无脑儿、脑脊膜膨出、呆小症、唇腭裂、先天性心脏病、先天愚型等等，出生缺陷性疾病严重影响着人口素质，影响着家庭幸福。因此，出生缺陷的预防对每个家庭、对孩子本人，都是负责任和重要的。其中主要是预防先天性疾病和遗传性疾病，唐氏综合症就是最重要的一种，俗称先天愚型。
唐氏综合症在我国新生儿中的发病率约为1/700左右。据估计我国目前大约有60万以上的患儿，按目前我国的出生率，平均20分钟就有一例患儿出生，全国每年出生的患儿将达27000例左右。
唐氏综合症是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21-三体综合症。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形，目前没有有效治疗手段，最好的办法就是终止妊娠。经过发达国家近5～6年大面积筛查统计，结果表明“唐氏儿”的出生率有上升趋势。除了不可避免的遗传性因素，还有随着城市环境污染的加重，如生活环境污染、受病毒感染、服用化学药物、接触放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、吸烟酗酒等不良习惯等都会造成唐氏综合症的增加。
久久健康网温馨提示：唐氏儿是一种能吃、能喝、能长大，但生活不能自理，不能给父母带来幸福和快乐，不能为社会创造财富的孩子，因此我们国家要求尽量在怀孕28周前发现并终止妊娠。
(编辑苗皓)
孕妇为什么一定要做唐氏筛查？
我们每个家庭都希望有一个天真可爱，美丽聪慧的孩子，但在每一个孩子的孕育过程中都会遇到许多风险，其中最严重的就是出生缺陷。出生缺陷是指婴儿出生前在母体子宫里发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。无脑儿、脑脊膜膨出、呆小症、兔唇、先天性心脏病、先天愚型等等，出生缺陷疾病严重影响着人口素质，影响着家庭幸福。
孕妇为什么一定要做唐氏筛查？
因此，出生缺陷的预防对每个家庭、对国家、对孩子本人，都是负责任和重要的。其中主要是预防先天性疾病和遗传性疾病。唐氏综合症就是最重要的一种。
唐氏综合征（Down's Syndromw ）是英国医生Langdon Down首先描述了先天愚型的临床表现，因此将这种病症称为Down综合征，即唐氏综合征。俗称先天愚型。
唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形，目前没有有效治疗手段，最好的办法就是终止妊娠。
经过发达国家近5－6年大面积筛查，结果表明“唐氏儿” 的出生率有上升趋势。首先不可避免的遗传性因素，目前随着城市环境污染的加重，如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。
在我国新生儿中的发病率约为1／700左右。据估计我国目前大约有60万以上的患儿，按目前我国的出生率，平均20分钟就有一例患儿出生，全国每年出生的患儿将达27000例左右。
我国传统检查通常用羊水检查法进行确认，但羊水检查对孕妇和胎儿都有一定影响，很多孕妇不愿接受，通常只有35岁以上的高危孕妇才做这项检查，因而造成了很大的漏洞。
唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性，如风险高就有必要进一步检查（如羊水穿刺等）才能确诊，所以在进一步检查的结果尚未出现前，不必过分紧张。一般唐氏筛查是抽取孕妇两毫升血液，检测血清中甲型胎蛋白（AFP）和绒毛促进性腺激素（HGG）的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，筛查的最佳时期是怀孕第15-20周。相对来说，抽取孕妇外周血是没有危险的。
唐氏血清筛查是很有效的方法，35岁以下的孕妇唐氏阳性率为6%，35岁以上的高危孕妇为44%。任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：＞35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80％的唐氏综合征发生在＜35岁的孕妇当中。唐氏筛查没有副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇.
唐氏综合症与孕妇年龄有很大关系，有研究指出孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系
年龄 20岁 25岁 30岁 35岁 38岁 40岁 42岁 45岁
风险 1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25
父亲的年龄也与唐氏综合症发病有关，当父亲年龄超过39岁时，出生患儿的风险增高。另外病毒感染也会发生唐氏综合症。最近有人研究后指出肝炎病毒可影响胎儿细胞的染色体，个别发生先天愚型。妇女在妊娠前及妊娠早期的病毒感染也可能是先天愚型产 生的诱因。现在的环境污染，包括空气污染、水中含氟量、饮酒、社会经济状况等增加唐氏综合症的发病率，可导致染色体异常的胚胎发生。在环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是产生先天愚型和先天性畸形的重要诱因。
我希望每一个家庭在准备怀孕时一定要做好产前咨询，做好孕期保健，做好产前筛查，减少唐氏儿的出生，减少出生缺陷的发生，为提高人口素质，为家庭幸福尽到自己的责任。
孕妇糖筛检查什么时候做?究竟为什么要做糖筛呢？
孕妇糖筛检查什么时候做?究竟为什么要做糖筛呢？糖筛检查是孕妇在孕期间的一项检查项目，主要是看在孕的妈妈有没有糖尿病以及是否会对胎儿产生影响的检查。所以糖筛检查还是很有必要的，花钱买个放心吧。什么是糖筛检查？糖筛检查什么时候做呢？“糖筛”是妊娠期糖尿病筛查的简称，糖筛高危一般医生会建议继续做糖耐检查，以确诊有无妊娠糖尿病。妊娠之后首次发现或首次发病的糖尿病，称为妊娠糖尿病，妊娠糖尿病会对孕妇及胎儿有多种不良影响，所以，有条件的孕妇最好都做糖筛检查，以尽早检测出是否有妊娠糖尿病并治疗。糖筛检查什么时候做?孕妇糖筛检查一般建议在怀孕24周―28周做。有糖尿病家族史、肥胖等高危因素的准妈妈，糖筛检查应该提前到怀孕20周左右进行。其他的准妈妈应在怀孕24~28周进行糖筛检查。因为在这一时段正值胎儿快速生长期，准妈妈胎盘分泌功能越来越旺盛，机体内各种导致糖尿病的因素发展到最为明显，因而不易漏诊。另一方面，如果此时发现准妈妈有糖代谢问题，可以及早治疗，将可能的危害减少至最低。温馨提示：1、每天主食5-6量，最多7两(生米)。(最好不吃，面包/饼干等食物)2、蔬菜多吃，高淀蔬菜应该计算到主食中，你现在最好不吃，如土豆、白薯、粉条等。3、肉类一天1-2两，鸡鸭鱼兔，都可以。4、鸡蛋一天最多1个。5、牛奶1斤―1斤半。6、油量尽量减少，不喝菜汤(尽量少油)7、水果每天1-2个(4两左右的一个)，分2次吃，最好不要离吃饭太近。要预防糖尿病和控制饮食主要是少吃多餐，不吃甜的，少吃淀粉类的食物，多吃杂粮。注意餐后散步。糖筛的结果不一定准确的。喝孕妇奶粉每天一次就可以了。但是糖筛的检查也是必不可少的。“糖筛”是妊娠期糖尿病筛查的简称，糖筛高危一般医生会建议继续做糖耐检查，以确诊有无妊娠合并糖尿病。究竟为什么要做糖筛呢？1、现今有大概10%的孕妇患有妊娠期糖尿病，且患病率一直在快速增加。2、虽然多种原因可导致糖的代谢出现异常，但是通常人体可能没有明显表现，连空腹时的血糖也是正常的，所以被很多孕妇忽视。3、妊娠期糖尿病对孕妇和胎儿都有严重的不良影响：（1）对于孕妇，可能导致高血糖、高血压以及其他症状的病变。（2）对于胎儿，增加胎儿流产、宫内发育迟缓、畸形、巨大儿、低体重等各种疾病的几率。也容易引发多种新生儿并发症，比如胆红素血症、呼吸窘迫综合症等。（4）对孕妇和胎儿往后的生活也有影响，今后他们患有此类疾病的风险较常人更大。所以，孕妇做糖筛检查非常有必要的，也是对自己和宝宝负责任。做糖筛时要注意这四点1、筛查的前一天晚上8点后禁止进食。2、糖筛要空腹抽血，所以一般医院都会安排在早上，逾时不候。3、糖筛前一个小时喝葡萄糖水，注意一定要在喝完糖水一小时以后才可抽血。4、如果路程超过一个小时，可以在路上服用葡萄糖水。
本文Hash：d8f182b2845ce660d5f97f80eb5dedd3417b02d5
声明：此文由 区块大康 分享发布，并不意味PCbaby育儿网赞同其观点。文章内容仅供参考，此文如侵犯到您的合法权益，请联系我们。