,手术很顺利,一起做的近十个姐妹,我感觉就我最淡定,我还不停的安慰他们,因为我做了很多前期的了解和咨询,而且我那时候多么坚信宝宝肯定是没事的。我做的加急四千元,三天左右就出了5项快速结果,显示:暂未发现染色体数量异常,收到短信的那一刻我兴奋的难以言表,从那天开始就陆陆续续的为宝宝准备衣物小被子什么的,我以为这样我们就可以放心的迎接他的到来。
检查结果多出一条染色体
可没想到12月3号竟然还是接到协和医院的电话,说让我第二天尽快去医院,染色体结果都出来了,多出一条染色体,但不能明确多出的是什么东西(如果没有异常的话医院是不打电话的直接在12月7日去医院取结果就可以了),电话里我已经说不出话了,只能说好好明天上午去,4号一早赶到医院,找大夫加号,排队等待,被告知多了一条不明染色体,需要做脐带血穿刺才能确诊。
真的觉得天都塌了,因为之前了解的羊水穿刺的准确率几乎可以达到99%,这两天我几乎不停地落泪,想要控制,但这个结果来得太突然,也太出乎意料,让我不知所措。宝宝在肚子里可能也是感觉的到我不安的情绪,不停的闹腾。多想好好的安抚他,但我不是个坚强的妈妈,我连自己都控制不了……幸运的是宝爸一直都在不停的安慰我,宽我的心,他一直都坚信我们的宝宝会没事,磨难再多都只是过程,结果一定是好的!恩我也多么希望是这样!
不管怎么样,我还是决定再赌一次,明天就要去做脐血穿刺了,我不能说自己有多勇敢,但只要还有一线的希望,疼痛煎熬我都能忍受。这可能是我们最后的机会了,我不想就这么放弃他……我能做的都要做到了……
祈求我们都能闯过这一关!!!
小编总结:这位准妈妈经历了羊水穿刺检查后发现多了一条染色体,还需要做脐带血穿刺才能确诊。染色体数量异常也是阻碍怀孕的因素之一,各位准妈妈也要多加留意哦!
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