唐氏筛查,孕妈妈左右为难?

  “每位孕妇都有生出先天愚型患儿的可能,愚型筛查是一种较经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法。”

  唐氏筛查,孕妈妈左右为难?

  筛查成了普查,孕妇选择矛盾

  “每位孕妇都有生出先天愚型患儿的可能,愚型筛查是一种较经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法。”昨日,怀孕16周的刘女士从武汉市妇女儿童医疗保健中心,领到一张“武汉市唐氏综合征产前筛查知情同意书”,上面印着这样的提醒。

  同意书中说,唐氏综合征(又称先天愚型),是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,患儿的典型特征是体貌异常、智力低下,生活不能自理,且寿命短。其患病率为1/800-1/600,目前尚无治疗方法。同时说明“静脉抽血检查只是一种筛查,但约30%的先天愚型胎儿通过这种方式无法检出”。

  刘女士心里有些打鼓,胎儿是愚型咋办;做筛查吧,交100多元还未必能准确查出。

  记者从同济、省妇幼等多家医院获悉,怀孕16周-19周左右的孕妇,医院都会给一份类似的“告知书”,建议通过静脉抽血筛查唐氏愚型。

  医生立场中立,孕妇忐忑不安

  林女士近日从武汉市妇幼保健院拿到筛查结果时发现,自己的结果单是红色的,而别人的结果单多是蓝色。一问才知“红单”特指检查结果异常,林女士心中顿生不悦。

  记者看到,“红单”上写着“唐氏综合征的危险度超过预定筛查标准”。医生解释,这表明孕妇是唐氏综合征高危孕妇,可能生愚型儿,但需羊水穿刺或脐带血检查确诊。

  让孕妇们忐忑不安的是,医生们对筛查结果的解释都留有余地;非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。

  准确率低,唐氏筛查有待改进

  据介绍,唐氏筛查是参考孕妇年龄、身高、体重、孕周等多种因素,通过电脑公式测算,超出标准值就属“高危孕妇”。

  但记者发现,有关指标在不同的医院并不统一“小于1/270”,有的则是“小于1/380”;最佳筛查期有“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”不同的说法,让孕妇不知所措。

  武汉市妇幼保健院妇产科副主任医师陈洁介绍,筛查只是初筛,不能确保结果的准确,是否愚型儿还要参考怀孕6个月时的彩超结果,以及羊水穿刺或脐带血检查最终确认。

  同济医院妇产科曾万江副教授坦言,按有关标准,100个筛查结果是阳性,最终通过羊水穿刺确诊的愚型儿应在60个左右。但事实上,筛查的假阳性率太厉害,很多孕妇会被筛查结果“误判”。

  专家还提到,国内采用的唐氏筛查法,参考了国外孕妇的相关数据和标准值,这可能是产生误差的原因之一。有医生在专业杂志上撰文称,筛查的假阳性率竟达90%以上。



准妈妈为什么要作唐氏筛查

  准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查,检查结果合格的可能没有多少印象,但检查结果不合格的准妈妈,一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷,痛不欲生,而后冷静下来,上网查资料才发现,检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害得我白担心受怕,不如不检查好了。我们一起来了解一下是什么原因让那么多准妈妈忐忑不安了,给还没做这项检查的准妈妈解除不必要的担忧。

  一、唐氏综合症的病况

  唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计,在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担;在国外,这个数字是50万美元!

  唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。

  二、唐氏综合症的发病机理

  人类细胞的染色体对数应该为23对(46条),其中一半来自父亲,一半来自母亲。正常人有22对常染色体,而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体,因为多了1条21号染色体,所以称21三体综合征。

  三、唐氏筛查的最佳时间

  筛查最佳时间是在孕15~20周

  四、哪些孕妇该作唐氏筛查?

  每一个孕妇都应该作唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性,只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关,其它发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%,35岁以下的孕妇娩出70%。因此开展针对适龄孕妇的普遍筛查具有积极的社会和经济意义。

  五、如何筛查?

  多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(afp)和血清绒毛促性腺激素(hcg)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。

  六、检查可以吃早餐吗?

  做唐氏筛查时无需空腹。抽取静脉血。

  七、筛查结果多少算正常?

  各个医院的计算方法不完全一样,定的标准也不一样,有的医院正常值标准是“小于1/270”,有的则是“小于1/380”,但小于标准值的未必不是愚弄儿,大于标准值的未必是愚型儿。

  八、如果筛查结果是大于标准值怎么办?

  可以作羊膜穿刺手术,抽取羊水作检查。

  九、如何正确看待唐筛?

  尽管有很多准妈妈们对唐氏筛查提出这么多的质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严 重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝!

  一定有准妈妈要问,既然唐氏筛查准确率不高,那么不如直接作羊水穿刺检查?其实羊水穿刺检查是有一定的风险的,有可能引起羊膜破裂,导致流产,而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法。

准妈妈为什么要作唐氏筛查

  准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查,检查结果合格的可能没有多少印象,但检查结果不合格的准妈妈,一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷,痛不欲生,而后冷静下来,上网查资料才发现,检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害得我白担心受怕,不如不检查好了。我们一起来了解一下是什么原因让那么多准妈妈忐忑不安了,给还没做这项检查的准妈妈解除不必要的担忧。

  一、唐氏综合症的病况

  唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计,在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担;在国外,这个数字是50万美元!

  唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。

  二、唐氏综合症的发病机理

  人类细胞的染色体对数应该为23对(46条),其中一半来自父亲,一半来自母亲。正常人有22对常染色体,而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体,因为多了1条21号染色体,所以称21三体综合征。

  三、唐氏筛查的最佳时间

  筛查最佳时间是在孕15~20周

  四、哪些孕妇该作唐氏筛查?

  每一个孕妇都应该作唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性,只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关,其它发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%,35岁以下的孕妇娩出70%。因此开展针对适龄孕妇的普遍筛查具有积极的社会和经济意义。

  五、如何筛查?

  多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(afp)和血清绒毛促性腺激素(hcg)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。

  六、检查可以吃早餐吗?

  做唐氏筛查时无需空腹。抽取静脉血。

  七、筛查结果多少算正常?

  各个医院的计算方法不完全一样,定的标准也不一样,有的医院正常值标准是“小于1/270”,有的则是“小于1/380”,但小于标准值的未必不是愚弄儿,大于标准值的未必是愚型儿。

  八、如果筛查结果是大于标准值怎么办?

  可以作羊膜穿刺手术,抽取羊水作检查。

  九、如何正确看待唐筛?

  尽管有很多准妈妈们对唐氏筛查提出这么多的质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严 重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝!

  一定有准妈妈要问,既然唐氏筛查准确率不高,那么不如直接作羊水穿刺检查?其实羊水穿刺检查是有一定的风险的,有可能引起羊膜破裂,导致流产,而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法。

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