15例通过脐静脉血穿刺进行产前诊断的胎儿就有4例查出畸形。如此高的畸形检出率为广大孕产妇敲响了警钟。
厦门市妇幼保健院的专家委托厦门日报向市民传递这样一个信息，孕产妇的产前诊断意识亟待加强。
从去年8月份开始，厦门市妇幼保健院率先在全市开展脐静脉血穿刺，通过抽取胎儿的血液来检查胎儿是否畸形并分析畸形的原因。
如今，已有15位孕妇在该院接受了这种产前诊断。操作时，从胎儿的脐静脉里抽血，经过检测化验，对胎儿的健康发育状况进行评估，3－5天即可出结果。最后查出4例畸形。其中两个胎儿查出了21―三体综合症，另外两个查出了18－三体综合症（即爱德华综合症，第18对染色体有3条）。
从优生优育的角度考虑，这4位孕妇都选择了终止妊娠。因为得这两种病的孩子生下来后都是痴呆儿，后天根本无法治疗。市妇幼保健院产科副主任医师吴琦嫦说，有一位孕妇，多次发生死胎后终于想到去做产前诊断。经过检查，这次她怀的孩子一切正常，孕妇总算安心了。“像这种经常流产、死胎的孕妇，怀孕前自身应该先查查染色体，看有没有一些不适合怀孕的疾病。如果第一胎查出畸形，再次怀孕时再发畸形的风险很高，一定要做专业的染色体检查，通过产前诊断及时掌握胎儿的情况，以判断是否继续保留胎儿。”
贴心提醒
产前诊断方法，哪种适合您？
产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病、胎儿是否发育正常，为能否继续妊娠提供科学依据。
从最初的X光、B超等检查，到后来通过检测母体的血、尿间接筛查胎儿先天性疾病，再到直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病，产前诊断方法正不断完善中。
B超检查在厦门岛内外都已十分普及。但能开展羊水穿刺检测和脐静脉血穿刺检测的医院在厦门寥寥无几。市妇幼保健院是目前厦门开展产前诊断技术最为全面的一家医院。
吴琦嫦医生说，产前诊断每个孕妇都应该做，但并不是所有孕妇都需要接受脐静脉血穿刺这种准确率非常高的产前诊断。她举了个例子：80%的心脏、肢体发育异常通过B超就能检查出来。如果病情不是很严重，比如两条腿一长一短，不危及生命，不影响智力，可以选择继续妊娠。如果病情明显很严重，比如内脏全部外翻的胎儿，医生就会建议孕妇终止妊娠。若病情的严重程度不确定，产科医生一般会建议做更精确的诊断，比如，脑部查出囊肿的胎儿就该及时做脐静脉血穿刺，检查胎儿的染色体发育是否正常。
吴琦嫦医生说，怀孕20周前可以抽母体的血，筛查胎儿是否有染色体异常的风险；24周前可以抽羊水检查，24周左右可以用B超检查胎儿是否有身体结构缺陷；24周后可抽脐静脉血诊断染色体异常。其中，脐静脉血穿刺检查的准确率高达99%。
怀胎十月 高龄产妇生下一个傻儿子
知凤（化名）怎么也不愿相信，自己辛辛苦苦怀胎十月生下来的孩子竟然是“先天愚”。“先天愚”，顾名思义，天生愚笨，医学上又称为21－三体综合症。
知凤今年34岁了，怀孕28周后，她到好几家医院做过B超检查，当时就查出胎儿的脑部有囊肿。虽然医生建议做进一步检查，但知凤和家人并没有太在意。
今年9月被送到市妇幼保健院时，知凤已经快分娩了。孩子生下来，是知凤喜欢的男孩。但医生一看，就知道情况不妙――孩子的鼻子塌塌的，眼 往上吊着，双眼之间的距离明显比正常孩子宽；嘴巴太小，舌头经常往外吐着。医生当时就想到“先天愚”面容啊！医生建议为孩子做个染色体检查确认一下。知凤气坏了？她用沉默对抗着医护人员。经过反复劝说，知凤终于同意让孩子做检查。结果出来了，果然是21－三体综合症。
知凤很害怕同病房的人知道孩子的情况。检查结果出来没多久，她就带着孩子出院了。
吴琦嫦解释说，人体细胞内有23对共46条染色体，胎儿在子宫内发育时细胞分裂出问题，第21对染色体由2条变为3条，共有47条染色体。这种孩子容易流产，即使生下来，也很少能活到足月。“先天愚”的平均寿命为30－50岁。他们智力发育迟缓，容易并发白血病、心脏病、白内障等一系列疾病。
吴医生说，这种情况本来完全可以避免的。当初B超检查发现胎儿脑部异常，就该做个产前诊断，查查胎儿的染色体是否异常，如果那时就查出是“先天愚”，就可以考虑终止妊娠。
B超检查
宝宝的内脏几乎都翻出来了
小琴（化名）忘不了那恐怖的一幕。虽然她看不懂B超图像，但诊断书上的每个字都那么触目惊心――心脏外翻、肝脏外翻、小肠外翻……也就是说，宝宝几乎所有内脏都翻到了小肚皮外面，她子宫里的孩子是个畸形儿。
其实，小琴怀孕没多久就有了流产迹象，时不时闹肚子痛。可怜她还拼命试了很多法子，一心想着要保住腹中胎儿。
B超检查后，小琴没有再刻意保胎。没过多久，孩子自然流产，是个死婴。
吴琦嫦说，优胜劣汰是生物界的生存法则。有些流产现象就是优胜劣汰的表现，比如，像小琴这种情况，本来怀的就是个严重畸形儿，没有存活希望，因此有自然流掉的倾向。这时候，盲目保胎毫无意义。好在小琴通过B超检查这种产前诊断方式了解到真相，及时做出了明智的选择。
相关链接：B超对胎儿畸形的诊断作用 孕3月器官畸形超音波诊断 孕晚期，8次检查必须要
15位准妈4位怀着畸形儿！
从去年8月份开始，厦门市妇幼保健院率先在全市开展脐静脉血穿刺，通过抽取胎儿的血液来检查胎儿是否畸形并分析畸形的原因。
如今，已有15位孕妇在该院接受了这种产前诊断。操作时，从胎儿的脐静脉里抽血，经过检测化验，对胎儿的健康发育状况进行评估，3－5天即可出结果。最后查出4例畸形。其中两个胎儿查出了21―三体综合症，另外两个查出了18－三体综合症（即爱德华综合症，第18对染色体有3条）。
从优生优育的角度考虑，这4位孕妇都选择了终止妊娠。因为得这两种病的孩子生下来后都是痴呆儿，后天根本无法治疗。市妇幼保健院产科副主任医师吴琦嫦说，有一位孕妇，多次发生死胎后终于想到去做产前诊断。经过检查，这次她怀的孩子一切正常，孕妇总算安心了。“像这种经常流产、死胎的孕妇，怀孕前自身应该先查查染色体，看有没有一些不适合怀孕的疾病。如果第一胎查出畸形，再次怀孕时再发畸形的风险很高，一定要做专业的染色体检查，通过产前诊断及时掌握胎儿的情况，以判断是否继续保留胎儿。”
贴心提醒
产前诊断方法，哪种适合您？
产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病、胎儿是否发育正常，为能否继续妊娠提供科学依据。
从最初的X光、B超等检查，到后来通过检测母体的血、尿间接筛查胎儿先天性疾病，再到直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病，产前诊断方法正不断完善中。
B超检查在厦门岛内外都已十分普及。但能开展羊水穿刺检测和脐静脉血穿刺检测的医院在厦门寥寥无几。市妇幼保健院是目前厦门开展产前诊断技术最为全面的一家医院。
吴琦嫦医生说，产前诊断每个孕妇都应该做，但并不是所有孕妇都需要接受脐静脉血穿刺这种准确率非常高的产前诊断。她举了个例子：80%的心脏、肢体发育异常通过B超就能检查出来。如果病情不是很严重，比如两条腿一长一短，不危及生命，不影响智力，可以选择继续妊娠。如果病情明显很严重，比如内脏全部外翻的胎儿，医生就会建议孕妇终止妊娠。若病情的严重程度不确定，产科医生一般会建议做更精确的诊断，比如，脑部查出囊肿的胎儿就该及时做脐静脉血穿刺，检查胎儿的染色体发育是否正常。
吴琦嫦医生说，怀孕20周前可以抽母体的血，筛查胎儿是否有染色体异常的风险；24周前可以抽羊水检查，24周左右可以用B超检查胎儿是否有身体结构缺陷；24周后可抽脐静脉血诊断染色体异常。其中，脐静脉血穿刺检查的准确率高达99%。
怀孕时期准妈妈身体9部位变形记
从某一天开始，你的身体不再只属于你一个人，因为“他”的到来，你身体的每一个部位都在悄悄发生着变化……
孕期9部位变形记
毛发：怀孕后雌激素分泌增多，头发的生长率提高20%，头发变得更加浓密；同时，雌激素的分泌又刺激了雄性激素的分泌，促进体毛的生长。不用着急，产后6个月内，多余的毛发将自行脱落。
眼睛：由于怀孕后体循环速度减慢，准妈妈的眼睛容易水肿、充血。因此孕妇一定要保证充足睡眠，且不要在睡前喝太多水，分娩后此症状自然消失。另外，荷尔蒙的波动还导致视网膜增厚，戴隐形眼睛会感到不适，一般分娩6个月后才能恢复正常，建议在此期间使用框架眼镜，或咨询医生选择适宜眼药水来增加润滑。
乳房：受孕激素影响，乳房在怀孕4～6周后开始增大并变得更加敏感，其总重量大约能增加到800克。重量的增加和孕激素的双重作用，拉长乳房的韧带和纤维组织，因此乳房有下垂趋势，要选择专用胸衣加以保护。随着血量的增加，有些孕妇乳房上还可能出现蓝色血脉网纹，多在分娩后自然消失。
脊柱：怀孕后过度拉伸的腹肌失去对腰椎的支持作用，子宫重量的增加也给腰椎施加更多压力，再加上脊椎间的韧带在孕激素作用下变松弛、脊椎稳定性变差，因此腰椎弯曲变大，孕妇常感腰背疼痛。同样道理，乳房重量的增加也给颈椎施加更多压力，颈椎弯曲也变大，孕妇也经常感到颈部疼痛。分娩后2周内不适症状通常消失，适宜的锻炼有助于脊柱恢复正常生理弯曲。
皮肤：有些女性怀孕后皮肤更加光滑细腻，但仍有30%的孕妇脸上或脖子上可能出现棕色孕斑，还有些孕妇脸上原有斑点的颜色加深，一般在分娩或断奶几个月后症状自行消失。多食用含维生素A丰富的食物能减轻症状，但日晒加重症状，因此孕妇尤其要注意防晒。另外，皮肤被过度拉伸还容易留下妊娠纹，预防方法是整个孕期坚持使用专业按摩霜，增加皮肤弹性。
孕期9部位变形记
腹部：怀孕后，腹部原本平行连接的左右两束腹直肌逐渐分离，分别向身体两侧伸长，以容纳不断增大的子宫。妊娠3个月时，66%的孕妇身上都出现这种腹直肌分离现象，此分离不会引起疼痛，个别女性的腹下组织还会向外顶出肚脐。分娩后，腹直肌需要6周时间靠自身弹性慢慢靠拢，适宜的运动能帮助其回收。
臀部：准妈妈的臀部变宽变厚，主要是受孕激素影响，一方面脂肪容易堆积、另一方面骨盆上的骶髂关节和耻骨联合的稳定性都变差，再加上胎儿的压力，耻骨联合间隙变宽。以上变化除了影响美观，还容易导致准妈妈在做转体等扭转运动或上楼、上床、下车甚至走路时感到腹股沟附近疼痛或骨盆疼痛。
手部：受孕激素影响，细胞间积水增加，容易导致上肢，尤其是手部水肿；子宫压迫主静脉，多余液体的排放受阻，也导致全身水肿。水肿现象在孕期最后4～6周最为明显，时常举手按摩有助于减轻肿胀，一般分娩后5天内会消肿。如果肿得过于厉害，最好咨询医生。
腿部：孕激素对血管壁的松弛作用使静脉瓣闭合不足，影响血液向心脏方向回流，最容易在腿部形成难看的静脉曲张。此外静脉曲张还可能发生在头部引起头痛、发生在直肠引发痔疮。预防的方法是充分饮水，尤其避免长时间保持同一姿势，如不要仰睡、坐着时不要交叉双腿、上厕所时间不要太长等，另外，坐下时最好将小腿垫高。
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