目前国内外开展产前诊断的主要方法大致有8种，现简略介绍如下：
1.羊膜腔穿刺及羊水检查。这是目前诊断胎儿染色体异常比较广泛使用的方法。这种方法于妊娠14周后即可使用，可诊断胎儿神经管缺陷病、染色体疾病及某些代谢性疾病。同时，还可确定胎儿性别，以防止某些伴性遗传病患儿出生。此法的缺点在于检查周期比较长，需要经过一系列复杂过程，大致需要4周才能得出检查结果。这就意味着失去了早期人流的机会，只能进行中期妊娠引产，因而给孕妇带来一定的痛苦。
2.绒毛孕早期产前诊断技术。这种方法与羊膜腔穿刺术类似，但较前者更为先进，可于妊娠第5-8周进行，而不必经过体外培养等繁琐阶段，很快就能得出结论，为孕妇赢得最早期人流的条件，从一定程度上减轻了孕妇的痛苦和创伤。
缺点是可能会引起感染，同时因组织过少，难做生化测定，尚需进一步改进。
3.胎儿的基因诊断技术。这是一项最新成果，在最近召开的第八届国际人类遗传学大会上研究人员报告了从母亲血液中选取胎儿血液细胞的新技术。该技术使用血液细胞自动分类仪以及其它生化仪器，把胎儿血液细胞从母体血液中分离出来，然后再对胎儿细胞内的遗传物质进行检查，确定胎儿的基因是否正常。新方法不会有引起流产的危险，而且费用也比羊膜穿刺及其它诊断胎儿疾病的传统方法低得多，因此可能代替传统的羊膜穿刺术。
准妈妈进行产前诊断中的筛查有哪些项目？
有些准妈妈需要做产前筛查的，那么准妈妈们一般筛查都会检查哪些项目呢？
一、超声检查
停经40天和60天分别作超声检查，了解胚囊种植部位和胚芽发育情况。孕妇产前筛查有哪些项目呢？女性在怀孕4个月后应该登记检查，按照产科要求进行超声随访。
准妈妈进行产前诊断中的筛查有哪些项目？
二、白带检查
对于产前的妈妈们，妈妈们也要了解一些阴道内是否有滴虫、霉菌的存在，在必要的时候还是要进行衣原体、支原体、淋球菌的检查，如果也存在着以上的微生物，那么也很容易引起上行性感染，影响胚胎发育，诱发流产。这是早孕检查的项目中必不可少的。
三、宫颈刮片检查
由于孕期血容量增加，血供丰富，如果宫颈发生肿瘤，及时治疗可以提高生存率。所以此项检查主要是了解宫颈表皮细胞的形态，排除宫颈肿瘤的发生。当然，宫颈刮片检查是较初级检查方法，产生疑点时可以进一步做阴道镜检查或宫颈活检病理切片明确诊断。
总之，准妈妈进行产前筛查需要经历这以上三大项目，准妈妈要提前了解一下。
产前诊断有哪些项目
1
血清生化检查
通过抽取孕妇血清，然后对血清进行检测，检测内容包括血浆蛋白A(PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离β-hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(μE3)等，然后结合孕妇具体情况，对唐氏综合征进行筛查。
2超声检查
超声检查尤其是四维彩超检查，其分辨率很高，可清晰的观察到腹中胎儿的情况，排除绝大部分胎儿畸形。另外，孕12周作用，做超声检查测量胎儿的颈部透明带厚度，可排除胎儿染色体异常。
3羊水穿刺
羊水穿刺检查是通过抽取羊膜腔内的羊水进行培养和检测，分析胎儿染色体的组成，并判断胎儿是否存在染色体异常。不过羊水穿刺是侵入性的检查，存在0.5%左右的流产风险，应慎用。
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