每对夫妇都希望下一代健康、聪明、漂亮。但目前我国新生儿的死因中遗传病已占第一位。遗传病种类很多，发病率也相当高。产前诊断可在胎儿出生前用专门的检测手段，查证胎儿是否患有遗传病和先天畸形的诊断方法。如果检出遗传病和先天畸形儿，即可随即终止妊娠。
那么哪些准妈妈需要做产前诊断呢？
1.35岁以上的高龄孕妇。这个年龄段的准妈妈发生染色体不分离的机会显著增高，40岁左右孕妇生染色体异常儿的风险可达到4%-5%。
2.有明显遗传病家族史或近亲婚配者。
3.夫妇一方为平衡易位携带者或嵌合体时，有20%可能生下染色体病患儿，必须接受产前诊断。
4.已生育过一个常染色体隐性代谢病患儿的孕妇。这类孕妇生同样患儿的可能为25%。对生过散发性呆小病、苯丙酮尿症和半乳糖血症的孕妇应尽量产前诊断，无条件时应在出生后尽早诊断，以便配合早期治疗。
5.X-连锁隐性遗传病基因携带者。如血友病（A、B型）、假肥大型进行性肌营养不良等，产前诊断确诊后，女胎保留，男胎妊娠终止。
6.曾生过开放性神经管缺损儿的孕妇。生过一胎无脑儿的孕妇，第二胎再生患儿的可能为5%；而生过二胎无脑儿者，再生患儿的风险高达10%以上。
7.有环境致畸因素接触史的孕妇。如在孕早期受到辐射、病毒感染、接触致畸化学制剂或药物等。
8.羊水过多症。
9.有不明原因的多次流产或死胎史的孕妇。
10.通过遗传咨询，医生认为遗传风险率大于5%者。
患有这些疾病的准妈妈需要做产前诊断
产前诊断对于胎儿来说是有很多好处的，那么哪些情况的准妈妈需要在产前做诊断呢？
染色体病
包括数目异常和结构异常。常染色体数目异常较常见，如21-三体综合征（先天愚型）。染色体异常的胎儿出生后常表现有智力低下，发育障碍，多发性畸形等。资料表明，早期自然流产中染色体异常约占60%，而新生儿中仅0.5%。
患有这些疾病的准妈妈需要做产前诊断
性连锁遗传病
以X连锁隐性遗传病居多，如红绿色盲、血友病、无丙种球蛋白血症等。
先天性代谢缺陷病
用羊水细胞可诊断的先天性代谢缺陷病已达80余种，国内可诊断黑蒙性白痴病、黏多糖增多症等因基因突变导致某种酶缺失，引起代谢抑制，代谢中间产物累积而出现临床表现。除极少数疾病在早期用饮食控制法（如苯丙酮尿症）、药物治疗（如肝豆状核变性）外，至今尚无有效治疗方法，且基因治疗目前仅处于实验阶段，故开展先天性代谢缺陷病的产前诊断，是非常重要的预防措施。
非染色体性先天畸形
这些特点就是有明显的结构的改变，检测孕妈妈们血清以及羊水甲胎蛋白可以协助诊断，无脑儿，脊柱裂等的神经管缺陷病通常会通过B超检查就可以得到确诊。
总之，如有以上情况的准妈妈需要做产前诊断，看看胎儿的健康状况是怎么样的。
哪些准妈妈需做羊水诊断
听说羊水诊断可以避免很多可怕后果的发生，听说羊水诊断可以帮助我们尽早地发现胎儿的缺陷……那么羊水诊断是每一位准妈妈都要做的吗？取羊水的时候会不会伤到胎儿呢？
几乎从怀孕的那一刻起，我就在焦虑地等待着进行羊水诊断。当我终于与丈夫一起站在医院的走廊上，我觉得自己几乎要爆炸了——不止是因为过去一个小时内喝下的三大杯水(易于超声波检测胎儿)，更因为过度紧张的神经。毕竟，医生就要将一个长约3寸的细针插入子宫，进入养育我胎儿的羊水中。
36岁的我，已经属于高龄产妇，胎儿患上唐氏综合征等染色体异常病症的可能性大大增加。专家认为，问题产生的几率随着年龄的增长而增加，但其危险性从无到有并没有一个明确的时间界限。我们的经历会有助于你推测你是否适合进行羊水诊断。
我经历的诊断过程
首先医生会对胎儿进行检查，以确保你怀孕至少已达14周。研究发现，即使羊水诊断只早上两到三个星期，胎儿患畸形足或引起流产的可能性都会大大增加。为什么早期进行诊断就会引起更高的危险性呢？医生目前还无法完全解释其原因，有一种可能性就是羊水的减少会导致脐带纠缠——这时的脐带还只有一根线般粗细——从而危及到胎儿的供血。
做完超声波检查，你就可以去洗手间了。然后回到诊室里，你的整个腹部都会被涂上抗细菌的碘液。医生将针刺入你的子宫，同时在超声波的引导下，小心地避开胎儿。在刚进入时，会稍微有一点疼痛，不过不必担心，这不会比采血疼到哪里去。取出约28克的羊水只需一分钟的时间，而且你的身体会马上开始补充失去的羊水。
注意休息
医生会建议你在随后的三天里多注意休息，避免大量的运动，以及搬运重物(有些医生甚至会建议你避免性生活)。如果出现以下任何症状，如出血、有水状液体流出或高烧，请立即联系医生。这些都是怀孕处于危险情况的迹象。
一切正常
羊水样本包含了胎儿皮肤以及其他器官的细胞，在接受检测之前会被置于实验室进行培养。两周之后结果就出来了。在大多数情况下，只是检测胎儿染色体的状况。尽管羊水诊断在检测染色体方面准确率几乎达到100％，但是它无法检测出类似畸形足或心脏病等的结构性疾病。携带基因疾病如家族黑蒙性白痴，囊肿性纤维化以及镰状红细胞等的夫妇必须接受针对性更强的羊水诊断。
令人焦虑的两周过去了，我等来了一个好消息：我的羊水诊断一切正常，我怀着一个男孩。那时已经是孕中期了。假如我们得到的是坏消息，我和我丈夫将要面对的即是一个痛苦的决定。这个时候决定终止妊娠的夫妇，较之那些在怀孕初期就采取人流的人来讲，经历的将不只是一个更加复杂的过程，其精神上的痛苦更是难以言表。
因此，越来越多的女性倾向于在怀孕第一周就可进行的羊水检测。专家们目前正在进行血液检测的实验，期待有一天可以代替羊水检测这样具有危险性的过程，并提供早期的报告。然而，抛却这些实验不谈，要最终证实婴儿的健康状态还是要耐心等上漫长的9个月时间。
哪些情况需要做羊水诊断？
羊水诊断主要是检测各种生育相关病症，以及遗传病症，适用于35岁以上，怀孕15-18周的准妈妈。如果你有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，医生也会建议你进行羊水诊断。有些准妈妈虽然没有以上提到的情况，为了消除顾虑，也会要求进行羊水诊断。其花费在400-3000元之间，根据所做检测项目的多少， 额有所不同。
1.测定胎儿成熟度的时候
处理高危妊娠时，为降低围产儿的死亡率，引产前需要了解胎儿成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩的有利时机。
2.先天异常的产前诊断
(1)性连锁遗传病携带者，在孕期确定胎儿性别
对X连锁隐性遗传病，如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应终止妊娠。
(2)35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常
主要指染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常。如常染色体异常有先天愚型(21-三体)；性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45,XO)等。
(3)前胎为先天愚型或有家族病史者
从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测。如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
(4)孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。遗传性代谢病涉及各代谢系统，如脂代谢病、粘多糖沉积病、氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病等。如氨基己糖酶A活力不足，中枢神经系统有类脂物质蓄积引起的黑蒙性家族痴呆病；因某种酶的缺陷，不能代谢乳糖而致半乳糖血症等。
(5)前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明显高于正常妊娠者
羊水中甲胎蛋白主要在胎儿卵黄囊、肝合成。羊水中AFP值在孕12-14周达到高峰，以后逐渐下降，至足月时几乎测不出。通常正常妊娠8-24周时羊水AFP值为20-48kg/ml。开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露，常比正常值高10倍。此外，死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高。
3.疑为母儿血型不合
检查羊水中血型物质及胆红素有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。
4.检测胎儿有无宫内感染
孕妇有风疹病毒等感染时，可测羊水中特异免疫球蛋白。如羊水中白细胞介素-6升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。
做羊水诊断可能发生哪些危险？
做羊水诊断的过程总体来说是安全的，虽然存在导致母体损伤、损伤胎儿、胎盘及脐带、羊水渗漏、流产或早产、宫内感染的危险性，但其比例不超过1/200。
来源：父母网
哪些准妈妈需做羊水诊断
听说羊水诊断可以避免很多可怕后果的发生，听说羊水诊断可以帮助我们尽早地发现胎儿的缺陷……那么羊水诊断是每一位准妈妈都要做的吗？取羊水的时候会不会伤到胎儿呢？
几乎从怀孕的那一刻起，我就在焦虑地等待着进行羊水诊断。当我终于与丈夫一起站在医院的走廊上，我觉得自己几乎要爆炸了——不止是因为过去一个小时内喝下的三大杯水(易于超声波检测胎儿)，更因为过度紧张的神经。毕竟，医生就要将一个长约3寸的细针插入子宫，进入养育我胎儿的羊水中。
36岁的我，已经属于高龄产妇，胎儿患上唐氏综合征等染色体异常病症的可能性大大增加。专家认为，问题产生的几率随着年龄的增长而增加，但其危险性从无到有并没有一个明确的时间界限。我们的经历会有助于你推测你是否适合进行羊水诊断。
我经历的诊断过程
首先医生会对胎儿进行检查，以确保你怀孕至少已达14周。研究发现，即使羊水诊断只早上两到三个星期，胎儿患畸形足或引起流产的可能性都会大大增加。为什么早期进行诊断就会引起更高的危险性呢？医生目前还无法完全解释其原因，有一种可能性就是羊水的减少会导致脐带纠缠——这时的脐带还只有一根线般粗细——从而危及到胎儿的供血。
做完超声波检查，你就可以去洗手间了。然后回到诊室里，你的整个腹部都会被涂上抗细菌的碘液。医生将针刺入你的子宫，同时在超声波的引导下，小心地避开胎儿。在刚进入时，会稍微有一点疼痛，不过不必担心，这不会比采血疼到哪里去。取出约28克的羊水只需一分钟的时间，而且你的身体会马上开始补充失去的羊水。
注意休息
医生会建议你在随后的三天里多注意休息，避免大量的运动，以及搬运重物(有些医生甚至会建议你避免性生活)。如果出现以下任何症状，如出血、有水状液体流出或高烧，请立即联系医生。这些都是怀孕处于危险情况的迹象。
一切正常
羊水样本包含了胎儿皮肤以及其他器官的细胞，在接受检测之前会被置于实验室进行培养。两周之后结果就出来了。在大多数情况下，只是检测胎儿染色体的状况。尽管羊水诊断在检测染色体方面准确率几乎达到100％，但是它无法检测出类似畸形足或心脏病等的结构性疾病。携带基因疾病如家族黑蒙性白痴，囊肿性纤维化以及镰状红细胞等的夫妇必须接受针对性更强的羊水诊断。
令人焦虑的两周过去了，我等来了一个好消息：我的羊水诊断一切正常，我怀着一个男孩。那时已经是孕中期了。假如我们得到的是坏消息，我和我丈夫将要面对的即是一个痛苦的决定。这个时候决定终止妊娠的夫妇，较之那些在怀孕初期就采取人流的人来讲，经历的将不只是一个更加复杂的过程，其精神上的痛苦更是难以言表。
因此，越来越多的女性倾向于在怀孕第一周就可进行的羊水检测。专家们目前正在进行血液检测的实验，期待有一天可以代替羊水检测这样具有危险性的过程，并提供早期的报告。然而，抛却这些实验不谈，要最终证实婴儿的健康状态还是要耐心等上漫长的9个月时间。
哪些情况需要做羊水诊断？
羊水诊断主要是检测各种生育相关病症，以及遗传病症，适用于35岁以上，怀孕15-18周的准妈妈。如果你有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，医生也会建议你进行羊水诊断。有些准妈妈虽然没有以上提到的情况，为了消除顾虑，也会要求进行羊水诊断。其花费在400-3000元之间，根据所做检测项目的多少， 额有所不同。
1.测定胎儿成熟度的时候
处理高危妊娠时，为降低围产儿的死亡率，引产前需要了解胎儿成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩的有利时机。
2.先天异常的产前诊断
(1)性连锁遗传病携带者，在孕期确定胎儿性别
对X连锁隐性遗传病，如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应终止妊娠。
(2)35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常
主要指染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常。如常染色体异常有先天愚型(21-三体)；性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45,XO)等。
(3)前胎为先天愚型或有家族病史者
从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测。如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
(4)孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。遗传性代谢病涉及各代谢系统，如脂代谢病、粘多糖沉积病、氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病等。如氨基己糖酶A活力不足，中枢神经系统有类脂物质蓄积引起的黑蒙性家族痴呆病；因某种酶的缺陷，不能代谢乳糖而致半乳糖血症等。
(5)前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明显高于正常妊娠者
羊水中甲胎蛋白主要在胎儿卵黄囊、肝合成。羊水中AFP值在孕12-14周达到高峰，以后逐渐下降，至足月时几乎测不出。通常正常妊娠8-24周时羊水AFP值为20-48kg/ml。开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露，常比正常值高10倍。此外，死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高。
3.疑为母儿血型不合
检查羊水中血型物质及胆红素有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。
4.检测胎儿有无宫内感染
孕妇有风疹病毒等感染时，可测羊水中特异免疫球蛋白。如羊水中白细胞介素-6升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。
做羊水诊断可能发生哪些危险？
做羊水诊断的过程总体来说是安全的，虽然存在导致母体损伤、损伤胎儿、胎盘及脐带、羊水渗漏、流产或早产、宫内感染的危险性，但其比例不超过1/200。
来源：父母网
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