时代更迭，随着晚婚、晚育的现象频繁出现，近年来高龄产妇人数逐年攀升，根据有关部门部统计通报资料，自86年至96年约10年期间的产妇年龄统计，35岁以上产妇人数增加了11%;由于染色体异常机率会随着孕妇年龄增加而上升，卫生署健康局提醒高龄孕妈咪善用产前遗传检验服务，及早掌握宝贝健康状况，孕育健康的下一代。
准妈产前遗传检查很必要
准妈产前遗传检查很必要
健康局表示，随高龄孕妇增加，卫生单位更持续积极宣导产前遗传诊断的重要性，97年高龄孕妇接受胎儿染色体检查补助个案数约占当年高龄孕妇的87%，较76年施行之初的7.7%成长了10倍之多，显示现今怀孕妇女对于产前遗传检查的重视度与接受度均有大幅增加。
不过，仍有13%的高龄孕妇可能疏于进行产前遗传检验。在受检的23991人中，发现异常个案484案（异常率2.02%），异常样态以染色体数目异常占多数（337例，约70%），其中唐氏症（计143例）亦为疾病个案数最多者。
根据研究显示，染色体异常机率会随着孕妇的年龄增加而上升，以常见染色体异常疾病唐氏症为例，30岁以前危险机率为1/1,100，之后逐年增加至34岁达1/485，40岁更达1/106;为降低先天性异常儿发生，卫生署自74年起办理与生育健康相关之遗传性疾病检查服务措施之建置及检验费用之减免或补助。
产前遗传诊断是产前检查时，医生以羊膜穿刺术、胎儿绒毛膜取样术，胎儿脐血采样术等方法，采得胎儿检体，检查胎儿是否具有先天性缺陷的诊断方法；孕妇年龄在34岁以上、经诊断有生育先天性缺陷儿之可能者、曾生育先天性缺陷儿者、本人/配偶或家族中有遗传性疾病者，以及习惯性流产者，需接受产前遗传检查。
产前检查可以检测孕期准妈妈的身体变化及胎儿的发育状况，它的重要性不言而喻。
产前检查几大项目
产前检查几大项目
量身高
身高，在整个孕期中只测一次。医生将通过身高和体重的比例来估算你的体重是否过重或过轻，以及盆骨大小。
测体重
体重，每次孕期检查必测项目。通过准妈妈的体重可以间接检测胎儿的成长。如果准妈妈的体重增加过少，胎儿可能发育迟缓；如果准妈妈的体重增加过多，容易产生巨大儿。整个孕期体重增加约为12.5公斤，在孕晚期平均每周增加0.5公斤，当然，这只是个参考值，每个人会有不同的差异。
量血压
血压，每次孕期检查必测项目。血压高是先兆子痫的症状之一，它将影响胎儿的发育成长。
标准值：不应超过130/190mmHg，或与基础血压（怀孕前的血压）相比增加不超过30/15mmHg。
询问病史
医生会详细询问准妈妈以前得过哪些病，家属得过哪些病，怀孕半年内是否接触过有害物质等，还有月经史，婚姻史。
听胎心音
怀孕第13周时，已经能停到听胎心音。听到胎心音即可表明腹中的胎儿为活胎，医生听到胎心的跳动后才会开出一系列化验单。
正常范围：每分钟120-160次。
测量宫高、腹围
准妈妈做产前检查时每次都要测量宫高及腹围，以估计胎儿宫内发育情况，同时根据宫高画妊娠图曲线以了解胎儿宫内发育情况，是否诱发与迟缓或巨大儿。
血常规检查
目的：检查血色素，判断准妈妈是否贫血，轻度贫血对孕妇及分娩的影响不大，重度贫血可引起早产，低体重儿等不良后果。所以，发现贫血应及时治疗。检查血型，以备生产时输血，准妈妈了解自己的血型很重要，如果丈夫为A型、B型或AB型血，孕妇为O型血，生出的小宝宝有ABO血型不合的可 ，需进行相应的检查。
检测艾滋病毒（HIV）抗体
血色素正常值：110g/L-150g/L
尿常规检查
目的：检查尿液中是否有蛋白，糖及酮体，镜检红细胞和白细胞，尤其是蛋白的检测，可提示有无妊娠高血压等疾病的出现。
肝功能、肾功能检查
目的：检查准妈妈有无肝炎，肾炎等疾病，怀孕时肝脏、肾脏的负担加重，如肝、肾功能不正常，怀孕会使原来的疾病雪上加霜。
肝功能正常值：谷丙转氨酶0-40U/L;O-421U/L;总胆红素0.6-1.2Mg/dl。
肾功能正常值：尿素氮8-21Mg/dl;肌酐0.9mg/dl。
检测艾滋病毒（HIV）抗体
目的：检查妈妈是否感染了艾滋病，母婴传染是艾滋病的主要传播途径之一。
正常：阴性
测甲胎蛋白（AFP）
筛查神经疾病，如：无脑儿及脊柱裂。
正常值：<20
检查乙肝六项
目的：检查孕妇是否感染乙肝病毒。如果已经感染就要转到传染病专科医院去生产。
正常：乙型肝炎表面抗原（HBsAa），阴性，乙型肝炎表面抗体（抗-HBs），阴性；乙型肝炎e抗原（HBeAg），阴性；乙型e抗体（抗-HBe），阴性；乙型肝炎核心抗体lgG（抗-HBcLgG），阴性；乙型肝炎核心抗体lgM（抗-HBclgM），阴性。
检查准妈妈是否感染丙型肝炎病毒
检查丙肝（HCV）病毒
目的：检查准妈妈是否感染丙型肝炎病毒，丙肝病毒也可通过胎盘传染给胎儿。如果已经感染要转到传染病专科医院去生产。
正常：阴性
筛查唐氏儿
每位准妈妈在14-17周时都要做唐氏儿筛查，这是一项染色体的检查。如出现可疑或阳性，应做羊水穿刺以确诊胎儿染色体是否正常。35岁以上的准妈妈由于年龄大危险升高，做此项检查更有必要。
查风疹病毒（RV）、弓形虫（TOX）、巨细胞病毒（CMV）、单纯疱疹病毒（HSV）
目的：准妈妈在妊娠4个月以前如果感染的以上病毒，都可能使胎儿发生严重的先天性畸形，甚至流产。更好的方法是在怀孕前进行此项检查，如果检查呈阳性，经治疗后再怀孕。
正常：均为阴性
做B超
B超检查可以在18-24周时做第一次，它可以看到胎儿的躯体，胎心跳动，胎儿头部及胎盘等完整的图像，还可听到胎心音，胎动音，脐带血流音及胎盘血流音等。可检测胎儿是否存活，并能鉴定妊娠是否正常，是非为多胎等。
心电图
目的：排除心脏疾病，以确认准妈妈是否能承受分娩，如心电图异常，可进一步进行超声心动的检查，必要时要去看心内科医生。
孕前务必做检查，宝宝健康有保障nbsp;
及早发现贫血等血液体统疾病，因为如果母亲贫血，不仅会出现产后出血、产褥感染等并发症，还会殃及宝宝，给宝宝带来一系列影响，例如易感染、抵抗力下降、生长发育落后等。
根据新的《婚姻登记条例》，你可以选择不做“婚前医学检查”，但是婚检中的很多项目，在你怀孕之前，应当补做，这对帮助你孕育一个健康的宝宝是很有必要的。
那么如果选择了放弃婚检，认为，你有必要在准备怀孕阶段把婚检的大部分项目认真地查一遍，这对于生育一个健康的宝宝关系重大。建议必查项目：
○血常规（血型）
及早发现贫血等血液体统疾病，因为如果母亲贫血，不仅会出现产后出血、产褥感染等并发症，还会殃及宝宝，给宝宝带来一系列影响，例如易感染、抵抗力下降、生长发育落后等。
○尿常规
有助于肾脏疾患早期的诊断。十个月的孕期对于母亲的肾脏系统是一个巨大的考验，身体的代谢增加，会使肾脏的负担加重。如果肾脏存在疾患，后果会非常严重。
○粪常规
消化系统疾病、寄生虫感染诊断，例如弓形虫感染，如果不及早发现，会造成流产、胎儿畸形等严重后果。
○肝功能（两对半）
各型肝炎、肝脏损伤诊断。如果母亲是病毒肝炎患者，没有及时发现，怀孕后会造成非常严重的后果，早产，甚至新生儿死亡。肝炎病毒还可垂直传播给孩子。
○胸部透视/摄片
结核病等肺部疾病诊断。患有结核的女性怀孕后，会使治疗用药受到限制，使治疗受到影响。而且，活动性的结核常会因为产后的劳累而加重病情，并有传染给孩子的危险。
○内分泌全套
等疾病诊断，例如患卵巢肿瘤的女性，即使肿瘤为良性，怀孕后常常也会因为子宫的增大，影响了对肿瘤的观察，甚至导致流产、早产等危险。
○白带常规
筛查滴虫、霉菌、细菌的感染，如果患有性传播疾病，最好是先彻底治疗，然后再怀孕。否则会引起流产、早产、胎膜早破等危险。
○染色体检测
及早发现克氏征、特纳氏综合症等遗传疾病、不育症。
○全身体格检查
全身检查及生育能力评估
虽然只是简单和常规的检查，但对于家庭的幸福和你未来宝宝的健康，这些检查所发挥的作用也许是你想都想不到的：
22年，仅就南京市来说，做过婚检的人群中，疾病的检出率为12.79%，比21年上升了31.5%。其中，男性疾病检出率为12.1%，女性为13.58%，女性高于男性。
疾病检出的情况为：生殖系统疾患占6.47%，包括男性包皮过长，，女性外阴，卵巢肿瘤等。内科疾患占3.43%，包括高血压，脂肪肝，糖尿病，心脏病等。传染病占.82%，包括肝炎，、结核病等。严重遗传性疾病占.14%，包括染色体异常如克氏症，特纳氏综合症等。对于下面这些疾病，通过这些体检项目早期发现和早期治疗尤为重要：
◇隐匿性
值得注意的是，近6年来婚检人群中的性病人数年增长速度为66.72%，其中绝大多数为梅毒，而85%为隐匿性梅毒，患者本人全然不知，而梅毒是仅次于艾滋病对人体伤害最大的性病。它潜移默化，“蚕食”机体，危害健康，它可以传染给配偶，造成子代流产、早产、死胎、新生儿先天性梅毒等。但是，这种疾病只要早期发现，早期治疗，是完全可以治愈的。
◇乙型肝炎
我国是乙型肝炎高发国，全世界乙肝病毒携带即HBSAg+）者有3.5亿，而我国就有1.2亿之多，占全世界的1/3，在带毒者中约有25%的人，一生中将会发生慢性肝病。因此，在我国消除与控制乙肝病毒感染具 重大的意义，乙肝的传播途径主要包括母婴传播，生活接触性传播，HBSAg+）母亲所生的婴儿，出生1年内将有25%-4%成为HBSAg（+），在新婚夫妇中，一方HBSAg（+），另一方未受感染，婚后2.25年，原来未受感染的一方，有52.6%发生了乙肝病毒感染，其中14.%变成乙肝病毒携带者。
如果发现男方HBSAg（+），给予女方注射乙肝疫苗全程免疫，可以有效地预防女方感染以及母婴的垂直传播；若女方是HBSAg（+），通过婚前卫生指导，告知其怀孕后进行乙肝“三阻断”可以有效地预防母婴传播，从而将母婴乙肝病毒感染率降低2/3。
◇神经管畸形
我国是神经管畸形高发国，发病率为美国的1倍。如果在孕前三个月至孕后三个月，口服斯利安片（一种小剂量的叶酸片）可以降低7%以上的神经管畸形的发生。通过在孕14-2周抽血进行“唐氏筛查”，可以减少6%-7%的先天愚型儿的出生。
我国是出生缺陷和残疾高发的国家，下面这些数字已经足够说明通过这些婚检项目来发现和防止出生缺陷的必要性：
1.全国每年发生肉眼可见的新生儿出生缺陷率为13.7‰，外加其他在-14岁期间发现或诊断出的先天残疾的发生率约为4%-6%，这就意味着我国每年新增先天残疾儿童8万-12万；
我国平均每2分钟出生1个先天愚型儿，每6分钟出生1个神经管畸形儿，我国每年仅神经管畸形造成的直接经济损失超过两亿元，先天愚型的治疗费超过2亿元，先天性心脏病的治疗费用更是高达12亿元。
2.中国目前残疾人口已达6万，占全国总人口的4.9%，覆盖全国家庭总数的18%；
3.据统计，在我国人群中先天性智力残疾已达3万，且每年以2%的比例增长；
4.遗传病及出生缺陷绝大部分发生在占人口75%以上的农村和边远贫困地区。一项研究表明，贵州苗族等少数民族，重症新生儿溶血病的发病率风险高达22%；云南某些少数民族异常血红蛋白的发生率高达4.2%，为世界之冠；陕西、贵州等省的部分地区遗传性智力残疾的发生率已达12.23%；
5.我国有广阔的低碘和高氟地区，受累人群达7亿，占人口总数一半还多。
所以，在你错过婚检这一关后，一定别忘了在怀孕之前补做这些体检的项目，让你的孕期健康的开始，顺利地结束。
生健康宝宝有哪些必须的孕前检查
想要生健康，在孕前就该及早做好准备！以目前晚婚，以及生育年龄逐年攀升的趋势来看，想要改善生育质量，降低时的风险，务必要在孕前就先做检查，才能达到防范于未然的目的。
至于有哪些项目是孕前检查必须特别留意，专家提出4个检查重点供参考：
Point1.怀孕期的安全度
怀孕期间具有高度风险，有些潜在的疾病孕前并不会有症状或症状轻微，但到了怀孕期间，由于全身血量、新陈代谢的速度都增快，因此症状会显得特别严重，专家建议，下列4种疾病必须列入孕前检查的项目：
甲状腺机能亢进
甲状腺机能亢进好发于女性，对本身就有轻微症状者而言，怀孕期间特别容易让症状加剧，林陈立医师说，由于此症须持续服药，即使是在怀孕期间，也必须接受治疗，否则不利于胎儿及母亲，也可能会造成死产或流产的机率升高，此外，新生儿出生的体重也会较低，且妈妈出现妊娠毒血症及心脏衰竭的机会也会提高。专家建议，由于药物对胎儿的影响众说纷纭，他建议仍要在孕前就能先将病情控制再受孕较佳。
自体免疫性疾病
红斑性狼疮为最常见的自体免疫性疾病，平常也许功能都正常，不至于表现出严重的症状，一旦怀孕，生理上就容易出现发烧、疲惫、嗜睡等现象，由于此症会侵犯体内许多器官，如果侵犯到肾脏，更会使得病情恶化，且若有广泛性血管病变者，还会合并子痫前症，又或者会因免疫力下降受到感染导致羊膜破损而造成早期破水现象。林陈立医师提醒，这种自体免疫性疾病需要以类固醇药物控制病情，但使用过量又有其危险性，建议有此类疾病的妇女，一定要在孕前特别控制病情。
糖尿病、高血压
对于本身就有慢性病的妇女，更需要在孕前特别控制，专家说，有严重高血压的女性在怀孕期间会遇到较高的风险，除了体重持续增加，会加重心脏的负担外，胎盘与子宫也会因为高血压而使得血流量不足，导致胎儿流产或早产，不过，高血压患者却并非完全不能怀孕，只是必须小心控制血压。至于糖尿病患，也须检验有无尿糖反应，定期控制血糖，才能避免怀孕后发生胎儿与自身的问题。
Point2.传染性疾病
德国麻疹、水痘、梅毒、爱滋等传染性疾病，也是最常见且影响胎儿又甚巨的疾病，而此更是孕前检查的基本项目。
德国麻疹
怀孕初期若感染到德国麻疹，有很高的机率让胎儿受到感染生下患有多重先天缺陷的宝宝，如智能不足、视障、听障、先天性心脏病等，由于德国疫苗的效期约1年左右，因此，林陈立医师建议，想要怀孕的妇女，千万不要忽略再次检查是否仍有抗体。至于注射疫苗后，3个月内都应该避免受孕。
水痘
水痘病毒感染到胎儿造成畸形的机会，以孕期的8～2周最高，其中又以前3个月最为危险，由于水痘会造成胎儿的畸形包括：小头症、手脚发育不全、先天性白内障、脑部钙化等，同时也有医学报告显示与智能发育迟缓密切相关，专家说，虽说水痘造成畸形的比例为5%，不过仍须特别小心，最好先了解自己是否有抗体，若无，也须于怀孕期间避免接触这类的患者，以免受到感染。
梅毒，艾滋
在传染性疾病中，梅毒是造成胎儿感染的危险病症之一，专家强调，感染梅毒的孕妇，会在怀孕中的任何阶段经过胎盘将梅毒螺旋体传染给胎儿，对胎儿的影响包括流产、死胎、胎儿水肿及先天性梅毒的胎儿，因此，对于高危险群妇女，建议在孕前就必须先做检查与治疗。
孕前检查验出遗传性疾病带原，怎么办？
完整 的遗传咨询是孕前检查的重要项目，一旦筛检后发现异常现象，专家表示，通常会先跟夫妻解释可能发生的机率，他强调，目前大部分的罕见疾病已经可以靠遗传诊断而得知，其实不用过于担心，即使发现有可能是罕见疾病的带因者，也能依靠人工生殖技术，在受精卵阶段就先筛选出带有正常基因者进行植入，达到事前预防的目的。
Point3.遗传性疾病
遗传性疾病种类多且复杂，虽然以现代的医学科技，已能将染色体上的基因输入芯片中，再利用一滴血做侦测比对，挑出容易产生突变的基因，即使如此，仍然无法侦测到所有的项目，不过，至少事前知道，医师能给予适当的建议与谘商，并提供后续的协助。
建议，有习惯性流产迹象的妇女，或者家族中曾有一个以上的先天性发展迟缓或智能障碍的病史，务必要做染色体的检查。
地中海性贫血
遗传性疾病的检测，通常会将重点放在隐性遗传的部分，也就是所谓罕见疾病，由于地中海型贫血属于基因的隐性遗传血液疾病，是一种常见于台湾的单基因遗传性贫血症，带原者大多没有症状，但若遗传至胎儿，则可能出现胎儿水肿、死亡，或者出生后须长期输血或骨髓移植，否则也易夭折。
脊髓性肌肉萎缩症
脊髓性肌肉萎缩症(spinalmuscularatophy,简称SMA)也是常见于单基因异常的隐性遗传疾病之一，虽对智力不会有影响，但因脊髓的前脚运动神经原会渐进性退化，造成宝宝肌肉逐渐软弱无力、甚至萎缩。倘若夫妻双方经基因诊断确定为带因者，胎儿会有1/4的机率成为该病重症患者，也因此，专家建议在产前就该先行诊断。
最新的有关婚后孕前生育健康检查的数据显示，男性精虫过少或活动力不足者，竟然高达两成六，较前年提高约一成，压力与长期不当的生活习惯，已经让社会上出现愈来愈多的不孕夫妇，因此建议孕前检查的项目，同时也须包括怀孕能力的检测，才能达到真正优生保健的立意。
适婚年龄愈往后，怀孕生育年龄也会出现两极化，不是过早受孕，就是成为高龄产妇，也因此，很多人在准备要怀孕时，才发现造成不孕的因素陆续出现，例如排卵问题、子宫问题等。因此，想要生个优生宝宝，当然必须从能否受孕开始检查起，专家建议，怀孕能力的检查项目应该包括卵巢功能、输卵管检测、男性精虫检测、妇科超音波等。
婚后孕前检查何时做？
最理想的生育年龄，女性最好为25～3岁左右，一旦过了35岁，生理机能就会明显降低、染色体异常与生出畸形儿的机率也会逐渐提高，专家提醒，最好在想要怀孕的半年前就先做孕前检查，同时也开始改变生活习惯及自身的营养状况，让生理状况维持在最佳的状况再受孕。
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