健康局表示，随高龄孕妇增加，卫生单位更持续积极宣导产前遗传诊断的重要性，97年高龄孕妇接受胎儿染色体检查补助个案数约当年高龄孕妇的87%，较76年施行之初的7.7%成长了10倍之多，显示现今怀孕妇女对于产前遗传检查的重视度与接受度均有大幅增加。
不过，仍有13%的高龄孕妇可能疏于进行产前遗传检验。在受检的23991人中，发现异常个案484案(异常率2.02%)，异常样态以染色体数目异常占多数(337例，约70%)，其中唐氏症(计143例)亦为疾病个案数最多者。
根据研究显示，染色体异常机率会随着孕妇的年龄增加而上升，以常见染色体异常疾病唐氏症为例，30岁以前危险机率为1/1,100，之后逐年增加至34岁达1/485，40岁更达1/106;为降低先天性异常儿发生，卫生署自74年起办理与生育健康相关之遗传性疾病检查服务措施之建置及检验费用之减免或补助。
产前遗传诊断是产前检查时，医生以羊膜穿刺术、胎儿绒毛膜取样术，胎儿脐血样术等方法，得胎儿检体，检查胎儿是否具有先天性缺陷的诊断方法;孕妇年龄在34岁以上、经诊断有生育先天性缺陷儿之可能者、曾生育先天性缺陷儿者、本人/配偶或家族中有遗传性疾病者，以及习惯性流产者，需接受产前遗传检查。
产前检查可以检测孕期准妈妈的身体变化及胎儿的发育状况，它的重要性不言而喻。
详细了解产前检查的几大项目
量身高
身高，在整个孕期中只测一次。医生将通过身高和体重的比例来估算你的体重是否过重或过轻，以及盆骨大小。
测体重
体重，每次孕期检查必测项目。通过准妈妈的体重可以间接检测胎儿的成长。如果准妈妈的体重增加过少，胎儿可能发育迟缓;如果准妈妈的体重增加过多，容易产生巨大儿。整个孕期体重增加约为12.5公斤，在孕晚期平均每周增加0.5公斤，当然，这只是个参考值，每个人会有不同的差异。
量血压
血压，每次孕期检查必测项目。血压高是先兆子痫的症状之一，它将影响胎儿的发育成长。
标准值:不应超过130/190mmHg，或与基础血压(怀孕前的血压)相比增加不超过30/15mmHg。
询问病史
医生会详细询问准妈妈以前得过哪些病，家属得过哪些病，怀孕半年内是否接触过有害物质等，还有月经史，婚姻史。
听胎心音
怀孕第13周时，已经能停到听胎心音。听到胎心音即可表明腹中的胎儿为活胎，医生听到胎心的跳动后才会开出一系列化验单。
正常范围:每分钟120-160次。
测量宫高、腹围
准妈妈做产前检查时每次都要测量宫高及腹围，以估计胎儿宫内发育情况，同时根据宫高画妊娠图曲线以了解胎儿宫内发育情况，是否诱发与迟缓或巨大儿。
血常规检查
目的:检查血色素，判断准妈妈是否贫血，轻度贫血对孕妇及分娩的影响不大，重度贫血可引起早产，低体重儿等不良后果。所以，发现贫血应及时治疗。检查血型，以备生产时输血，准妈妈了解自己的血型很重要，如果丈夫为A型、B型或AB型血，孕妇为O型血，生出的小宝宝有ABO血型不合的可能，需进行相应的检查。
血色素正常值:110g/L-150g/L
尿常规检查
目的:检查尿液中是否有蛋白，糖及酮体，镜检红细胞和白细胞，尤其是蛋白的检测，可提示有无妊娠高血压等疾病的出现。
肝功能、肾功能检查
目的:检查准妈妈有无肝炎，肾炎等疾病，怀孕时肝脏、肾脏的负担加重，如肝、肾功能不正常，怀孕会使原来的疾病雪上加霜。
肝功能正常值:谷丙转氨酶0-40U/L;O-421U/L;总胆红素0.6-1.2Mg/dl。
肾 功能正常值:尿素氮8-21Mg/dl;肌酐0.9mg/dl。
检测艾滋病毒(HIV)抗体
目的:检查妈妈是否感染了艾滋病，母婴传染是艾滋病的主要传播途径之一。
正常:阴性
测甲胎蛋白(AFP)
筛查神经疾病，如:无脑儿及脊柱裂。
正常值:<20
检查乙肝六项
目的:检查孕妇是否感染乙肝病毒。如果已经感染就要转到传染病专科医院去生产。
正常:乙型肝炎表面抗原(HBsAa)，阴性，乙型肝炎表面抗体(抗-HBs)，阴性;乙型肝炎e抗原(HBeAg)，阴性;乙型e抗体(抗-HBe)，阴性;乙型肝炎核心抗体lgG(抗-HBcLgG)，阴性;乙型肝炎核心抗体lgM(抗-HBclgM)，阴性。
检查丙肝(HCV)病毒
目的:检查准妈妈是否感染丙型肝炎病毒，丙肝病毒也可通过胎盘传染给胎儿。如果已经感染要转到传染病专科医院去生产。
正常:阴性
筛查唐氏儿
每位准妈妈在14-17周时都要做唐氏儿筛查，这是一项染色体的检查。如出现可疑或阳性，应做羊水穿刺以确诊胎儿染色体是否正常。35岁以上的准妈妈由于年龄大危险升高，做此项检查更有必要。
查风疹病毒(RV)、弓形虫(TOX)、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒(HSV)
目的:准妈妈在妊娠4个月以前如果感染的以上病毒，都可能使胎儿发生严重的先天性畸形，甚至流产。更好的方法是在怀孕前进行此项检查，如果检查呈阳性，经治疗后再怀孕。
正常:均为阴性
做B超
B超检查可以在18-24周时做第一次，它可以看到胎儿的躯体，胎心跳动，胎儿头部及胎盘等完整的图像，还可听到胎心音，胎动音，脐带血流音及胎盘血流音等。可检测胎儿是否存活，并能鉴定妊娠是否正常，是非为多胎等。
心电图
目的:排除心脏疾病，以确认准妈妈是否能承受分娩，如心电图异常，可进一步进行超声心动的检查，必要时要去看心内科医生。
孕前保健对于健康宝宝的重要性
优生优育是很多父母的愿望，生一个聪明可爱又健康的孩子，让孩子赢在起跑线上更是即将做父母的期望。可是，要如何才能实现呢？其实，更重要的在于孕前准备上。一个新生命的诞生最初源于两个细胞的结合，即精子和卵子。结合的一瞬间，在很大程度上就决定了孩子的优劣，即现在常提到的胎源学说。这个小小的稚嫩的生命开始生长的同时，孕妇所提供的营养、心理等方面的条件也在不断地影响着他的成长。那么，怎样才能避免一些不良的因素对胎儿的影响呢？东子给80后家长的建议――1.从孕前准备做起。现在好多男士认为生孩子是女人的事情，和自己没有关系。其实，这是一个很大的误区。精子的好坏直接影响着胎儿的健康。从精子发育的周期来看，从精原细胞发育到精子大概需要75-90天的时间。因此，男性保健至少要从计划妊娠前三个月开始。比如说要戒烟戒酒，避免接触不良环境，避免乱用、滥用药物，等等。同时要做一些相应的检查，例如精液常规、叶酸等维生素的检测等，以便及时发现问题并进行矫正，这样才能保证精子的健康。孕前保健的重要性而女性的保健在孕前则更为重要。作为胎儿的“载体”，孕妇的方方面面都影响着孩子的发育，孕前保健更是一个坚实的物质基础。第一，要做到有计划妊娠，避免高龄妊娠。其次，要在孕前进行充分的营养准备。因为身体所摄入的营养物质几乎都来自于饮食，尤其是孕期需要的叶酸等维生素，钙、铁等微量元素。由于每个人的膳食结构不同、烹调手法不同、身体的吸收功能也不同，即使是相同的饮食，对于不同的人来说，其摄入的营养成分也是不同的。再次是身体的准备。“十月怀胎，一朝分娩”。孕前要根据需要做一些常规的基础检查，比如血尿常规、肝肾功能、血糖、TORCH、叶酸等检测，避免在疾病的急性期、传染期妊娠，调整机体的营养状况，使之适合妊娠。最后是心理的准备。妊娠是一种正常的生理现象，孕前无须特别紧张焦虑。过于紧张焦虑容易引起不孕、妊娠后胎儿畸形或发育迟缓。2.有些情况下怀孕要暂缓。有些病会遗传，自然要想办法控制；有些病虽未必遗传，却可能给妈妈和胎儿带来危险。因此，为了让小家伙有一个最好的生存环境，妈妈在孕前控制好慢性病可半点不能马虎。慢性高血压患者应将血压控制好后再怀孕，同时，还应注意孕前和孕期选用对胎儿相对安全的降压药物。血管紧张素转换酶抑制剂类降压药物，应在孕前停用；糖尿病患者在孕前应将血糖控制到正常范围再怀孕，以减少高血糖对胎儿的近、远期影响；甲亢患者要首先控制病情，待病情稳定后再怀孕；甲低患者孕前及孕期均要继续服用甲状腺素，把甲状腺功能维持在正常范围。总之，有慢性病的患者在病情稳定后才可以怀孕，但怀孕期间仍要严密监测病情变化，必要时调整药物剂量。孕前保健的重要性其实，不仅患有慢性疾病的女性要等待最佳时机怀孕，吸烟、饮酒者及工作中大量接触有毒化学物质或相关物理因素的女性也要缓一缓再怀孕。长期大量吸烟、饮酒对胎儿的近、远期健康发育的影响是大家公认的，所以有这些不良习惯的女性一定要先改善生活方式。不过，个别孕妇在未发现怀孕时饮用极少量酒、偶有吸烟，不需要有太大顾虑。铅、汞、苯、砷及其化合物或甲醛、农药、抗癌药、麻醉剂气体等有毒化学物质，都可能导致女性月经失调及不孕等，在孕期更可能导致中毒、自然流产及胎儿畸形风险的增加；电离辐射，包括医学上使用的X射线检查、放射治疗以及 射性同位素的生产和应用等都可引起胚胎的发育障碍，严重者甚至能导致死亡，所以从事相关工作的女性需提前考虑到其可能带来的影响，有条件的话，最好在怀孕前就离开这种工作环境。其他如噪声、振动、高温、低温等因素，同样容易对孕妇和胎儿造成影响，也应引起注意。在我们的日常生活中，辐射可以分为两种：一种是天然产生的辐射，这是指人类生活环境中天然存在的辐射，包括宇宙线、来自地表的辐射线、人体内的辐射线等。这些辐射有的来自太阳及其他星球，我们的身体本身也会放射辐射线，天然辐射对健康是无害的；另一种是人工产生的辐射，这是人类生活的环境所产生的辐射，如电脑辐射、手机辐射、家电辐射以及医疗上的放射等。人类在享受电磁辐射所带来的便利的同时，也不断受到来自它的负面影响。国际上对电磁波生物物理学方面的研究始于二十世纪五十年代初期。到了二十世纪六七十年代，由于发达国家中的电脑操作人员以女性为主，并且约一半为育龄女性，所以学术界对电脑与健康关系的关注首先是从报告女电脑操作员流产和畸胎开始的。有研究指出，孕妇每周使用20小时以上计算机，其流产率增加80%，同时也会增加畸形儿的出生率。我国对25个省、市、自治区的医用X射线职业受辐射人员进行了调查，发现生育率、不孕率无明显差别，但自然流产率、多胎率、新生儿死亡率明显高于对照组。妊娠头三个月的危险比妊娠中、晚期的危险大得多，因此，孕妇在怀孕的前三个月要避免接受电磁辐射。当胚胎在母体内时，对有害因素的毒性作用比成人敏感，受到电磁辐射后将产生不良的影响。如果在胚胎形成期受到电磁辐射，有可能导致流产；如果在器官形成期受到电磁辐射，正在发育的器官可能产生畸形。即使在胎儿的发育期，若受到辐射，也可能损伤中枢神经系统，导致婴儿智力低下。胎儿是人类的“种子”，他们最脆弱、最缺乏抵抗能力，我们有责任保护他们免受这些不良因素的伤害。防护胎儿免受电磁辐射的侵害，是摆在我们面前最急迫的问题。孕妇应该尽量远离电磁辐射源，尽可能选用适合自己的各种防护用品。现代人的生活已经离不开电脑、电视、手机、微波炉、电冰箱、电热毯、空调乃至电吹风等，但只要一使用这些与你关系十分密切的电子产品及家用电器，周围就会产生电磁波。这让准妈妈们很烦恼，可生活中又离不开它们。那么，怎样尽量减少电磁辐射的危害呢？小编提醒：孩子是父母的宝贝，孩子的健康十分重要。所以，做好孕前保健是准备生孩子的夫妇们的必要之选。（兼职编辑：珍珍）
你知道产前诊断对优生的重要性吗
产前诊断又称宫内诊断，指妊娠5个月内，利用一定技术对胎儿健康进行检查，以便发现患严重遗传病或先天性疾病的胎儿，并决定是否采用选择性流产，防止患病儿出生。这在染色体疾病和神经管缺陷等方面已取得明显效果。凡有以下条件之一的孕妇应进行产前诊断。(1)有染色体异常胎儿分娩史者。(2)曾有多基因畸形胎儿妊娠者，曾妊娠过无脑儿的孕妇，下一胎重复的危险率为5%～10%。(3)35岁以上的妇女，生育染色体异常新生儿的可能性随年龄增长而升高。35岁时为1/365，40岁为1/109，45岁时为1/32。(4)有习惯性流产、死产史或夫妻任何一方为染色体畸变携带者。(5)家族中有或曾分娩基因病患者或携带者。(6)有放射线或化学诱变剂接触史者；妊娠中期有肝炎、腮腺炎、流感、风疹、巨细胞病毒感染者及有弓形虫感染者；孕期曾服用大量抗生素者。凡有上述情况的妇女，生育遗传性疾病和先天性疾病患儿的风险明显增高，故需主动配合医生，进行产前诊断，以防止生出严重患病儿，给家庭和国家带来不幸和负担。
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