足跟血主要查苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH)，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。
新生宝宝忽略足跟验血影响智力
患病信号
患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。
在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗，既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。
TIPS：
1.一定要按照医生的要求严格控制宝宝饮食，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少，苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。
2.定期调整食谱，一般1岁以下宝宝每个月调整一次食谱，1岁以上的可2个月调整一次，学龄儿童可以3～4个月调整一次。
3.在医生指导下进行母乳喂养，切忌停喂母乳。
4.定期复查宝宝血中苯丙氨酸浓度，每6个月至1年对宝宝进行体格发育和智能发育检查。
5.治疗至少到青春期发育成熟，最好终生治疗。
6.女性PKU宝宝到生育年龄，需在妊娠前半年开始严格控制饮食，监测血苯丙氨酸浓度，直至分娩，以免影响胎儿神经系统发育。
7.苯丙酮尿症的预防方法是避免近亲结婚;有PKU宝宝的夫妇再次怀孕前要进行夫妻双方基因检测，在怀孕后要对胎儿进行基因检测。
甲状腺功能减低症
甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后。
患病信号
新生儿：主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。
3个月后逐渐以下表现
特殊面容：颜面臃肿、眼距宽、鼻骨扁平、舌头大而宽厚且常伸于口外、毛发干枯。
特殊体态：身材矮小、上身大于下身、头大颈短。
特殊站立及行走姿势：腰椎前突、膝微屈，行走摇摆。
特殊发育：宝宝抬头、坐、走及出牙均较晚，前囟闭合迟，智力落后。
此病治疗非常简单，给宝宝补充甲状腺素即可。
新生儿溶血病影响宝宝智力吗？
新生儿溶血病影响宝宝智力
什么是新生儿溶血病？
新生儿溶血病通常是指母子血型不合，由血型抗原免疫后引起的同族免疫性溶血性疾病。包括ABO血型不合和Rh血型不合引起的溶血病。在我国ABO血型不合引起的溶血病发病较多，Rh血型不合引起的溶血病发病较少。
ABO血型不合以母亲血型为“O”型，小儿血型为“A”型者最多见，“B”型者次之，ABO溶血病大多第一胎就发病。Rh血型不合病儿的母亲为Rh阴性血，小儿为Rh阳性血，很少第一胎发病，如母亲有输血史，小儿可第一胎发病。
新生儿溶血病危害？
新生儿溶血病的症状轻重差异很大。一般来说Rh血型不合者症状重，ABO血型不合大多症状较轻，少数症状重。溶血严重者出生时已有严重贫血，全身水肿，可发生心力衰竭，有的甚至为死胎。小儿常在出生后第1天或第2天出现黄疸，迅速加重，黄疸出现越早，发展越快，病情越重。
ABO溶血病儿多为轻度贫血，Rh溶血的小儿贫血严重，可导致心力衰竭。大多数病儿除黄疸、轻度贫血外无其他表现，严重者有吃奶减少、嗜睡。小儿还有肝、脾脏肿大。如果溶血较重，血中胆红素浓度达到340μmol/L以上，可能发生核黄疸。
如果小儿黄疸出现早，很快加深，由于新生儿血脑屏障功能差，血中胆红素高达340μmol/L以上时，就会发生核黄疸(即胆红素脑病)，损害中枢神经系统，幸存的小儿留有脑性瘫痪和智力发育障碍等后遗症。如果母亲过去有不明原因的流产、早产、死胎，或上一胎有新生儿重症黄疸，或确诊为新生儿溶血病者，应警惕本次妊娠有母子血型不合可能，要做好产前检查。
第一页12下一页最后一页 上一篇 下一篇 家长怎么办如果母亲为“O”型或Rh阴性血，应在怀孕28、32、36周分别到医院检查抗体和抗体浓度，如果抗体为阳性，抗体浓度高则小儿发生溶血病的可能性极大，可给母亲服用退黄中药，生产前1～2周加服苯巴比妥可减轻新生儿黄疸。
发生新生儿溶血病，特别是Rh溶血可能性极大的产妇，如果腹围过度增大，体重增加超过正常，在怀孕35周以后应到医院检查羊水，如果羊水中胆红素浓度含量较高，其他检查说明胎儿肺脏发育成熟时，可在35～38时引产，存活率较高。生产时应做好抢救准备，防止小儿发生新生儿窒息，胎儿出生后尽早结扎挤带，可减轻黄疸。
出生时或出生后12小时内有严重贫血、全身水肿和心力衰竭的病儿应立即给氧、利尿、强心治疗，情况稳定后尽快换血。一般小儿使用蓝光照射，用加速胆红素代谢和排泄的药物，例如苯巴比妥、激素、中药、白蛋白或血浆等可使小儿黄疸逐渐减轻。如果血中胆红素超过340μmol/L时应给小儿换血，防止引起胆红素脑病。
产前预防可减少该病的发生：
1.对可疑的妈妈，如在孕前被查出血型抗体效价高者可在孕前先进行中药治疗降低抗体。
2.孕后定期查抗体效价，第一次孕16周开始查抗体，第二次孕28-30周，以后2-4周查一次，自抗体效价增高时开始给孕妇口服中药，每日一剂至分娩。
3.孕期诊断为血型不合的溶血病者，在24、30、33周各进行10天的综合治疗，以提高胎儿抵抗力。
4.自预产期前2周开始口服肝酶诱导剂，可加强胎肝细胞葡萄糖醛酸与胆红素的结合能力，从而减少新生儿胆红素脑病的发生。
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苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。
患病信号
患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。
在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗，既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。
TIPS
1.一定要按照医生的要求严格控制宝宝饮食，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少，苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。
2.定期调整食谱，一般1岁以下宝宝每个月调整一次食谱，1岁以上的可2个月调整一次，学龄儿童可以3～4个月调整一次。
3.在医生指导下进行母乳喂养，切忌停喂母乳。
4.定期复查宝宝血中苯丙氨酸浓度，每6个月至1年对宝宝进行体格发育和智能发育检查。
5.治疗至少到青春期发育成熟，最好终生治疗。
6.女性PKU宝宝到生育年龄，需在妊娠前半年开始严格控制饮食，监测血苯丙氨酸浓度，直至分娩，以免影响胎儿神经系统发育。
7.苯丙酮尿症的预防方法是避免近亲结婚；有PKU宝宝的夫妇再次怀孕前要进行夫妻双方基因检测，在怀孕后要对胎儿进行基因检测。
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