产前遗传检验提早掌握宝宝健康状况

时代更迭,随着晚婚、晚育的现象频繁出,近年来高龄产妇人数逐年攀升,根据有关部门部统计通报资料,自86年至96年约10年期间的产妇年龄统计,35岁以上产妇人数增加了11%;由于染色体异常机率会随着孕妇年龄增加而上升,卫生署健康局提醒高龄孕妈咪善用产前遗传检验服务,及早掌握宝贝健康状况,孕育健康的下一代。

准妈产前遗传检查很必要

健康局表示,随高龄孕妇增加,卫生单位更持续积极宣导产前遗传诊断的重要性,97年高龄孕妇接受胎儿染色体检查补助个案数约当年高龄孕妇的87%,较76年施行之初的7.7%成长了10倍之多,显示现今怀孕妇女对于产前遗传检查的重视度与接受度均有大幅增加。

不过,仍有13%的高龄孕妇可能疏于进行产前遗传检验。在受检的23991人中,发现异常个案484案(异常率2.02%),异常样态以染色体数目异常占多数(337例,约70%),其中唐氏症(计143例)亦为疾病个案数最多者。

根据研究显示,染色体异常机率会随着孕妇的年龄增加而上升,以常见染色体异常疾病唐氏症为例,30岁以前危险机率为1/1,100,之后逐年增加至34岁达1/485,40岁更达1/106;为降低先天性异常儿发生,卫生署自74年起办理与生育健康相关之遗传性疾病检查服务措施之建置及检验费用之减免或补助。

产前遗传诊断是产前检查时,医生以羊膜穿刺术、胎儿绒毛膜取样术,胎儿脐血样术等方法,得胎儿检体,检查胎儿是否具有先天性缺陷的诊断方法;孕妇年龄在34岁以上、经诊断有生育先天性缺陷儿之可能者、曾生育先天性缺陷儿者、本人/配偶或家族中有遗传性疾病者,以及习惯性流产者,需接受产前遗传检查。

产前检查可以检测孕期准妈妈的身体变化及胎儿的发育状况,它的重要性不言而喻。

产前检查几大项目

量身高

身高,在整个孕期中只测一次。医生将通过身高和体重的比例来估算你的体重是否过重或过轻,以及盆骨大小。

测体重

体重,每次孕期检查必测项目。通过准妈妈的体重可以间接检测胎儿的成长。如果准妈妈的体重增加过少,胎儿可能发育迟缓;如果准妈妈的体重增加过多,容易产生巨大儿。整个孕期体重增加约为12.5公斤,在孕晚期平均每周增加0.5公斤,当然,这只是个参考值,每个人会有不同的差异。

量血压

血压,每次孕期检查必测项目。血压高是先兆子痫的症状之一,它将影响胎儿的发育成长。

标准值:不应超过130/190mmHg,或与基础血压(怀孕前的血压)相比增加不超过30/15mmHg。

询问病史

医生会详细询问准妈妈以前得过哪些病,家属得过哪些病,怀孕半年内是否接触过有害物质等,还有月经史,婚姻史。

听胎心音

怀孕第13周时,已经能停到听胎心音。听到胎心音即可表明腹中的胎儿为活胎,医生听到胎心的跳动后才会开出一系列化验单。

正常范围:每分钟120-160次。

测量宫高、腹围

准妈妈做产前检查时每次都要测量宫高及腹围,以估计胎儿宫内发育情况,同时根据宫高画妊娠图曲线以了解胎儿宫内发育情况,是否诱发与迟缓或巨大儿。

血常规检查

目的:检查血色素,判断准妈妈是否贫血,轻度贫血对孕妇及分娩的影响不大,重度贫血可引起早产,低体重儿等不良后果。所以,发现贫血应及时治疗。检查血型,以备生产时输血,准妈妈了解自己的血型很重要,如果丈夫为A型、B型或AB型血,孕妇为O型血,生出的小宝宝有ABO血型不合的可能,需进行相应的检查。

血色素正常值:110g/L-150g/L

尿常规检查

目的: 检查尿液中是否有蛋白,糖及酮体,镜检红细胞和白细胞,尤其是蛋白的检测,可提示有无妊娠高血压等疾病的出现。

肝功能、肾功能检查

目的:检查准妈妈有无肝炎,肾炎等疾病,怀孕时肝脏、肾脏的负担加重,如肝、肾功能不正常,怀孕会使原来的疾病雪上加霜。

肝功能正常值:谷丙转氨酶0-40U/L;O-421U/L;总胆红素0.6-1.2Mg/dl。

肾功能正常值:尿素氮8-21Mg/dl;肌酐0.9mg/dl。

检测艾滋病毒(HIV)抗体

目的:检查妈妈是否感染了艾滋病,母婴传染是艾滋病的主要传播途径之一。

正常:阴性

测甲胎蛋白(AFP)

筛查神经疾病,如:无脑儿及脊柱裂。

正常值:<20

检查乙肝六项

目的:检查孕妇是否感染乙肝病毒。如果已经感染就要转到传染病专科医院去生产。

正常:乙型肝炎表面抗原(HBsAa),阴性,乙型肝炎表面抗体(抗-HBs),阴性;乙型肝炎e抗原(HBeAg),阴性;乙型e抗体(抗-HBe),阴性;乙型肝炎核心抗体lgG(抗-HBcLgG),阴性;乙型肝炎核心抗体lgM(抗-HBclgM),阴性。

检查丙肝(HCV)病毒

目的:检查准妈妈是否感染丙型肝炎病毒,丙肝病毒也可通过胎盘传染给胎儿。如果已经感染要转到传染病专科医院去生产。

正常:阴性

筛查唐氏儿

每位准妈妈在14-17周时都要做唐氏儿筛查,这是一项染色体的检查。如出现可疑或阳性,应做羊水穿刺以确诊胎儿染色体是否正常。35岁以上的准妈妈由于年龄大危险升高,做此项检查更有必要。

查风疹病毒(RV)、弓形虫(TOX)、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒(HSV)

目的:准妈妈在妊娠4个月以前如果感染的以上病毒,都可能使胎儿发生严重的先天性畸形,甚至流产。更好的方法是在怀孕前进行此项检查,如果检查呈阳性,经治疗后再怀孕。

正常:均为阴性

做B超

B超检查可以在18-24周时做第一次,它可以看到胎儿的躯体,胎心跳动,胎儿头部及胎盘等完整的图像,还可听到胎心音,胎动音,脐带血流音及胎盘血流音等。可检测胎儿是否存活,并能鉴定妊娠是否正常,是非为多胎等。

心电图

目的:排除心脏疾病,以确认准妈妈是否能承受分娩,如心电图异常,可进一步进行超声心动的检查,必要时要去看心内科医生。

宝宝健康产前遗传检查有必要

时代更迭,随着晚婚、晚育的现象频繁出现,近年来高龄产妇人数逐年攀升,根据有关部门部统计通报资料,自86年至96年约10年期间的产妇年龄统计,35岁以上产妇人数增加了11%;由于染色体异常机率会随着孕妇年龄增加而上升,卫生署健康局提醒高龄孕妈咪善用产前遗传检验服务,及早掌握宝贝健康状况,孕育健康的下一代。

准妈产前遗传检查很必要

准妈产前遗传检查很必要

健康局表示,随高龄孕妇增加,卫生单位更持续积极宣导产前遗传诊断的重要性,97年高龄孕妇接受胎儿染色体检查补助个案数约占当年高龄孕妇的87%,较76年施行之初的7.7%成长了10倍之多,显示现今怀孕妇女对于产前遗传检查的重视度与接受度均有大幅增加。

不过,仍有13%的高龄孕妇可能疏于进行产前遗传检验。在受检的23991人中,发现异常个案484案(异常率2.02%),异常样态以染色体数目异常占多数(337例,约70%),其中唐氏症(计143例)亦为疾病个案数最多者。

根据研究显示,染色体异常机率会随着孕妇的年龄增加而上升,以常见染色体异常疾病唐氏症为例,30岁以前危险机率为1/1,100,之后逐年增加至34岁达1/485,40岁更达1/106;为降低先天性异常儿发生,卫生署自74年起办理与生育健康相关之遗传性疾病检查服务措施之建置及检验费用之减免或补助。

产前遗传诊断是产前检查时,医生以羊膜穿刺术、胎儿绒毛膜取样术,胎儿脐血采样术等方法,采得胎儿检体,检查胎儿是否具有先天性缺陷的诊断方法;孕妇年龄在34岁以上、经诊断有生育先天性缺陷儿之可能者、曾生育先天性缺陷儿者、本人/配偶或家族中有遗传性疾病者,以及习惯性流产者,需接受产前遗传检查。

产前检查可以检测孕期准妈妈的身体变化及胎儿的发育状况,它的重要性不言而喻。

产前检查几大项目

产前检查几大项目

量身高

身高,在整个孕期中只测一次。医生将通过身高和体重的比例来估算你的体重是否过重或过轻,以及盆骨大小。

测体重

体重,每次孕期检查必测项目。通过准妈妈的体重可以间接检测胎儿的成长。如果准妈妈的体重增加过少,胎儿可能发育迟缓;如果准妈妈的体重增加过多,容易产生巨大儿。整个孕期体重增加约为12.5公斤,在孕晚期平均每周增加0.5公斤,当然,这只是个参考值,每个人会有不同的差异。

量血压

血压,每次孕期检查必测项目。血压高是先兆子痫的症状之一,它将影响胎儿的发育成长。

标准值:不应超过130/190mmHg,或与基础血压(怀孕前的血压)相比增加不超过30/15mmHg。

询问病史

医生会详细询问准妈妈以前得过哪些病,家属得过哪些病,怀孕半年内是否接触过有害物质等,还有月经史,婚姻史。

听胎心音

怀孕第13周时,已经能停到听胎心音。听到胎心音即可表明腹中的胎儿为活胎,医生听到胎心的跳动后才会开出一系列化验单。

正常范围:每分钟120-160次。

测量宫高、腹围

准妈妈做产前检查时每次都要测量宫高及腹围,以估计胎儿宫内发育情况,同时根据宫高画妊娠图曲线以了解胎儿宫内发育情况,是否诱发与迟缓或巨大儿。

血常规检查

目的:检查血色素,判断准妈妈是否贫血,轻度贫血对孕妇及分娩的影响不大,重度贫血可引起早产,低体重儿等不良后果。所以,发现贫血应及时治疗。检查血型,以备生产时输血,准妈妈了解自己的血型很重要,如果丈夫为A型、B型或AB型血,孕妇为O型血,生出的小宝宝有ABO血型不合的 能,需进行相应的检查。

检测艾滋病毒(HIV)抗体

血色素正常值:110g/L-150g/L

尿常规检查

目的:检查尿液中是否有蛋白,糖及酮体,镜检红细胞和白细胞,尤其是蛋白的检测,可提示有无妊娠高血压等疾病的出现。

肝功能、肾功能检查

目的:检查准妈妈有无肝炎,肾炎等疾病,怀孕时肝脏、肾脏的负担加重,如肝、肾功能不正常,怀孕会使原来的疾病雪上加霜。

肝功能正常值:谷丙转氨酶0-40U/L;O-421U/L;总胆红素0.6-1.2Mg/dl。

肾功能正常值:尿素氮8-21Mg/dl;肌酐0.9mg/dl。

检测艾滋病毒(HIV)抗体

目的:检查妈妈是否感染了艾滋病,母婴传染是艾滋病的主要传播途径之一。

正常:阴性

测甲胎蛋白(AFP)

筛查神经疾病,如:无脑儿及脊柱裂。

正常值:<20

检查乙肝六项

目的:检查孕妇是否感染乙肝病毒。如果已经感染就要转到传染病专科医院去生产。

正常:乙型肝炎表面抗原(HBsAa),阴性,乙型肝炎表面抗体(抗-HBs),阴性;乙型肝炎e抗原(HBeAg),阴性;乙型e抗体(抗-HBe),阴性;乙型肝炎核心抗体lgG(抗-HBcLgG),阴性;乙型肝炎核心抗体lgM(抗-HBclgM),阴性。

检查准妈妈是否感染丙型肝炎病毒

检查丙肝(HCV)病毒

目的:检查准妈妈是否感染丙型肝炎病毒,丙肝病毒也可通过胎盘传染给胎儿。如果已经感染要转到传染病专科医院去生产。

正常:阴性

筛查唐氏儿

每位准妈妈在14-17周时都要做唐氏儿筛查,这是一项染色体的检查。如出现可疑或阳性,应做羊水穿刺以确诊胎儿染色体是否正常。35岁以上的准妈妈由于年龄大危险升高,做此项检查更有必要。

查风疹病毒(RV)、弓形虫(TOX)、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒(HSV)

目的:准妈妈在妊娠4个月以前如果感染的以上病毒,都可能使胎儿发生严重的先天性畸形,甚至流产。更好的方法是在怀孕前进行此项检查,如果检查呈阳性,经治疗后再怀孕。

正常:均为阴性

做B超

B超检查可以在18-24周时做第一次,它可以看到胎儿的躯体,胎心跳动,胎儿头部及胎盘等完整的图像,还可听到胎心音,胎动音,脐带血流音及胎盘血流音等。可检测胎儿是否存活,并能鉴定妊娠是否正常,是非为多胎等。

心电图

目的:排除心脏疾病,以确认准妈妈是否能承受分娩,如心电图异常,可进一步进行超声心动的检查,必要时要去看心内科医生。

观察宝宝排泄型态,掌握健康状况

  粪便与排尿的型态

  台北市立联合医院和平妇幼院区小儿科邱志宇医师表示,因为新生儿的肠胃道及括约肌功能尚未成熟,所以只要一进食就会解便或排尿,而正常的尿液及粪便状态如下:

  解尿

  新生儿出生后前几天的解尿次数较少,一天约3至4次,且量不多。随月龄增长、喝奶量增加、膀胱容量及括约肌尚未成熟等因素,大约2个月大时,一天可能解尿20次以上,待膀胱容量增大一些,宝宝6个月大左右,解尿次数就会减少,一天约10几次,而尿液的颜色为淡黄色。

  排便

  宝宝的排便型态,会因其喝母奶或配方奶而有所差异,型态如下表:

  【排便问题】

  肠胃炎

  若宝宝排便次数变得频繁,如一天原本2至3次,突然增加为6至7次,而且粪便较稀水,就是有腹泻的情况。喝母奶的健康宝宝排出的粪便会带一点酸味,而喝配方奶的宝宝,会因为蛋白质消化吸收的关系,便便味道会稍微臭一些。造成宝宝肠胃炎的原因若为感染,除了腹泻症状外,其粪便的气味会有酸酸臭臭的味道。一般来说,宝宝排出的粪便若出现白、红或黑色,都是不正常的。而较严重的感染会造成宝宝有血便、黏液便、发烧、呕吐等症状,感染又可分为细菌感染及病毒感染。

  病毒感染

  宝宝较常见的病毒感染为轮状病毒及诺罗病毒,病毒的传染力强,容易造成肠胃炎,通常病毒感染较少导致严重的血便或黏液便。

  细菌感染

  细菌性感染如沙门氏菌、志贺氏菌、大肠杆菌等,都有可能造成严重的肠胃炎,会出现黏膜便、血便,甚至持续的高烧。邱志宇医师建议,三个月大以前的宝宝,若出现血便又合併发烧或活动力差,就要马上到医院检查。

  腹泻须知

  1.奶瓶清洁:使用瓶喂的方式,最重要的就是奶瓶的清洁,若奶瓶没有消毒完全,瓶内还残留著细菌,对于肠胃道还不成熟的宝宝而言,消化液及免疫球蛋白分泌不足,还没办法清除致病力强的细菌,就可能引起严重的肠胃炎,所以奶瓶的消毒清洁非常重要!

  2.奶粉调配:如果宝宝的腹泻情形不严重,可以先将配方奶调淡一点,让宝宝的肠胃休息一下,待腹泻情况缓解,再将浓度调回来。

  3.勤洗手、换尿布:为避免宝宝直接接触细菌及病毒,大人在接触宝宝前要记得勤洗手。若宝宝已经有腹泻现象,也要常常更换尿布以预防尿布疹,在清洁完后,可以帮宝宝涂上凡士林,减缓宝宝屁股的不适感。

  食物过敏

  婴幼儿发生食物过敏的机率大约是2~6%,最常见的原因是婴儿配方奶粉。 由于宝宝胃肠道发育尚未成熟,容易对牛奶蛋白过敏,而配方奶的蛋白质是外来蛋白质,所以喝配方奶引起过敏的机率比母乳高很多。若妈咪吃的食物含宝宝不易消化吸收的蛋白质,蛋白质会分泌到母乳中,进而导致宝宝产生过敏症状。如果宝宝对奶蛋白过敏,可能会出现哭闹不安、腹胀、呕吐、腹泻、便秘、甚至血便的症状。

  另外,皮肤也是容易出现症状的部位,以异位性皮肤炎及荨麻疹为主。

  邱志宇医师提到,妈咪吃了有壳类的虾蟹海鲜、牛奶、蛋、花生及坚果类食物后,食物中的蛋白质会分泌到母乳中,若喝了母乳后出现上述症状,严重时甚至出现血便的情况,又没有发烧或其他症状,就要怀疑是否为奶蛋白过敏,宜尽速就医。

  便祕

  若父母发现宝宝大便次数减少,3天以上才解一次便,而且解出来的粪便很硬、排便时会疼痛、哭闹、大便卡在肛门口、甚至流血等,就是有便秘的症状。若宝宝持续便秘,会造成感觉迟钝,排便反射作用减弱,进而让粪便变得更大、更难排出,最后导致宝宝害怕排便,形成不断便秘的恶性循环。喝母乳而便祕的宝宝很少见,有些喝母奶的宝宝超过三天大一次便,甚至七、八天大一次,只要是软便,都不算便秘。

  四到六个月以下的宝宝若只喝配方奶,因其含较多的钙盐和酪蛋白,在胃酸的作用下易凝结成奶块,不易消化,较易发生便秘的状况。四到六个月以上的宝宝已开始添加副食品,若添加的方式错误、进食量不足或食物的种类不对皆可能造成宝宝便秘。若副食品过于精緻且缺乏纤维素,如只使用米精或麦精,容易造成宝宝便秘。

  腹部按摩

  邱志宇医师建议,若非疾病性的便秘,父母可以用按摩的方式帮助宝宝顺利排便,但要注意力道不可过大。以顺时钟的方向按摩肚子,先定点按摩几下,约5至10秒的时间,再换下一个定点,每次按摩时间约10分钟,一天可做3次左右。

  胆道闭锁及肝炎

  正常情况下,胆汁是从胆管排出,而宝宝的粪便以黄绿色呈现,是因为胆色素经过肠道时,细菌与食物一起作用、消化、吸收,所以会排出黄绿色的粪便。若宝宝有胆道闭锁或新生儿肝炎,会无法顺利将胆汁排出,而囤积在体内就会造成黄疸,且宝宝的粪便也会呈现白色或灰白色,严重者可能出现肝硬化。若发现宝宝有相关症状,必须儘快就医确诊,提早治疗。

  【尿液问题】

  颜色异常

  偏黄

  新生儿尿液如果偏黄,眼球、身体也泛黄,就可能有黄疸现象,如果宝宝已经两週大,还是持续有明显的黄疸,就必须就医确认是否为胆道闭锁或新生儿肝炎等,早期发现治疗,预后较好。若2、3个月大以上的宝宝,排出的尿液偏黄,就要注意宝宝是不是食量变少或身体不适,如呕吐或发烧等,因为呕吐及发烧会让宝宝流失许多水分,又加上吃得少,尿液就相对会变少、变黄,此时要特别注意宝宝有无脱水。脱水时,除了尿液减少外,还会有口乾、眼窝或前囟门(额头至头顶中间)凹陷的症状。

  偏红

  新生儿可能出现橘红色的尿液,这是因为肾脏还不够成熟,所以排出尿酸盐的结晶体,并不是血尿,父母不需太过担心,但要注意是否有脱水的状况。若出现暗红色的尿液,就可能是血尿,会出现在宝宝泌尿道受到感染或肾脏出现问题时,如膀胱炎、肾血管疾病等,合併有发烧、活动力差、胃口不佳或其他不适,需要到医院做尿液检测,若是泌尿道感染,就要使用抗生素治疗。

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