遗传疾病咨询指怀上一个带有基因疾病的孩子的风险有多大，同时还包括如何进行测试和治疗，都有哪些方法等。根据个人及家族历史，风险可以极高，使后代直接就发生基因问题。遗传疾病可以从单方父母处继承下来，或者在孩子的基因中随机发生。有些疾病是可以遗传的，这种疾病可通过基因从父母传递至婴儿。常见的包括镰状细胞症、囊肿性纤维化、某种形式的智障，还有肌肉萎缩症。如果某种疾病在家族中遗传，某些家族成员就会受到影响，而另外一些成员则没有症状，但可能成为携带者，他们可以将这种疾病遗传给下一代。
如果觉得家族中有可能带有一种严重的遗传疾病，或者自己满足“遗传疾病风险固素表”中所列的遗传疾病风险因素条件，我建议大家与医生见面以找到可能的遗传疾病模式。夫妇双方如果去做一些化验，往往有助于他们决定是否准备生孩子。某些疾病往往只在一种性别的人类中遗传，而且现代科技已经具备了有合理安全水平的技术，可以在孕前就筛选出精子，允许一些夫妇在极高可能性的情况下怀上所希望性别的孩子。
更常见的情形是，很多夫妇可以利用掌握的信息商量哪些事情可以发生。最好是在事先便掌握某种选择的可能性，而不要等到事发过后再去因为孩子遗传了某种可怕疾病而感到震惊。有一种最新科技称为着孕前基因诊断，可以利用体外受精的某种修改程序让一些夫妇选择健康胚胎。这样可以保证得到一个健康婴儿。
遗传性疾病的预防
遗传性疾病系由遗传物质异常所引起，怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免近亲结婚：预防患病个体出生，并发症状发生，检出携带者等预防措施，以减少遗传病的发病率，促进胎儿和新生儿正常生长发育。
(一)避免近亲结婚
根据遗传病的发病原理，在一个有遗传病个体的家族内随着家族内个体数的一代比一代增加，致病基因有扩散的趋势，近亲婚配将使患病个体数增加。所以，尽量避免近亲结婚对预防遗传病是一条很重要的途径，从根本上来说，避免近亲婚配就是预防形成生长发育为患病个体的受精卵。有资料说明近亲婚配和非近亲婚配对子女健康的影响有明显的区别。
(二)检出携带者
生化遗传学的发展已经提供了可以检出某些遗传病的携带者的方法。例如：a1-抗胰蛋白酶缺乏症，家族内的个体可以采用抑制胰蛋白酶的分解活动，来检出携带者。正常人1.1mmg的胰蛋白酶被每ml正常人血清所抑制，病人则往往缺乏或明显低下，而携带者则处于两者之间。同样，对G-6-PD缺乏症家族内的个体可以进行高铁血红蛋白还原试验和红细胞血红蛋白洗脱检查来检出携带者。又如，对苯丙酮尿症家族内的个体可口服一定量的L-苯丙氨酸，然后检查血浆苯丙氨酸含量或测定尿中苯丙氨酸含量，在座标纸上画出曲线并与正常人和病人的曲线加以比较鉴定，检出携带者。如果在结婚前就能检出携带者，即可预测婚后生育子女患病可能性的大小，并采取相应的措施。
(三)预防患病个体的出生
为了预防畸胎的发生，应强调孕妇在妊娠早期积极预防病毒感染，避免应用某些已证明可致胎儿畸形的药物和放射线照射。大量事实证明，先天性心脏病、小头畸形、脑积极水等可由风疹病毒、弓形体、巨细胞病毒感染所引起。中枢神经系统发育异常、食道闭锁、唇裂则可由流感病毒引起。唐氏综合征可能与传染性肝炎病和肝炎相关抗原(HAA)有关。要预防患病个体的出生还应该明确某种遗 病的具体遗传形式及其子代患病的可能性，然后采取相应的措施。例如：血友病A和先天性肌营养不良，它们都是X-连锁隐性遗传病。女性隐性致病基因携带者所生的男孩，可能一半发病，一半正常，当预测胎儿性别为男胎时，可建议流产。加强产前诊断，可避免畸胎的形成和出生。
如何打造一个健康聪明的宝宝
生一个健康聪明的宝宝是每个父母的愿望，那么怎样才能打造出一个健康聪明的宝宝呢?生一个聪明的宝宝是否跟准妈妈怀孕前的准备有关?如果想要生一个健康聪明的宝宝，准妈妈准爸爸孕前需要做些什么?在哪些方面需要注意?
一、孕前1-7个月
1、调整生活方式准爸爸、准妈妈首先要戒烟禁酒。酒精对男性生殖系统有毒害作用，使精子不正常;喜欢喝咖啡的准妈妈，也要把量限制在一天一杯之内，至于可乐等饮料最好让它从食谱中彻底消失，取而代之的是新鲜果汁或蔬菜汁;此外，准爸爸最好还是不要留须，哪怕嘴唇上下的胡须都不要放过，因为胡须会吸附空气中的灰尘和污染物，通过呼吸进入体内，影响“生产精子”的内环境，也可能在与妻子接吻时，各种病原微生物轻而易举地传染给妻子。
2、全面体检孕前做体检，评估一下自身的健康状况，是维护女性生殖健康、培育健康宝宝的最基本行动，你可以去医院“计划生育科”或是妇科，向医生说明来意，请她们指导你做相应的检查。如发现疾病，应尽快医治，以免服用的药物对日后怀孕产生不良影响。
3、测体温、验精液基础体温是女性清晨起床尚未活动时的体温，从月经到排卵前的这段时间，体温比较低。当开始排卵的时候，体温急剧升高，黏液分泌旺盛，表明是受孕的好时机。连续几个月的记录，可以检测出排卵的稳定程度。另外，让丈夫也去医院，在医生的帮助下，采集精液样本，分析精子的数量、移动性和活力，判断是否有足够的、高质量的精子。
4、与宠物谨慎相处带宠物去医院也做个体检，并检测一下弓形虫病抗体，如呈阳性，你依旧可以把它留在家里。只是需要注意，从此以后你将每月至少带宠物去医院检查一次，以确保百分百的安全。
5、远离不安全环境如果工作中经常接触化学物质、超强电磁波等，在准备受孕期间，要特别小心。尤其是准妈妈在生活中应尽量少接触染发剂;一天超过8小时以上的微机操作显然也是不健康的;在办公室应每隔3小时离开一下空调环境，去户外透透新鲜空气。
如何打造一个健康聪明的宝宝
生一个健康聪明的宝宝是每个父母的愿望，那么怎样才能打造出一个健康聪明的宝宝呢?生一个聪明的宝宝是否跟准妈妈怀孕前的准备有关?如果想要生一个健康聪明的宝宝，准妈妈准爸爸孕前需要做些什么?在哪些方面需要注意?
一、孕前1-7个月
1、调整生活方式准爸爸、准妈妈首先要戒烟禁酒。酒精对男性生殖系统有毒害作用，使精子不正常;喜欢喝咖啡的准妈妈，也要把量限制在一天一杯之内，至于可乐等饮料最好让它从食谱中彻底消失，取而代之的是新鲜果汁或蔬菜汁;此外，准爸爸最好还是不要留须，哪怕嘴唇上下的胡须都不要放过，因为胡须会吸附空气中的灰尘和污染物，通过呼吸进入体内，影响“生产精子”的内环境，也可能在与妻子接吻时，各种病原微生物轻而易举地传染给妻子。
2、全面体检孕前做体检，评估一下自身的健康状况，是维护女性生殖健康、培育健康宝宝的最基本行动，你可以去医院“计划生育科”或是妇科，向医生说明来意，请她们指导你做相应的检查。如发现疾病，应尽快医治，以免服用的药物对日后怀孕产生不良影响。
3、测体温、验精液基础体温是女性清晨起床尚未活动时的体温，从月经到排卵前的这段时间，体温比较低。当开始排卵的时候，体温急剧升高，黏液分泌旺盛，表明是受孕的好时机。连续几个月的记录，可以检测出排卵的稳定程度。另外，让丈夫也去医院，在医生的帮助下，采集精液样本，分析精子的数量、移动性和活力，判断是否有足够的、高质量的精子。
4、与宠物谨慎相处带宠物去医院也做个体检，并检测一下弓形虫病抗体，如呈阳性，你依旧可以把它留在家里。只是需要注意，从此以后你将每月至少带宠物去医院检查一次，以确保百分百的安全。
5、远离不安全环境如果工作中经常接触化学物质、超强电磁波等，在准备受孕期间，要特别小心。尤其是准妈妈在生活中应尽量少接触染发剂;一天超过8小时以上的微机操作显然也是不健康的;在办公室应每隔3小时离开一下空调环境，去户外透透新鲜空气。
本文Hash：c0f2ef69d338a48c742fb74f00b66c68205ca9a5
声明：此文由 BitettFan 分享发布，并不意味PCbaby育儿网赞同其观点。文章内容仅供参考，此文如侵犯到您的合法权益，请联系我们。