一般来讲，病人感到不舒服、有症状或者家长发现孩子与平时不一样、有问题时才去医院诊治。但有些疾病早已存在，只是症状表现轻微而不受到重视，当经历一阶段后，症状明显，经过检查确诊，此时己无法治疗。对这些疾病，目前世界上一些发达的国家，从新生儿出生之后即开展对某些疾病进行检查，以便在早期阶段发现疾病，防止症状的发生，并采取有效的治疗，防止各种后遗症发生，这称为疾病筛查，属于二级预防的范畴。但对筛查的疾病，原则上具备以下几点：
①这些疾病有一定的发病数，如果发病率极低，从经济上考虑不合算。
②已经知道这种疾病的发病机制。
③筛出某种疾病后有措施可以进行治疗。
目前我国母婴保健法中已列入新生儿期要进行筛查的疾病有两种：
(1)苯丙酮尿症因为病儿对食物中的一种氨基酸不能进行正常代谢而引起的。出生时与正常的新生儿并无差异，以后头发变黄，皮肤白嫩，小便有鼠屎臭味，智力发育落后，甚至出现抽痉，此时即使作出诊断，治疗已迟，无法挽回智力落后的情况。如果出生后即进行筛查，阳性病例经进一步化验而确诊，在饮食中去掉这种氨基酸，疾病就不发展，便与正常小儿一样，健康地成长。
(2)先天性甲状腺功能减退症因为各种原因而使甲状腺素分泌不足，造成婴儿体格及智力发展落后。出生后足跟取一滴血进行检查，阳性的病例通过确诊后终身服甲状腺素，小儿可以正常的生长和发育。不属母婴保健法中规定筛查的疾病，还有红细胞葡萄糖。6一磷酸脱氢酶缺陷病，由于这种酶的缺陷，小儿吃了蚕豆或服用某些药物（如磺胺类、阿司匹林）可以发生溶血，出现黄疸、发热、呕吐、乏力等。新生儿期筛查出疾病后可以指导家长，今后小儿禁用上述药物或食品。先天性髋关节脱位，可以在小儿行走之前查出，及时治疗避免将来走路跛行，影响髋关节的发育。
新生儿疾病筛查哪些疾病
新生儿疾病筛查哪些疾病
新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病，通过及时有效治疗，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。
新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。
孩子看起来很健康，还要做筛查吗
即便带有先天缺陷的患儿，大多数在早期没有明显特异性症状，通常在出生后3-6个月甚至是1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状，但那时孩子的智力和身体器官可能已经遭受到不可逆转的损伤，表现为生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果，即使治疗也无法挽回，因此，表面上看起来健康的孩子也应该进行筛查。
在孩子出生开始哺乳72小时后，出生医院负责采集孩子的末梢血制成干血片。为了保证筛查的准确性，现在均采用集中检验的方式，即采集的血液样本送往专业的筛查中心进行检测。目前新生儿最常用的是在足跟内侧或外侧缘针刺采集血样。
无遗传病家族史还要做筛查吗
通过对已发病患儿进行统计分析后发现，只有少于35%的患儿能追溯到家族遗传史，大于65%的患儿家族中没有出现过这类疾病，一贯健康的家庭也有不少出现这类疾病的患儿，究其原因：一是筛查的某些疾病为隐形遗传代谢病，只有父母将所携带的突变基因都遗传给孩子才会发病；二是与环境因素恶化导致基因突变率升高有关。因此，为了孩子的健康，有必要对每个孩子都进行筛查。
新生儿查出问题来怎么办
缺陷的患儿在出生时往往没有临床症状，但是由于缺乏某些必要的酶类或其他原因，造成机体代谢紊乱，从而影响孩子的体格和智力发育，对孩子造成严重损害。因此，如果能通过早期筛查，早期诊断，及时给予适当的治疗和控制，就有可能避免患儿智力和身体器官的损害，使其健康成长。
婚前检查主要检查哪些疾病
大家都知道，在结婚前都需要做一个婚检，检查哪些病不适合结婚、哪些病不适合生育，那么，婚检项目都有哪些呢？
大家都知道，在结婚前都需要做一个婚检，检查哪些病不适合结婚、哪些病不适合生育，那么，婚检项目都有哪些呢？
常有人在进行婚前医学检查前来电话询问医学检查查什么或在医学检查结束后问医生“我的血型是什么?”等问题，可见大家对婚前医学检查查什么还不清楚，特在此进行说明。
按照《母婴保健法》第7、8条规定：“对准备结婚的男女双方可能患影晌结婚和生育的疾病进行医学检查”，为此，在婚前医学检查中重点是查严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病和影晌结婚和生育的重要脏器疾病及生殖器官异常等。
严重遗传性疾病是指医学上认为不宜生育的遗传性疾病。患有这种疾病的人往往生活能力不能自理，而现在又无有效的治疗方法，一旦他们结婚、怀孕时又每有办法对胎儿是否患这种遗传性疾病进行事先诊断，他们生下的孩子再患这种遗传病的风很高。
指定传染病是指中华人民共和国传染病防治法中规定的传染病，(如艾滋病、淋病、梅毒和麻风等)和医学上认为影晌结婚和生育的其他传染病。
有关精神病是指精神分裂症、躁狂抑郁型精神病及其他重型精神病。
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