1.功能障碍
包括先天聋、哑、盲，也包括代谢异常，如苯丙酮尿症等。
2.智力低下
包括各种染色体畸变所致的先天智力低下，如先天愚型、铅中毒、先天性风疹综合征等。
3.发育迟缓
虽有遗传因素的影响，但更多是环境因素造成，如营养不良、酗酒、吸烟、宫内感染等。出生后大多有身体畸形，并伴智力发育较差。
4.先天畸形
其中有体表肉眼可见的畸形，如兔唇、并指等；还有体内器官组织畸形等，如肾积水、先天性心脏病等。
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防先天缺陷，孕早期是关键！
先天缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍，包括形态结构异常及代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下，因其各种发育障碍均发生于出生前，故名为先天缺陷。先天缺陷种类繁多，但可分为四种类型。
先天缺陷4类型
1．形态结构的先天缺陷，表现为先天畸形。形态结构缺陷又有体表的，肉眼可见的畸形，及体内的器官、组织畸形，其种类不下数百种。
2．生理和代谢功能障碍所致的先天缺陷。表现为功能障碍，如先天聋、哑、盲，也包括代谢异常如苯丙酮尿症之类。
3．先天智力低下包括各种染色体畸变开所致智力低下，单基因性疾病、多基因遗传病所致智力低下，和环境致畸物引起的智力低下，如酒精中毒综合征、胎儿水俣病、铅中毒、先天风疹综合征以及环境缺碘影响胎儿大脑发育所致智力低下等。初生婴儿某些智力低下不易被发现，到3岁左右才开始表现出来，还有到更大年龄需经检查才能确定。
4．宫内发育迟缓，有遗传因素。多数宫内发育迟缓儿出生后体重虽可较快增长，但智力发育较差，智商较低，因此也属于先天缺陷。
特别提示：孕早期＝敏感期＝关键期
怀孕的前3个月为孕早期，此时为胚胎发育为胎儿时期，各系统器官都处于生长发育的初始阶段，非常脆弱，极易受病毒、药物、毒物、放射线等的影响，是导致胎儿畸形的敏感时期，因而此时的保健和防护显得尤为重要。
但由于很大准妈妈的疏忽，“种子”发芽后很长一段时间才发现，从而错过了关键期的保健与防护。其实，只要清楚怀孕的征兆，健康好“孕”还是离你很近的。
怀孕的四大征象
月经过期不来潮
如果平日月经一项很规则而突然发生不来，并且超过月经周期10天以上，或者平时月经规则，但此次超期2个月。这时，你极有可能已怀孕了。然而这并非绝对，须留意是否有以下情况，如气侯突变、生活环境改革、受到精神刺激、身心疲惫、患子宫疾病贫血或内分泌发生紊乱。
有胃肠反应发生
在月经逾期不至的10多天后，多数女性常常在清晨起床后感到恶心或者伴频繁的呕吐；同时觉得头晕，总感疲倦和想睡觉，什么东西也不想吃，尤其是厌恶油腻食物。然而却对酸性食物有了兴趣，或是突然非常想吃某种东西，而且想吃的欲望难以遏止。这种反应被称作早孕反应，通常在怀孕12周后自行消失。
乳房开始胀痛
自觉或不自觉都会感到乳房比原来发胀，乳房和乳头怕被碰触，因为有疼痛感，这种表现初次怀孕者更为明显，并可以察觉乳头和乳晕的颜色在变深。
小便次数增多
虽然膀胱中并没有多少尿液却时时想解手，比以往排尿次数增多，这是子宫受孕后膨大刺激膀胱所致。并不像膀胱有炎症那样，在尿次增多的同时，还伴有排尿疼痛、尿急的症状。
专家提示
有些女性因怀孕心切，由于神经分泌反应，也会出现停经及胃肠反应，但实际上并未受孕；而有的女性怀孕后确无任何反应，又因平常时有月经延期的情况，所以停经半个月到一个月也难以确定是否怀孕。因此，最终确认还需去医院作妇科检查及妊娠化验。
三级预防：有效阻挡先天缺陷儿
“三级预防”就是通过婚前检查、孕期保健和产前检查三个阶段的预防，筑起三道防线，阻击缺陷儿的出生。专家们认为，如果能够做好这“三级预防”，至少40%的出生缺陷是可以预防的。
第一级预防又叫孕前干预，也是一个基础的防线，就是针对各种可能导致出生缺陷的原因，在孕前采取各种有效 的措施来阻止缺陷儿的发生。这道防线就是婚前检查。男女双方在结婚前应进行法定的常规检查，完整规范的婚前检查，应包括如下三部分内容：一是婚前卫生指导：即关于性卫生知识、生育知识和遗传病知识的指导；二是婚前卫生咨询：即对有关婚配、生育保健等问题提供医学意见，指明准备生育的男女双方，要避免种种不利于生育机能的不良因素，如吸烟、酗酒、吸毒、服药不当、噪声、放射、化学、微生物等污染，以及过多接触有害有毒物质等，这类物质对精子和卵子都会有不同程度的损害作用，会导致缺陷儿的出生。还要把握孕育年龄，一般来说男性在38岁，女性在35岁以上属于高龄孕育，因高龄时精子和卵子都会有一定程度的退化或受到外来环境毒物的影响时间较长，精子和卵子会老化或缺损，就容易生育出缺陷儿，生育就会有一定的风险，男女最佳生育年龄应在22—28岁之间；三是婚前医学检查：即对准备结婚的男女双方可能患影响结婚和生育疾病进行医学检查，根据情况指导孕育事项。
第二级预防孕期保健，做好孕期尤其是怀孕的前3个月的保健，怀孕的前3个月为早孕期，此时为胚胎发育为胎儿时期，各系统器官都处于生长发育的初始阶段，非常脆弱，极易受病毒、药物、毒物、放射线等的影响，是导致胎儿畸形的敏感时期，必须加以预防。早孕期应避免频繁到公共场所活动，以免感染流行病。孕期生病后，应在医生的指导下用药或用非药物疗法治疗，千万不要自行滥用药。孕期还要远离毒物和有害物质，应尽量避免和少接触X等放射线。CAD设计师CAD工程师健康网英文版
怀孕后还要适当地加强营养，孕期营养是防止畸形儿出生的重要保证，应注意蛋白质、维生素、磷脂等三大营养素的补充，在合理营养的前提下，可适当地多吃一些鱼类、瘦肉、禽类、蛋类、大豆制品、蔬菜和水果。另外，孕期还要进行适宜的运动和活动，还要保持良好的心理状态，避免不良精神情绪的刺激，确保优孕优生。
第三级预防孕期检查与产前诊断。定期的孕期检查和有效的产前诊断，可使孕妇处于医生的全程监控之下，可以有效地防止缺陷儿的出生，这是三级预防中最后的一关，也是极其重要的一关。
孕期检查和产前诊断，包括唐氏综合症检测、B超检查、染色体检查和羊水诊断等，这些检查对胎儿的评价都有一定的意义，可以有选择性地终止妊娠来达到减少出生缺陷发病率的目的，尤其是高龄孕妇，曾有或可疑有病毒感染者，用过某些药物者，接触过某些化学物品或放射线者，更应重视孕期检查和产前诊断。
孕前孕期服叶酸预防先天性宝宝缺陷
【妈妈网特稿】从备孕开始，女性朋友就开始了解“叶酸”。叶酸是一种B族维生素，研究表明，孕妇对叶酸的需求量比正常人高出4倍，可见，叶酸对孕妇来说极其重要。下面随小编一起来了解一下叶酸的作用以及缺乏叶酸的危害吧！
叶酸的作用
作用1：降低宝宝出生缺陷的风险
补充叶酸可以从源头上降低宝宝的出生缺陷。服用叶酸可以减少新生儿15%的重大体表畸形、30%唇腭裂和35%先天性心脏病的发生，从而降低20%的新生儿死亡率。
作用2：预防神经管缺陷
神经管缺陷是如今比较常见的新生儿先天畸形。如果女性在受孕前至少一个月，并且在孕期的头3个月都坚持每天服用推荐剂量（400μg）的叶酸，就能把宝宝出现神经管缺陷的风险降低50%～70%。
作用3：预防孕妇贫血
中国育龄妇女的贫血率高达20.6%，其中一个原因便是叶酸的缺乏。孕期补充叶酸，能够为身体制造正常的红细胞，预防贫血。
除了补充叶酸，孕期准妈们正确地摄取维他命也是很重要的。复合维他命（含丰富的维他命与叶酸）和综合矿物质，对预防宝宝的脑部、神经缺陷起到很大作用。
延伸问答：准爸爸需要服用叶酸吗？
准爸爸服用叶酸，可以提高精子质量。
缺乏叶酸的危害
危害1：胎儿畸形
孕早期叶酸缺乏可导致胎儿畸形。如在我国发生率约为3.8‰的神经管畸形，包括无脑儿，脊柱裂等。
危害2：早产
叶酸也会导致早期的自然流产。从美国一项研究发现，妇女在孕前服用叶酸补充剂可大大降低早产的风险，而且服用时间不能少于1年。美国得克萨斯大学研究人员对大约3.5万名孕妇以及她们的分娩情况进行了跟踪调查。结果发现，如果妇女在孕前服用叶酸补充剂至少1年，在妊娠期28周至32周分娩的风险将降低50%。
危害3：引发妊娠高血压综合征等疾病
由于叶酸的缺乏，孕妇易发生胎盘早剥、妊娠高血压综合征、巨幼红细胞性贫血；胎儿易发生宫内发育迟缓，早产和出生低体重，而且这样的胎儿出生后的生长发育和智力发育都会受到影响。
孕妇服用叶酸的最佳时期
叶酸的作用很好很强大，那么孕妈们什么时候服用叶酸最好呢？专家表示，准妈妈孕前三个月应该服用叶酸，如果准妈妈服用叶酸三个月以后仍然没有怀孕，准妈妈应该继续服用叶酸。蔬菜、水果中含有叶酸，准妈妈应该多食用。如：菠菜、西红柿、动物肝脏、胡萝卜、蘑菇、橘子、柠檬、山楂、干果。
叶酸的副作用
孕前、孕前都要补充大量叶酸，很多妈妈会有这样的疑问：“叶酸对身体、对宝宝有副作用吗？”叶酸没有副作用，但准妈妈不能服用过量的叶酸。准妈妈一天服用0.4毫克的叶酸即可。
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